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BRAF-Tests werden durchgeführt, um nach genetischen Veränderungen bei Tumoren (genomischen Veränderungen) zu suchen, die bei einigen Krebsarten auftreten, einschließlich metastasiertem Melanom, Lungenkrebs, Dickdarmkrebs und anderen. Wenn dies positiv ist, kann das Vorhandensein einer BRAF-Mutation die Behandlung leiten (z. B. Medikamente, die auf BRAF-Mutationen abzielen), die Prognose abschätzen und vieles mehr. Der Test kann durch verschiedene Techniken wie Immunhistochemie oder umfassende genetische Profilierung durchgeführt werden und kann an einer Tumorprobe oder über einen Bluttest (Flüssigkeitsbiopsie) durchgeführt werden.
Zweck des Tests
BRAF-Tests werden durchgeführt, um das Vorhandensein von BRAF-Mutationen in einem Tumor festzustellen. Das BRAF-Onkogen kodiert für ein Protein, das für das Wachstum einiger Krebsarten wichtig ist. Diese Mutationen werden normalerweise im Verlauf einer Krebserkrankung erworben. Bei Krebs sind diese Mutationen normalerweise nicht erblich bedingt.
Einige Gründe, warum BRAF-Tests durchgeführt werden können, sind:
- Behandlung leiten mit Medikamenten gegen BRAF (BRAF- und MEK-Hemmer). Dies gilt für eine Reihe von metastasierten Tumoren, aber auch für Melanome im Stadium 3, um die adjuvante Therapie für Melanome zu steuern.
- Antwort vorhersagen zu nicht zielgerichteten Therapiebehandlungen. Das Vorhandensein einer BRAF-Mutation kann vorhersagen, ob eine Person auf bestimmte Arten von Chemotherapie usw. anspricht.
- Prognose abschätzen. Tumoren, die BRAF-Mutationen enthalten, hatten historisch gesehen eine schlechtere Prognose als solche ohne die Mutation, obwohl sich dies mit Behandlungen, die auf die Mutation abzielen, allmählich ändert.
- Bei Darmkrebs, um festzustellen, ob ein Tumor wahrscheinlich erblich (z. B. Lynch-Syndrom) oder sporadisch (nicht erblich) ist.
- Bei einigen Krebsarten wie Schilddrüsenkrebs, um die genaue Diagnose zu bestimmen.
- Andere Anwendungen: BRAF-Tests (mittels Flüssigkeitsbiopsie) können in naher Zukunft zur Nachverfolgung der Melanombehandlung, zum Nachweis verbleibender Krebszellen bei Menschen nach der Operation (minimale Resterkrankung) oder zum Testen auf einen frühen Rückfall verwendet werden.
Krebserkrankungen, für die BRAF-Tests durchgeführt werden können
BRAF-Mutationen treten bei einer Reihe verschiedener Krebsarten auf, obwohl die Häufigkeit dieser Mutationen erheblich variiert. Sie sind sehr häufig bei metastasiertem Melanom und einigen anderen Tumoren. Während es bei Tumoren wie nicht-kleinzelligem Lungenkrebs weniger häufig ist, ist es wichtig, diese Mutationen zu finden, da Behandlungsoptionen verfügbar sind, die das Leben verlängern können. Ihr Arzt kann BRAF-Tests empfehlen, wenn Sie:
- Melanom (metastasierend / Stadium 4 oder Stadium 3)
- Nicht-kleinzelligem Lungenkrebs
- Darmkrebs
- Schilddrüsenkrebs (anaplastischer Schilddrüsenkrebs und papillärer Schilddrüsenkrebs)
- Seröser Eierstockkrebs (eine Art von epithelialem Eierstockkrebs)
- Andere Tumoren wie Non-Hodgkin-Lymphom, einige Hirntumoren (wie Gangliogliom und pilozytisches Astrozytom bei Kindern), Speiseröhrenkrebs und vieles mehr
Wenn der Test abgeschlossen ist
Idealerweise wird der BRAF-Test durchgeführt, wenn ein Tumor (metastasiertes oder Melanom im Stadium 3) zum ersten Mal diagnostiziert wird. Es wird auch häufig durchgeführt, wenn ein Tumor fortschreitet oder metastasiert, da sich der BRAF-Status ändern kann. Der Begriff Diskordanz wird verwendet, um zu beschreiben, wie ein Tumor anfänglich BRAF-negativ sein kann, aber im Verlauf BRAF-positiv wird. Dies ist leichter zu verstehen, wenn man erkennt, dass sich Krebserkrankungen ständig ändern und neue Mutationen entwickeln, wenn sie wachsen.
Der BRAF-Status kann sich ändern, und ein Tumor, der bei der Diagnose anfänglich negativ ist, kann positiv sein, wenn er fortschreitet oder erneut auftritt.
Typen
Es gibt verschiedene Arten von BRAF-Mutationen, wobei BRAF V600E und BRAF V600K am häufigsten sind. Nicht-BRAF-V600-Mutationen treten bei einigen anderen Tumoren als dem Melanom häufiger auf, obwohl die Bedeutung dieser anderen Mutationen in vielen Fällen noch unbekannt ist. Das Vorhandensein dieser verschiedenen Typen ist beim Testen wichtig, da einige Testmethoden möglicherweise nur BRAF V600E-Mutationen nachweisen, während andere einen größeren Bereich nachweisen.
BRAF-Tests bei Menschen ohne Krebs
Wie bereits erwähnt, handelt es sich bei BRAF-Mutationen bei Krebspatienten fast immer um erworbene BRAF-Mutationen, es können jedoch auch erbliche BRAF-Mutationen auftreten. Darüber hinaus können BRAF-Mutationen auch mit anderen nicht krebsartigen Erkrankungen assoziiert sein. Mit anderen Worten, wenn Ihnen gesagt wird, dass Sie eine BRAF-Mutation haben, wenn bei Ihnen kein Krebs diagnostiziert wurde, bedeutet dies nicht, dass Sie Krebs haben (obwohl dies mit einem erhöhten Risiko verbunden sein kann).
Testmethoden
Es stehen verschiedene Testmethoden zur Verfügung, um das Vorhandensein von BRAF festzustellen. Einzelheiten zu diesen Methoden werden in diesem Artikel nicht behandelt. Es gibt jedoch zwei verschiedene Arten von Tests, die zu diskutieren sind, da die Wahrscheinlichkeit, eine BRAF-Mutation zu finden, zwischen diesen Methoden variieren kann, falls vorhanden.
- Schnelltests: Einige Schnelltestmethoden können nur V600E-Mutationen nachweisen, die häufigsten BRAF-Mutationen bei Melanomen
- Umfassende genomische Profilerstellung (DNA-Sequenzierung): Die DNA-Sequenzierung kann andere Arten von BRAF-Mutationen sowie Mutationen oder genomische Veränderungen in anderen Genen nachweisen, die das Verhalten eines Tumors beeinflussen können
Beide Methoden haben Vor- und Nachteile. Beispielsweise können histochemische Ergebnisse viel früher verfügbar sein, während eine umfassende genomische Profilerstellung eine größere Empfindlichkeit beim Nachweis von BRAF-Mutationen aufweist.
Lungenkrebs
Bei Lungenkrebs wird normalerweise eine Sequenzierung der nächsten Generation durchgeführt, und bei metastasierendem nicht-kleinzelligem Lungenkrebs hat sich gezeigt, dass er sowohl kostengünstig als auch am gründlichsten ist. Bei Lungenkrebs gibt es eine Reihe anderer potenziell behandelbarer Mutationen, die ebenfalls nachgewiesen werden können, rechtfertigen weitere umfassende Tests. Darüber hinaus können sich BRAF-Mutationen als Resistenzmutationen entwickeln, Mutationen, die in einem Tumor auftreten, der mit einer anderen Form der gezielten Therapie (wie EGFR-Inhibitoren) behandelt wurde, um dem Medikament zu entkommen.
Melanom
Beim Melanom ist die DNA-Sequenzierung der Goldstandard, obwohl häufig Schnelltests durchgeführt werden. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass eine umfassende genomische Profilerstellung Vorteile haben kann (oder zumindest bei Personen in Betracht gezogen werden sollte, die negative BRAF-Tests mit anderen Methoden durchführen).
Basierend auf einem 2019 Plus eins Studie, Immunochemie ist effizient, wenn es um den Nachweis von V600E-Mutationen geht, aber Menschen, die negative Tests haben, sollten molekulare Tests durchführen lassen, um nach anderen BRAF-Mutationen zu suchen.
Eine andere Studie aus dem Jahr 2019 ergab, dass ein umfassendes Gen-Profiling (Hybrid-Capture-basierte Sequenzierung der nächsten Generation) in der Lage war, aktivierende BRAF-Veränderungen in einem signifikanten Anteil von Tumoren nachzuweisen, die zuvor negativ getestet worden waren. Die Schlussfolgerung dieser Studie war, dass, da das Vorhandensein von BRAF-Mutationen zu Behandlungen führen kann, die sich als vorteilhaft erwiesen haben, eine umfassende Genprofilierung in Betracht gezogen werden sollte, insbesondere bei Personen, die ursprünglich negativ getestet wurden.
Um Schnelltests zu vergleichen, wurden in einer Studie aus dem Jahr 2018 die Immunhistochemie, der Droplet Digital PCR-Test und die Idylla-Mutationsplattform untersucht. Der Idylla-Mutationstest wurde in einer Studie als am besten geeignet erachtet, da er am schnellsten war und im Gegensatz zu einigen anderen Schnelltests andere Mutationen als BRAF V600E identifizieren kann.
Tests zusammen mit BRAF bestellt
Es gibt keine Tests, die einen Ersatz für BRAF-Tests darstellen, da Tumoren, die BRAF-positiv und solche, die negativ sind, unter dem Mikroskop gleich erscheinen.Andere identifizierte Mutationen können jedoch hilfreich sein, da das Vorhandensein einiger Mutationen normalerweise darauf hindeutet, dass keine BRAF-Mutation vorhanden ist. Tests können auch Informationen wie PD-L1-Spiegel liefern, die bei der Auswahl der besten Behandlungsoptionen hilfreich sein können.
Probenahmemethoden
BRAF-Tests können an einer Tumorgewebeprobe über einen Bluttest (Flüssigkeitsbiopsie) oder an beiden durchgeführt werden, obwohl Tumorgewebe der "Goldstandard" bleibt.
Tumortests oder "biopsiefreie" Tests
BRAF-Tests werden am häufigsten an einer Gewebeprobe durchgeführt, die während einer Biopsie oder Entfernung eines Tumors entnommen wurde. Dies kann jedoch eine Herausforderung darstellen, da Biopsieverfahren zur Gewinnung von Gewebe invasiv sind und selbst wenn dies durchgeführt wird, manchmal nicht genügend Gewebe vorhanden ist, um die Tests durchzuführen. Da das Wissen, ob eine BRAF-Mutation vorliegt, wichtige Auswirkungen auf die Behandlung haben kann, über das Wissen hinaus, ob eine Person auf einen BRAF-Inhibitor anspricht (Tumoren, die BRAF-negativ sind, aber mit BRAF-Inhibitoren behandelt werden, können tatsächlich schneller fortschreiten als wenn sie nicht behandelt würden). Forscher haben nach anderen Wegen gesucht, um ähnliche Ergebnisse zu erzielen.
Bei Hirntumoren können Tests auch an einer Probe von Liquor cerebrospinalis durchgeführt werden, die über einen Wirbelsäulenhahn gewonnen wurde.
Flüssige Biopsie
Tumoren, insbesondere fortgeschrittenere Tumoren, setzen ständig Tumorstücke in den Blutkreislauf frei. Während es schwierig ist, ganze Krebszellen zu finden, können Forscher jetzt zirkulierende Tumor-DNA aus vielen Tumoren nachweisen. Wenn diese DNA gefunden wird, kann sie auch auf Mutationen und andere genomische Veränderungen getestet werden.
Ein Nachteil der Flüssigkeitsbiopsie besteht darin, dass die Technik relativ neu ist und nicht alle Tumoren, insbesondere Tumoren im Frühstadium, zu zirkulierender DNA führen, die nachgewiesen werden kann.
Ein klarer Vorteil dieser Methode besteht jedoch darin, dass nur eine einfache Blutuntersuchung erforderlich ist. Da eine Blutuntersuchung normalerweise schnell durchgeführt werden kann, sind die Ergebnisse möglicherweise früher verfügbar. Aus diesem Grund wird angenommen, dass flüssige Biopsien rechtzeitig verwendet werden können, um einen Krebs genauer zu überwachen. (Gegenwärtig erfahren wir normalerweise, dass ein Tumor gegen ein Medikament wie einen BRAF-Inhibitor resistent geworden ist, da er in einer Studie wie einem Computertomographie-Scan (CT) wieder wächst. Eine Flüssigkeitsbiopsie könnte möglicherweise nachweisen Diese Resistenz, noch bevor ein Krebs sichtbar wächst, so dass sofort mit einer anderen Behandlung begonnen werden kann.
Ein weiterer Vorteil einer Flüssigkeitsbiopsie besteht darin, dass eine Mutation überall in einem Tumor nachgewiesen werden kann. Krebs entwickelt ständig neue Mutationen, und Mutationen, die in einem Teil eines Tumors vorhanden sind, sind möglicherweise in einem anderen nicht vorhanden (Tumorheterogenität). Es ist seit einiger Zeit bekannt, dass eine Mutation vorhanden sein kann, wenn ein Tumor fortschreitet, oder nur an einer Stelle der Metastasierung gefunden werden kann. Dies kann auftreten innerhalb ein Tumor auch. Im Gegensatz dazu würde eine Tumorbiopsie nur anzeigen, ob eine Mutation in dem bestimmten Teil eines Tumors vorhanden ist, der während einer Biopsie entnommen wurde.
Flüssige Biopsien bei der KrebsbehandlungLungenkrebs
Bei Lungenkrebs ergab eine Studie aus dem Jahr 2018, dass flüssige Biopsieproben beim Nachweis behandelbarer Mutationen genauso gut sind wie Gewebetests. In einigen Fällen wurde eine genomische Veränderung beobachtet nur Bei einer Tumorprobe oder nur bei einer Flüssigkeitsbiopsie war die Korrelation im Allgemeinen gut. Einige Onkologen empfehlen jetzt, Tests der nächsten Generation durchzuführen beide Tumorgewebe und Blut bei der Suche nach potenziell behandelbaren Mutationen und anderen genomischen Veränderungen.
Melanom
Beim Melanom war die Verwendung einer Flüssigkeitsbiopsie weniger hilfreich (wird als "minderwertig" angesehen) als die Gewebetestung auf BRAF-Mutationen, dies kann sich jedoch ebenfalls ändern. Einige Onkologen bestellen jetzt sowohl Gewebetests (wenn eine Probe entnommen werden kann) als auch eine Flüssigkeitsbiopsie (Guardant 360).
Zur Unterstützung der Flüssigkeitsbiopsie wurden in einer Studie aus dem Jahr 2018 Mutationen bei zwei Personen mit Melanom gefunden, die bei Tumortests nicht festgestellt wurden, und beide Patienten sprachen auf eine gezielte Therapie an.
Einschränkungen
Eine häufige Einschränkung bei BRAF-Tests ist, dass das Gewebe nicht ausreicht, um die Tests an einer Biopsieprobe durchzuführen. Es ist zu hoffen, dass flüssige Biopsien diese Einschränkung in naher Zukunft verbessern können.
A Bei jedem Labortest unterliegt der BRAF-Test einem Laborfehler.
Risiken und Gegenanzeigen
Das Hauptrisiko von BRAF-Tests ist das Verfahren zur Entnahme der Probe. Dies kann abhängig von der Art des Krebses, dem Ort des Krebses, dem allgemeinen Gesundheitszustand einer Person und vielem mehr variieren. Bei einer Flüssigkeitsbiopsie (zirkulierende Tumor-DNA) ist das Risiko ähnlich wie bei anderen Blutentnahmen, wobei eine kleine Anzahl von Personen an der Stelle der Blutentnahme Blutergüsse oder ein Hämatom entwickelt.
Falsch Positives und Negatives
Ein weiteres potenzielles Risiko besteht darin, dass der Test entweder falsch positiv oder falsch negativ sein kann. Bei einem falsch negativen Test würde einer Person, die andernfalls auf Anti-BRAF-Therapien ansprechen könnte, diese Behandlung nicht angeboten.
Bei falsch positiven Ergebnissen gibt es auch Risiken. Wenn Tumoren, die BRAF-negativ sind (als "BRAF-Wildtyp" bezeichnet), mit BRAF-Inhibitoren behandelt werden, kann dies tatsächlich das Wachstum der Tumoren stimulieren (die Arzneimittel können den Wachstumspfad des Tumors aktivieren), was zu einer Verschlechterung von a führen kann Krebs. Es kann auch dazu führen, dass eine Person keine Therapie erhält, die möglicherweise wirksam ist.
Vor dem Test
Bevor Ihr Arzt BRAF-Tests anordnet, möchte er wissen, welche Art von Krebs Sie haben, woher er stammt und wie Ihre Krankengeschichte ist. BRAF-Mutationen treten bei einigen Tumoren häufiger auf als bei anderen (z. B. sind sie bei "mukosalen" Melanomen wie dem rektalen Melanom sehr häufig und bei einigen anderen Tumoren weniger häufig). Ihr Arzt wird auch wissen wollen, welche Behandlung Sie bisher erhalten haben (z. B. bei Lungenkrebs kann sich eine BRAF-Mutation entwickeln, nachdem eine Person mit einer anderen Art von Medikamenten behandelt wurde, die den Krebs behandeln).
Ihr Arzt wird auch darüber sprechen, ob der Test an einer Gewebeprobe, einer Blutprobe (Flüssigkeitsbiopsie) oder beidem durchgeführt werden soll. Wenn eine Gewebeprobe benötigt wird und nicht genügend Gewebe aus früheren Biopsien vorhanden ist, kann ein wiederholtes Biopsieverfahren erforderlich sein. In diesem Fall wird sie die Risiken und Vorteile eines Biopsieverfahrens erörtern.
Zeitliche Koordinierung
Die für den Test erforderliche Zeit kann erheblich variieren, je nachdem, ob eine Gewebe- oder Blutprobe benötigt wird und welche Art von Test durchgeführt wird. Wenn Sie bei einer Gewebeprobe eine weitere Biopsie benötigen, müssen Sie die Zeit für die Planung und eine Biopsie zu der Zeit hinzufügen, die für die Durchführung von BRAF-Tests erforderlich ist. Schnelltests können in nur wenigen Tagen zu Ergebnissen führen. Aufgrund des Prozesses kann die Sequenzierung der nächsten Generation bis zu zwei bis vier Wochen dauern, bis Ergebnisse vorliegen.
Ort
Der Ort des Tests hängt davon ab, ob Ihr Arzt bereits Tumorgewebe hat (aus einer früheren Biopsie oder Operation) oder ob eine wiederholte Biopsie oder Blutentnahme erforderlich ist. Eine Blutentnahme kann in einer Klinik durchgeführt werden, während eine Biopsie eine chirurgische Umgebung erfordern kann.
Essen und Trinken
Wenn Sie eine Biopsie durchführen lassen, kann es vor diesem Verfahren zu Einschränkungen kommen. Normalerweise gibt es vor dem BRAF-Test keine speziellen Diät- oder Lebensmittelbeschränkungen.
Kosten- und Krankenversicherung
Das Testen auf BRAF-Mutationen kann sehr kostspielig sein, und es ist wichtig, vor dem Test mit Ihrem Arzt über mögliche Auslagen zu sprechen.
Einige Versicherungsunternehmen decken sowohl Tumortests als auch Flüssigkeitsbiopsien ab, während andere möglicherweise nur eine abdecken. Selbst wenn eine Deckung vorhanden ist, kann manchmal eine vorherige Genehmigung erforderlich sein, und Sie haben möglicherweise Auslagen.
Die Kosten variieren stark je nach Art der Tests sowie der Art des Krebses. Schnelltests ("Hot Spot" -Tests, bei denen nur nach einer oder wenigen spezifischen Mutationen gesucht wird) sind viel billiger als die Sequenzierung des gesamten Exons.
Wenn die Kosten für BRAF-Tests problematisch sind, gibt es Optionen zur Unterstützung. Wenn Sie ein Melanom im Stadium 3 oder 4 haben, bietet Novartis (zusammen mit Quest Diagnostics) das Know Now-Testprogramm an. Dieses Programm bietet kostenlose biopsiefreie Tests (Flüssigbiopsietests) für Menschen mit Melanom.
Was zu bringen
Wie bei jedem Besuch ist es wichtig, Ihre Versicherungskarte mitzubringen. Sie sollten auch Labor- oder Pathologiestudien mitbringen, die in einer externen Klinik oder einem Krankenhaus durchgeführt wurden, es sei denn, Sie sind sicher, dass Ihr Arzt Zugang zu diesen hat.
Während des Tests
Wenn Ihr Arzt Ihr Blut oder Tumorgewebe zum Testen einreicht, muss er ein Formular ausfüllen, in dem eine Reihe von Details zu Ihrem Krebs beschrieben werden. Sie kann Ihnen Fragen stellen, um sicherzustellen, dass dies so genau wie möglich ist. Möglicherweise werden Sie auch gebeten, ein Formular auszufüllen, aus dem hervorgeht, dass Sie für einen Teil der Kosten verantwortlich sind, der nicht durch eine Versicherung gedeckt ist.
Nach dem Test
Wenn Ihr Test abgeschlossen ist (entweder eine Blutuntersuchung oder eine Biopsie), können Sie nach Hause zurückkehren, wenn es Ihnen gut geht. Wenn Sie eine Blutabnahme hatten, können Sie einige Blutergüsse an der Stelle bemerken. Bei einer Biopsie hängen die möglicherweise auftretenden Symptome sowohl von der Art der Biopsie als auch von dem Ort ab, an dem sie durchgeführt wird.
Ihr Arzt wird Sie informieren, wenn Sie einen Termin vereinbaren müssen, um mehr über Ihre Ergebnisse zu erfahren, oder wenn Sie angerufen werden, sobald diese verfügbar sind.
Warten auf Ergebnisse
Einer der schwierigsten Aspekte bei BRAF-Tests (und Tests auf genomische Veränderungen im Allgemeinen) ist das Warten. Bei einigen Krebsarten können Schnelltests für BRAF durchgeführt werden, und Sie erhalten Ihre Ergebnisse möglicherweise innerhalb einer Woche. Im Gegensatz zu Schnelltests für BRAF können DNA-Sequenzierungstests (Sequenzierung der nächsten Generation) jedoch manchmal zwei bis vier Wochen dauern, bis Ergebnisse vorliegen. Diese Zeit ist nicht die Transitzeit (z. B. die Zeit, die eine Probe benötigt, um zum Labor zu gelangen, oder die Zeit, die ein Arzt benötigt, um die Ergebnisse zu betrachten und zu überprüfen), sondern die tatsächliche Zeit, die für die Durchführung des Tests benötigt wird.
Bei Lungenkrebs können Ärzte und Patienten sehr darauf bedacht sein, eine weitere Behandlung zu beginnen. In einigen Fällen kann der Beginn einer anderen Behandlung (z. B. einer Chemotherapie) in der Zwischenzeit mehr schaden als nützen. Dies ist sicherlich sehr unterschiedlich, und nur Sie und Ihr Onkologe können die Vorteile und Risiken des Wartens mit Ihrem speziellen Krebs abwägen.
Ergebnisse interpretieren
Die Interpretation der Ergebnisse von BRAF-Tests hängt von der verwendeten Methode, der Art des Krebses und der Art der vorhandenen BRAF-Mutation ab, falls eine gefunden wird.
Ergebnisse
Wie Ihre Ergebnisse präsentiert werden, hängt von dem jeweiligen Test ab. Bei Schnelltests erhalten Sie möglicherweise ein Ergebnis, das entweder besagt, dass die Mutation vorhanden ist oder nicht.
Bei der DNA-Profilerstellung können verschiedene Mutationen in Ihren Laborergebnissen angegeben werden. Das Vorhandensein einiger davon kann Ihrem Onkologen helfen, Ihren Tumor weiter zu charakterisieren, aber es gibt noch viel Unbekanntes. Für mehrere Mutationen, die nachgewiesen werden können (außer BRAF), ist die Signifikanz zu diesem Zeitpunkt unbekannt.
Wenn bei Ihnen eine BRAF-Mutation festgestellt wird, wird Ihr Arzt über die Behandlungsoptionen sprechen, einschließlich der erwarteten Wirksamkeit hinsichtlich der Wirksamkeit im Vergleich zu anderen verfügbaren Behandlungsoptionen.
Nachverfolgen
Das Follow-up nach Ihrem BRAF-Test hängt von den Testergebnissen ab und davon, wie Sie mit Ihrem Krebs umgehen.
Wenn das Testen negativ ist
Wenn der BRAF-Test bei Gewebetests negativ ist (abhängig von der Art Ihres Krebses), kann eine Flüssigkeitsbiopsie in Betracht gezogen werden (oder umgekehrt). Wenn der BRAF-Test bei einem Schnelltest negativ ist, kann ebenfalls eine umfassende Genprofilierung in Betracht gezogen werden.
Tumorprogression und / oder Ausbreitung
Für diejenigen, die ein Fortschreiten ihres Tumors entwickeln oder sich auf andere Regionen ausbreiten, kann ein wiederholter Test in Betracht gezogen werden. Tumore ändern sich ständig und die besonderen Mutationen oder andere genomische Veränderungen, die Fahrt Auch das Wachstum des Tumors kann sich ändern. Bei Melanomen ist ein erneuter Test wichtig, da ein Tumor, der ursprünglich nicht BRAF-positiv war, mit zunehmendem Wachstum BRAF-positiv werden kann.
Eine Änderung des Mutationsstatus ist bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs bekannt, und BRAF-Mutationen entwickeln sich häufig als "Resistenzmutation" in Tumoren, die EGFR-positiv (aber BRAF-negativ) waren und mit EGFR-Inhibitoren behandelt wurden.
Andere Überlegungen
Es gibt mehrere andere Überlegungen, die mit BRAF-Tests einhergehen. Beim Melanom herrscht derzeit ein Dilemma darüber, welche Behandlungsoption für Menschen mit BRAF-Mutationen am besten geeignet ist. Eine gezielte Therapie (BRAF-Hemmer) wirkt in der Regel bei einer großen Anzahl von Menschen, aber Resistenzen entwickeln sich häufig innerhalb eines Jahres.
Im Gegensatz dazu ist die Immuntherapie bei weniger Menschen wirksam, kann jedoch bei Wirksamkeit zu einer längeren Reaktionszeit führen. Dieses Problem sollte jeder, der ein BRAF-positives Melanom hat, mit seinem Onkologen besprechen. Neuere Forschungen versuchen jedoch, diese Therapien (Triplett-Therapie) mit vielversprechenden frühen Ergebnissen zu kombinieren.
Triplett-Therapie bei BRAF-positivem MelanomIn einigen Fällen ist es sehr hilfreich, eine zweite Meinung einzuholen. Viele Ärzte empfehlen, eine zweite Meinung in einem der größeren Krebszentren des National Cancer Institute einzuholen, in denen mit größerer Wahrscheinlichkeit Onkologen tätig sind, die sich auf Ihre spezifische Krebsart (und möglicherweise Ihren molekularen Subtyp) spezialisiert haben.
Ein Wort von Verywell
BRAF-Tests zu haben und auf Ergebnisse zu warten, kann zu großer Angst führen. Sobald bei einer Person Krebs diagnostiziert wurde, ist es sehr schwer zu sitzen und zu warten, da Sie sich vorstellen können, dass Ihr Tumor wächst. Wenn Sie endlich Ihre Ergebnisse erhalten, gibt es eine weitere Quelle der Angst. Was tust du jetzt? Die vielen Fortschritte in der Krebsbehandlung haben glücklicherweise viele neue Optionen gebracht, aber gleichzeitig kann die Auswahl der für Sie geeigneten Option herzzerreißend sein.
Wie Sie als Krebspatient Ihr eigener Anwalt sein könnenEs ist ein Muss, sich auf Ihr Support-System zu stützen. Dies ist keine Zeit, um stark zu sein, sondern eine Zeit, um Liebe und Ermutigung zu empfangen. Es ist auch von unschätzbarem Wert, mit anderen Krebsüberlebenden in Kontakt zu treten, die sich einer ähnlichen Reise gegenübersehen. Dies kann nicht nur mehr Unterstützung bringen, sondern auch Mitpatienten, die mit der Krankheit gelebt haben, können manchmal Dinge in Worten erklären, die keiner Fremdsprache ähneln.