Inhalt
- Die Rolle der BRCA-Gene
- BRCA-Genmutationen
- Brustkrebsrisiko
- Wie BRCA-Mutationen die Behandlung von Brustkrebs beeinflussen
- Gentests auf BRCA-Mutationen
- Wenn du positiv bist
Da eine BRCA-Mutation ein so bedeutender Risikofaktor ist, wird vielen Frauen mit einer Familiengeschichte der Krankheit empfohlen, Gentests durchzuführen, um festzustellen, ob sie eine haben. Solche Tests sind keine Routine und erfordern sorgfältige Überlegungen zu möglichen nächsten Schritten, falls die Ergebnisse positiv sind. Die Möglichkeit, eine solche Veranlagung für Brustkrebs zu entdecken, kann beängstigend sein, aber neue Forschungen über das langfristige Überleben von Menschen mit diesen Mutationen können dazu beitragen, einige Ihrer Befürchtungen zu zerstreuen.
Die Rolle der BRCA-Gene
Gene, die sich in jeder Zelle Ihres Körpers befinden, bestehen aus DNA-Molekülen. Sie sind eine Blaupause für die Proteine, die Ihr Körper aufbaut. BRCA-Gene sind normale Gene, die als Tumorsuppressorgene fungieren. Jede Ihrer Zellen enthält zwei Kopien jedes BRCA-Gens (BRCA1 und BRCA2) - eine Kopie Ihrer Mutter und eine Kopie Ihres Vaters.
Angesichts des Krebsrisikos, das mit Mutationen dieser Gene verbunden ist, sind einige überrascht zu erfahren, dass normale BRCA-Gene für Proteine kodieren, die verhindern das Wachstum von Tumoren wie Brustkrebs und Eierstockkrebs. Insbesondere sind diese Proteine für die Reparatur krebserregender DNA-Schäden in Ihren Zellen verantwortlich.
Sie können hören, dass einige Leute diese als B-R-C-A-Mutationen bezeichnen, während andere sie "Braca" -Mutationen nennen.
Verständnis der Onkogenese, des Prozesses, der zu Krebs führtBRCA-Genmutationen
Mutationen sind genetische Fehler. Es gibt eine Reihe verschiedener BRCA-Genmutationen, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden können. Die häufigsten sind BRCA1 und BRCA2.
BRCA-Genmutationen sind autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens abnormal sein müssen, damit eine Person den normalen Antikrebseffekt verliert.
Es ist weitaus häufiger, nur ein mutiertes Gen (dies wird als BRCA1 / 2 geschrieben) zu erben als zwei von ihnen. Eine BRCA-Mutation gibt Ihnen eine genetische Veranlagung für Krebs, aber das bedeutet nicht, dass Sie definitiv Krebs entwickeln werden.
Damit Krebs auftreten kann, muss die andere Kopie des Gens einer Mutation unterzogen werden, wodurch Ihr DNA-Reparatursystem zur Vorbeugung von Krebs nicht ausreicht. Sie können zwei abnormale Kopien eines BRCA-Gens haben, wenn Sie eine vererbte Mutation haben und eine erworbene Mutation entwickeln.
- Vererbte (Keimbahn-) BRCA-Mutationen werden bei der Empfängnis von einer Mutter oder einem Vater an ein Kind weitergegeben.
- Erworbene Mutationen treten als Folge von DNA-Schäden auf, die mit der Umwelt, Lebensstilfaktoren (wie Rauchen) oder sogar normalen Stoffwechselprozessen in Zellen zusammenhängen. Diese können jederzeit während des Lebens einer Person auftreten.
Brustkrebsrisiko
BRCA-Mutationen sind verknüpft mit erblicher Brustkrebs, aber nicht Alle erblichen Brustkrebserkrankungen sind auf BRCA-Mutationen zurückzuführen.
Insgesamt machen BRCA-Mutationen 20% bis 25% der erblichen Brustkrebserkrankungen und 5% bis 10% der Brustkrebserkrankungen aus. Auch hier liegt das durchschnittliche Lebenszeitrisiko für die Entwicklung von Brustkrebs bei einer BRCA-Mutation bei etwa 70%.
Erbliche Brustkrebserkrankungen, die nicht mit BRCA-Mutationen zusammenhängen, werden als nicht-BRCA-familiärer Brustkrebs oder BRCAX bezeichnet. Genmutationen, die mit Brustkrebs verbunden sind, umfassen diejenigen in ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 und TP53. Es gibt wahrscheinlich noch viele weitere, die auf ihre Entdeckung warten, aber die Forschung befindet sich noch im Anfangsstadium.
Bei Personen unter 40 Jahren sind etwa 10% der Brustkrebserkrankungen mit BRCA-positiv assoziiert. Im Gegensatz dazu liegt die Zahl bei älteren Frauen mit der Krankheit näher bei 5%.
Familiärer BrustkrebsWie BRCA-Mutationen die Behandlung von Brustkrebs beeinflussen
BRCA-Mutationen sind in der Regel mit Krebserkrankungen assoziiert, die einen höheren Tumorgrad aufweisen, ein Maß für die Aggressivität des Tumors. Tumormerkmale erschweren die Behandlung.
Darüber hinaus ist es weniger wahrscheinlich, dass Brustkrebs bei Frauen mit BRCA-Mutationen (insbesondere BRCA1) Östrogen- oder Progesteronrezeptoren aufweist, Proteine auf der Oberfläche von Brustkrebszellen, die das Wachstum von Tumoren verursachen, wenn sie an diese Hormone binden. Es ist auch weniger wahrscheinlich, dass diese Brustkrebsfälle HER2-positiv sind.
Dies klingt zwar positiv, bedeutet jedoch, dass Medikamente, die bei hormonrezeptorpositiven und HER2-positiven Brustkrebserkrankungen wirksam sind, für Frauen mit BRCA-Mutationen wahrscheinlich keine Option sind.
Dreifach negative Brustkrebserkrankungen, die keine HER2-Rezeptoren, Östrogenrezeptoren oder Progesteronrezeptoren aufweisen, treten bei Frauen mit BRCA-Mutationen häufiger auf als bei Frauen ohne Mutation. Im Allgemeinen sind dreifach negative Brustkrebserkrankungen schwieriger zu behandeln, da weder Hormontherapien noch auf HER gerichtete Wirkstoffe wirksam sind.
Noch erfreulicher ist, dass Brustkrebs bei Frauen mit BRCA-Mutationen tendenziell reagiert besser zu neoadjuvanter Chemotherapie (Chemotherapie vor der Operation) als bei Frauen ohne diese Mutationen.
Gentests auf BRCA-Mutationen
Insgesamt sind Gentests auf Brustkrebsgene kein Standard. Es wird jedoch häufig für Frauen empfohlen, die in der Familienanamnese an Brustkrebs erkrankt sind oder in jungen Jahren persönlich an Brustkrebs erkrankt sind.
Wenn Sie darüber nachdenken, auf Brustkrebsgene getestet zu werden, sollten Sie vor Ihrem Test mit Ihrem Arzt und / oder einem genetischen Berater sprechen. Sie stehen möglicherweise vor einigen wichtigen Entscheidungen, wenn Sie positiv auf BRCA-Gene oder andere Brustkrebsgene testen (häufig als Nicht-BRCA-Genmutationen bezeichnet).
Es gibt zwar eindeutige medizinische Hinweise darauf, warum solche Tests für Sie von Vorteil sein könnten, aber es ist nicht zu leugnen, dass dies eine emotional aufgeladene Entscheidung ist. Viele Frauen möchten auf jede mögliche Weise getestet werden, während andere es vorziehen, nicht über ihr Risiko Bescheid zu wissen, da möglicherweise nie etwas daraus wird.
Wenn Sie mit der Entscheidung zu kämpfen haben, mit BRCA-Tests fortzufahren, können Sie von einem Gespräch mit Ihren Lieben darüber profitieren, wie Sie mit Ihren Ergebnissen umgehen können. Wenn Sie der Meinung sind, dass Unterstützung Ihnen bei der Durchführung von Tests helfen könnte, sollten Sie einige unmittelbare Familienmitglieder, die ebenfalls davon profitieren könnten, bitten, sich mit Ihnen testen zu lassen.
Unabhängig von Ihrer Entscheidung müssen Sie auf jeden Fall Ihre empfohlenen Mammogramme erhalten.
Obwohl Ihre Krankenkasse die Kosten für Gentests möglicherweise nicht übernimmt, wenn Sie nicht als risikoreich eingestuft werden, können Sie sich dennoch testen lassen und auf Wunsch aus eigener Tasche bezahlen.
Denken Sie daran, dass ein negatives Testergebnis (keine identifizierten Brustkrebsgene) nicht bedeutet, dass Sie keinen Brustkrebs bekommen. Ebenso bedeutet ein positiver Test nicht, dass Sie absolut an Brustkrebs erkranken.
Wenn du positiv bist
Ein positives Ergebnis (ein identifiziertes Brustkrebsgen) kann bedeuten, dass Sie in einem jüngeren Alter (vor dem 40. Lebensjahr) Screening-Mammogramme benötigen.
Es gibt keine eindeutigen Empfehlungen zur Behandlung positiver Gentests, da viele Frauen mit diesen Ergebnissen keinen Brustkrebs entwickeln. Es gibt keine richtige oder falsche Entscheidung. Ob Sie zu diesem Zeitpunkt eine Behandlung durchführen oder nicht, ist jedoch eine sehr persönliche Entscheidung, die Sie sorgfältig treffen müssen, nachdem Sie sich über Ihren Fall und alle Ihre Optionen informiert haben.
Brustkrebsvorsorge
In diesem Stadium ist es wichtig, dass Sie über die Prävention von Brustkrebs nachdenken. Während gesundes Essen und Bewegung Brustkrebs nicht garantiert verhindern, empfehlen Experten, dass das Vermeiden aller Konservierungsstoffe, der Verzehr von Antioxidantien (in frischem Obst und Gemüse enthalten) und das Nichtrauchen das Risiko für alle Krebsarten verringern können. Es ist auch wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt über die Anwendung von Hormontherapien (z. B. bei oralen Kontrazeptiva) sprechen.
Einige Frauen mit BRCA-Mutationen entscheiden sich für eine Hormontherapie, die normalerweise zur Behandlung von Brustkrebs angewendet wird. Die Hormonbehandlung ist jedoch nicht ohne Risiken und kann Krebs möglicherweise nicht verhindern.
Eine weitere Option: prophylaktische Mastektomie. Dies ist die chirurgische Entfernung der Brüste (normalerweise gefolgt von einer Rekonstruktion), wenn ein hohes Brustkrebsrisiko besteht. Die prophylaktische Mastektomie ist eine sehr persönliche Entscheidung, die Sie mit Ihrem Arzt abwägen müssen.
Arten der MastektomieBRCA-Mutationen und andere Krebsarten
Eierstockkrebs tritt bei etwa 1,3% der Frauen in der Allgemeinbevölkerung auf. Für diejenigen mit BRCA1-Mutationen wird erwartet, dass 39% Eierstockkrebs entwickeln, während 11% bis 17% derjenigen mit einer BRCA2-Mutation die Krankheit entwickeln.
Es gibt andere Krebsarten, die ebenfalls mit BRCA-Mutationen assoziiert sein können, wie Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und sogar Lungenkrebs.
Psychologische Auswirkungen eines positiven Tests
Wenn Sie oder eine Verwandte positiv getestet haben, werden Sie möglicherweise von der Sorge um Brustkrebs überwältigt. Diese Reaktion ist nicht üblich, aber Sie sind es sich selbst schuldig, Ihre Gefühle zu diesem Thema zu klären. Wenn Sie mit dem Brustkrebsrisiko beschäftigt sind, kann es hilfreich sein, mit einem Therapeuten zu sprechen, der Ihnen zuhören und Ihnen Strategien zur Bewältigung Ihrer Gefühle und Befürchtungen liefern kann.
Ein Wort von Verywell
Sobald Sie Ihre BRCA-Ergebnisse erhalten haben, können Sie mit Ihrem Arzt und genetischen Berater zusammenarbeiten, um über Ihre nächsten Schritte zu entscheiden, einschließlich Brustkrebsvorsorge und möglicherweise anderer Therapien wie Hormontherapie oder Operation. Bringen Sie Ihre Bedenken zum Ausdruck. Stellen Sie Ihre Fragen. Es ist wichtig, dass Sie sich sicher fühlen, was Sie nach BRCA-Tests tun.