Inhalt
Das Cat-Eye-Syndrom (CES, auch als Schmid-Fraccaro-Syndrom bekannt) ist eine Erkrankung, die durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird und nach der von ihr verursachten katzenartigen Augenform benannt ist. CES ist das Ergebnis eines genetischen Defekts in Chromosom 22, der ein zusätzliches Chromosomenfragment verursacht.Inzidenz des Cat-Eye-Syndroms
Das Cat-Eye-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und tritt schätzungsweise bei einem von 50.000 bis einem von 150.000 Personen auf. Wenn Sie an CES leiden, sind Sie höchstwahrscheinlich der einzige in Ihrer Familie, der an dieser Krankheit leidet, da es sich um eine Chromosomenanomalie handelt gegen ein Gen.
Symptome
Wenn Sie oder Ihr Kind an CES leiden, können eine Vielzahl von Symptomen auftreten. Etwa 80 bis 99% der Personen mit Cat-Eye-Syndrom haben die folgenden drei Symptome gemeinsam:
- Kleine Hautwucherungen (Tags) der Außenohren
- Depressionen in der Haut (Gruben) der Außenohren
- Abwesenheit oder Verstopfung des Anus (Analatresie)
Andere, häufigere Symptome des Schmid-Fraccaro-Syndroms sind:
- Das Fehlen von Gewebe aus dem farbigen Teil eines oder beider Augen (Iriskolobom)
- Angeborene Herzfehler
- Rippenanomalien
- Abwärts geneigte Öffnungen zwischen den oberen und unteren Augenlidern
- Defekte der Harnwege oder Nieren
- Kleinwuchs
- Gaumenspalte
- Breite gesetzte Augen
- Beschränkter Intellekt
Es gibt andere weniger häufige Geburtsfehler, die ebenfalls als Teil der Erkrankung festgestellt wurden.
Ursachen
Nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Störungen (NORD) ist die genaue Ursache des Cat-Eye-Syndroms nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen scheint die Chromosomenanomalie zufällig aufgrund eines Fehlers bei der Teilung der Fortpflanzungszellen eines Elternteils aufzutreten. In diesen Fällen hat Ihr Elternteil normale Chromosomen. In anderen Fällen scheint dies auf eine ausgewogene Translokation bei einem Ihrer Elternteile zurückzuführen zu sein.
Translokationen treten auf, wenn Teile bestimmter Chromosomen abbrechen und neu angeordnet werden, was zu einer Verschiebung des genetischen Materials und einem veränderten Chromosomensatz führt. Wenn eine chromosomale Umlagerung ausgeglichen ist - was bedeutet, dass sie aus einem gleichmäßigen Austausch von genetischem Material besteht, ohne dass zusätzliche genetische Informationen fehlen oder fehlen -, ist dies normalerweise für den Träger harmlos.
Es ist sehr selten, aber Träger einer ausgeglichenen Translokation können ein geringes Risiko haben, eine Chromosomenanomalie an ihre Kinder weiterzugeben.
In anderen seltenen Fällen kann ein Elternteil eines betroffenen Kindes das Markerchromosom in einigen Körperzellen aufweisen und in einigen Fällen bestimmte, möglicherweise milde Merkmale der Störung aufweisen. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Chromosomenanomalie in einigen Familien über mehrere Generationen übertragen werden kann. Wie oben erwähnt, kann der Ausdruck der zugehörigen Merkmale jedoch variabel sein. Infolgedessen können nur diejenigen mit mehreren oder schwerwiegenden Merkmalen identifiziert werden.
Eine Chromosomenanalyse und genetische Beratung kann Eltern eines betroffenen Kindes empfohlen werden, um das Vorhandensein bestimmter Anomalien mit Chromosom 22 zu bestätigen oder auszuschließen und das Rezidivrisiko zu bewerten.
Diagnose und Behandlung
Wenn Sie ein Cat-Eye-Syndrom haben, bedeutet dies, dass Sie damit geboren wurden. In der Regel diagnostiziert Ihr Arzt Sie oder Ihr Kind anhand der Symptome, die Sie haben. Gentests wie ein Karyotyp können das Vorhandensein eines spezifischen genetischen Defekts bei der Verdreifachung oder Vervierfachung von Teilen des Chromosoms, die mit CES assoziiert sind, bestätigen.
Wie CES behandelt wird, hängt von den Symptomen ab, die Sie oder Ihr Kind haben. Einige Kinder müssen möglicherweise operiert werden, um Geburtsfehler in ihrem Anus oder Herzen zu reparieren. Die meisten Menschen mit Cat-Eye-Syndrom haben eine durchschnittliche Lebenserwartung, es sei denn, sie haben lebensbedrohliche körperliche Probleme wie einen schweren Herzfehler.