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Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene medizinische Erkrankung. Es wird selten in Bezug auf Autismus erwähnt, aber tatsächlich kann bei den meisten Menschen mit TSC tatsächlich eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert werden. Laut NIH:"Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, bei der gutartige Tumoren im Gehirn und in anderen lebenswichtigen Organen wie Nieren, Herz, Augen, Lunge und Haut wachsen. Sie betrifft häufig das Zentralnervensystem Zu den gutartigen Tumoren, die bei TSC häufig auftreten, gehören Krampfanfälle, geistige Behinderung, Verhaltensprobleme und Hautanomalien. "
Verbindung zwischen TSC und Autismus
Etwa 50% aller mit TSC diagnostizierten Personen sind auch mit Autismus diagnostizierbar. Bis zu 14% der Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen UND Anfallsleiden können auch mit TSC diagnostiziert werden. Die Forscher sind sich nicht ganz sicher, warum Autismus und TSC miteinander verbunden zu sein scheinen, aber laut der TC Alliance deuten die jüngsten Ergebnisse darauf hin, dass in TC:
"... es gibt Anomalien in der Art und Weise, wie verschiedene Teile des Gehirns miteinander verbunden sind, nicht nur in den Temporallappen, sondern auch in vielen anderen Teilen des Gehirns. Diese abnormalen Verbindungen, die unabhängig von Knollen auftreten, sind damit verbunden ASD bei Kindern und Erwachsenen mit TSC Darüber hinaus haben viele Studien gezeigt, dass Anfälle und insbesondere das frühe Auftreten von Anfällen mit einer verzögerten Entwicklung und ASD verbunden sind. Daher ist es wahrscheinlich eine Kombination von Faktoren, die zu einer viel höheren Wahrscheinlichkeit von führt ASD. "
Selbst mit diesen neuen Informationen ist jedoch nicht klar, ob die Anfälle Autismus verursachen oder ob die Anfälle tatsächlich Anzeichen für Anomalien sind, die auch Autismus verursachen.
TSC erkennen und diagnostizieren
Es ist möglich, TSC von einem Elternteil zu erben. Die meisten Fälle sind jedoch auf spontane genetische Mutationen zurückzuführen. Das heißt, die Gene eines Kindes mutieren, obwohl kein Elternteil entweder TSC oder ein fehlerhaftes Gen hat. Wenn TSC geerbt wird, kommt es normalerweise nur von einem Elternteil. Wenn ein Elternteil TSC hat, hat jedes Kind eine 50% ige Chance, die Störung zu entwickeln. Kinder, die TSC erben, haben möglicherweise nicht die gleichen Symptome wie ihre Eltern, und sie haben möglicherweise entweder eine mildere oder eine schwerere Form der Störung.
In den meisten Fällen ist der erste Hinweis auf die Erkennung von TSC das Vorhandensein von Anfällen oder eine verzögerte Entwicklung. In anderen Fällen kann das erste Zeichen weiße Flecken auf der Haut sein. Zur Diagnose von TSC verwenden Ärzte CT- oder MRT-Scans des Gehirns sowie Ultraschalluntersuchungen von Herz, Leber und Nieren.
Sobald bei einem Kind TSC diagnostiziert wurde, ist es wichtig, sich der starken Möglichkeit bewusst zu sein, dass es auch Autismus entwickelt. Die Symptome beider Erkrankungen überschneiden sich zwar, sind jedoch nicht identisch - und eine frühzeitige Behandlung von Autismus kann zu den positivsten Ergebnissen führen.