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Das Mondini-Syndrom, auch als Mondini-Dysplasie oder Mondini-Missbildung bekannt, beschreibt einen Zustand, bei dem die Cochlea unvollständig ist und nur eineinhalb Umdrehungen anstelle der normalen zweieinhalb Umdrehungen aufweist. Der Zustand wurde erstmals 1791 vom Arzt Carlo Mondini in einem Artikel mit dem Titel "Die anatomische Abteilung eines gehörlosen Jungen" beschrieben. Eine Übersetzung des ursprünglichen lateinischen Artikels wurde 1997 veröffentlicht.Carlo Mondinis Originalartikel hatte eine sehr klare Definition der Missbildung, die seinen Namen trägt. Im Laufe der Jahre haben einige Ärzte den Begriff verwendet, um andere knöcherne Cochlea-Anomalien zu beschreiben. Bei der Erörterung von Mondini-Missbildungen ist es wichtig, eine klare Beschreibung der Cochlea und anderer Innenohrstrukturen zu haben, da der Name „Mondini“ verwirrend sein kann.
Ursachen
Dies ist eine angeborene (bei der Geburt vorhandene) Ursache für Hörverlust. Eine Mondini-Fehlbildung tritt auf, wenn die Entwicklung des Innenohrs in der siebten Schwangerschaftswoche gestört ist. Dies kann ein oder beide Ohren betreffen und kann isoliert sein oder bei anderen Ohrfehlbildungen oder -syndromen auftreten.
Syndrome, von denen bekannt ist, dass sie mit Mondini-Missbildungen assoziiert sind, umfassen das Pendred-Syndrom, das DiGeorge-Syndrom, das Klippel-Feil-Syndrom, das Fountain-Syndrom, das Wildervanck-Syndrom, das CHARGE-Syndrom und bestimmte chromosomale Trisomien. Es gibt Fälle, in denen Mondini-Missbildungen mit autosomal dominanten und autosomal rezessiven Vererbungsmustern in Verbindung gebracht wurden und ein isoliertes Ereignis sind.
Diagnose
Die Diagnose von Mondini-Missbildungen wird durch Röntgenuntersuchungen gestellt, beispielsweise durch hochauflösende CT-Scans der Schläfenknochen.
Hörverlust und Behandlung
Der mit Mondini-Missbildungen verbundene Hörverlust kann variieren, obwohl er normalerweise tiefgreifend ist. Hörgeräte werden empfohlen, wenn genügend Resthörvermögen vorhanden ist, um von Vorteil zu sein. In Fällen, in denen Hörgeräte nicht wirksam sind, wurde die Cochlea-Implantation erfolgreich durchgeführt.
Andere Überlegungen
Menschen mit Mondini-Missbildungen haben möglicherweise ein höheres Risiko für Meningitis. Die Fehlbildung kann einen leichteren Eintrittspunkt in die Flüssigkeit um das Gehirn und das Rückenmark schaffen. In Fällen, in denen mehrere (oder wiederkehrende) Meningitis-Episoden aufgetreten sind, kann eine Operation zum Schließen dieses Einstiegspunkts angezeigt sein.
Mondini-Missbildungen können sich auch auf das Gleichgewichtssystem des Innenohrs auswirken. Kinder mit Mondini-Missbildungen können Entwicklungsverzögerungen in ihrer motorischen Entwicklung aufweisen, da ihr Gleichgewichtssystem weniger in das Gehirn eingeht. In anderen Fällen treten Gleichgewichtsstörungen möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf.
Das andere komplizierende Problem bei der Mondini-Deformität ist das erhöhte Risiko einer perilymphatischen Fistel, bei der Innenohrflüssigkeit durch die ovalen oder runden Fenster der Cochlea austritt. Dies kann zu einem weiteren Fortschreiten des Hörverlusts in einem beeinträchtigten Ohr führen und zu schwerem Schwindel führen. Die einzige Möglichkeit, diesen Zustand zu diagnostizieren, besteht darin, das Trommelfell chirurgisch anzuheben und diese Bereiche auf Undichtigkeiten zu untersuchen.