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Diamond Blackfan Anämie (DBA) ist eine seltene Bluterkrankung, die normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert wird und bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen bildet, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren. Es ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die sowohl schwere Anämie als auch körperliche Anomalien verursachen kann. In Nordamerika gibt es schätzungsweise 25 bis 35 neue Fälle von DBA pro Jahr.Die Erkrankung ist nach Dr. Louis Diamond und Dr. Kenneth Blackfan benannt, die die ersten Fälle der Krankheit in den 1930er Jahren entdeckten und dokumentierten. Sie erfordert eine fortlaufende medizinische Behandlung durch einen Hämatologen mit Behandlungen, die von Steroidmedikamenten bis hin zu Stammzellen reichen Transplantationen.
Andere Namen für Diamond Blackfan Anämie sind:
- Blackfan Diamond Syndrom
- Angeborene reine Aplasie der roten Blutkörperchen
- Angeborene hypoplastische Anämie
- Aase-Syndrom (vermutlich eine Untergruppe von DBA, bei der es einen fingerähnlichen Daumen gibt und keine eindeutige Störung)
Diamond Blackfan Anämie Symptome
Diamond Blackfan-Anämie liegt bei der Geburt vor, kann jedoch schwierig zu identifizieren sein. Ungefähr die Hälfte der mit der Störung geborenen Kinder hat körperliche Defekte wie Handdeformitäten oder Herzfehler, aber es gibt keine eindeutigen Standardzeichen, die auf DBA hinweisen.
Die Symptome können auch sehr unterschiedlich sein, von sehr leicht bis schwer und lebensbedrohlich. Da rote Blutkörperchen Sauerstoff durch den Körper transportieren, kann ein Kind mit DBA Symptome haben, die mit einem Mangel an Blutsauerstoff (Anämie) zusammenhängen, einschließlich:
- Blässe (Blässe)
- Unregelmäßiger Herzschlag, wenn das Herz versucht, den Sauerstoff im ganzen Körper in Bewegung zu halten
- Müdigkeit, Reizbarkeit und Ohnmacht
Wenn physische Anomalien vorliegen, können diese Folgendes umfassen:
- Kleiner als normale Kopfgröße
- Kleinwuchs
- Flache Nase
- Gaumenspalte
- Kleine, fehlende oder zusätzliche Daumen
- Kleine, tief sitzende Ohren
- Kleines Kinn oder Kiefer
- Breite gesetzte Augen
- Hypospadie (ein Zustand, bei dem die Harnwege nicht an der Spitze des Penis enden)
- Nierenanomalien
- Strukturelle Herzfehler
Darüber hinaus kann DBA Augenprobleme wie Katarakte und Glaukom verursachen. Die Störung ist auch stark mit dem myelodysplastischen Syndrom verbunden, einer anderen Störung, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen bildet, sowie mit Osteosarkom (Knochenkrebs), Dickdarmkrebs und Leukämie.
Ursachen
Die genaue Ursache von DBA ist unbekannt, aber in 80% bis 85% der Fälle werden Genmutationen in ribosomalen Proteingenen identifiziert. Ein Ergebnis dieser Arten von Mutationen ist, dass sich die blutbildenden Zellen im Knochenmark selbst zerstören. was zu der Anämie führt, die das Kennzeichen der Krankheit ist.
Bei den verbleibenden 10% bis 15% der Patienten wurden keine abnormalen Gene identifiziert. In etwa 10% bis 20% der Fälle liegt eine Familienanamnese der Störung vor.
Diagnose
Eine Diamond Blackfan-Anämie wird normalerweise diagnostiziert, wenn ein Baby 3 oder 4 Monate alt ist, obwohl sie manchmal bei der Geburt aufgrund von Symptomen erkannt wird. Beispielsweise kann bei einem Baby der Verdacht auf Anämie bestehen, wenn es immer blass ist und zu kurz kommt Atem beim Einnehmen einer Flasche oder Stillen.
Aufgrund der Tatsache, dass Diamond Blackfan-Anämie äußerst selten ist und nur wenige Ärzte damit vertraut sind, kann es einige Zeit dauern, bis eine korrekte Diagnose vorliegt.
Blutuntersuchungen, die zur Diagnose von DBA verwendet werden, umfassen:
- Vollständiges Blutbild (CBC): Hiermit wird die Anzahl der roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen, Blutplättchen und der Hämoglobinspiegel im Blut gemessen. DBA zeichnet sich durch eine sehr geringe Anzahl roter Blutkörperchen sowie einen niedrigen Hämoglobinspiegel aus.
- Retikulozytenzahl: Hiermit wird die Anzahl unreifer oder junger Blutzellen gemessen.
- Mittleres Korpuskularvolumen (MCV): Im Rahmen einer CBC misst dieser Test die Größe der roten Blutkörperchen und ist in einer CBC enthalten.
- Aktivitätsniveau der Erythrozytenadenosindeaminase (eADA): Die eADA-Spiegel, ein Enzym, das Teil des Immunsystems ist, sind bei der Mehrheit der Menschen mit DBA erhöht.
Gentests werden verwendet, um nach Genmutationen zu suchen, die bei der Mehrheit der Menschen mit DBA auftreten. Eine unter Vollnarkose entnommene Knochenmarksprobe (Biopsie) kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob die Menge der neu entstehenden roten Blutkörperchen gering ist.
Zwei Arten von Anämie, die DBA ähnlich sind, müssen möglicherweise ausgeschlossen werden, um die Krankheit endgültig zu diagnostizieren: Eine ist eine aplastische Anämie, die zu einem Knochenmarkversagen führt. Die andere ist die Fanconi-Anämie, ein weiteres seltenes angeborenes Knochenmarkversagenssyndrom, das durch angeborene Anomalien wie Knochenanomalien, kleine Kopfgröße, kleine Genitalien und abnormale Pigmentierung der Haut gekennzeichnet ist.
Behandlung
Es gibt eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten für Diamond Blackfan-Anämie, darunter:
Steroid-Medikamente
Ein Steroid-Medikament, normalerweise Prednison, ist die Erstbehandlung für DBA. Ungefähr 80% der Kinder mit DBA sprechen auf dieses Medikament an, das die Produktion roter Blutkörperchen stimuliert. Kinder, die auf eine Steroidbehandlung ansprechen, müssen sie möglicherweise für den Rest ihres Lebens einnehmen. Schließlich sind 40% der Patienten steroidabhängig. Wenn Sie
Steroide haben Nebenwirkungen wie Diabetes, Glaukom, Knochenschwächung (Osteopenie) und Bluthochdruck. In einigen Fällen wirken Steroidmedikamente nicht mehr.
Bluttransfusionen
Wenn Steroide nicht wirken oder in zu hohen Dosen eingenommen werden müssen, um zu wirken, können Transfusionen von gespendetem Blut erforderlich sein. Einige Menschen benötigen Transfusionen nur, wenn sie einen Einbruch in Hämoglobin haben, während andere möglicherweise eine chronische Transfusionstherapie benötigen, dh regelmäßige Behandlungen alle vier bis sechs Wochen, wobei 40% der Patienten transfusionsabhängig werden.
Chelat-Therapie
Ein möglicher Nachteil regelmäßiger Bluttransfusionen ist die Ansammlung von zu viel Eisen. Normalerweise verwendet der Körper Eisen, um neue rote Blutkörperchen zu bilden, aber da jemand mit Diamond Blackfan-Anämie nicht viele Zellen bildet, baut sich das Eisen auf. Übermäßiges Eisen im Blut kann Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, Zirrhose, Diabetes und Hypothyreose sowie andere schwerwiegende Probleme verursachen.
Um das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen, ist eine Chelat-Therapie mit einem von zwei zu diesem Zweck zugelassenen Arzneimitteln erforderlich: Exjade (Defarasirox) und Desferal (Deferoxamin).
Stammzelltransplantation
Die einzige mögliche Heilung für Diamond Blackfan-Anämie ist die Stammzelltransplantation (SCT), bei der defektes Knochenmark durch gesunde Zellen eines Spenders ersetzt wird. Die Stammzellen des Spenders können aus Knochenmark, peripherem Blut oder Nabelschnurblut gewonnen werden. Dies ist ein komplizierter medizinischer Eingriff, der mehrere Monate im Krankenhaus erfordert und nicht ohne Risiken ist. Die Belohnung für eine erfolgreiche SCT ist, dass das Knochenmark des Patienten normal funktionieren sollte und keine chronische Bluttransfusionstherapie oder Steroidmedikation benötigt wird. Es ist normalerweise Menschen vorbehalten, für die Steroidmedikamente und Bluttransfusionen nicht helfen.
Einige körperliche Deformitäten im Zusammenhang mit Diamond Blackfan-Anämie können eine Operation erforderlich machen.
Ein Wort von Verywell
Das Lernen, dass ein Kind DBA hat, kann ärgerlich sein, aber Menschen mit dieser Störung können ein langes, gesundes und aktives Leben führen, wenn sie eine gute medizinische Versorgung erhalten und einen gesunden Lebensstil verfolgen. Ungefähr 17% der von DBA Betroffenen haben eine Chance auf eine spontane Remission, was bedeutet, dass sechs Monate oder länger keine Steroide oder Transfusionen erforderlich sind. Es ist jederzeit möglich, in die Remission ein- und auszusteigen.
Es wird weiterhin an möglichen Behandlungen für DBA geforscht. Die Diamond Blackfan Anemia Foundation kann denjenigen helfen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten.