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Mit dem Aufkommen fortschrittlicher molekulargenetischer Tests können Ärzte mehr denn je Chromosomenstörungen identifizieren, die direkt oder indirekt mit einer Krankheit zusammenhängen. Eine davon ist Zöliakie.Im Gegensatz zu einigen Zuständen, bei denen ein positives Ergebnis direkt mit den Symptomen einer Krankheit verbunden ist, deutet ein positives Ergebnis für einen Zöliakie-Gentest eher auf die Wahrscheinlichkeit als auf die Gewissheit einer Krankheit hin. In den meisten Fällen ist die Wahrscheinlichkeit gering.
Identifizierung der Zöliakie-Gene
Zwei chromosomale Mutationen, bekannt als HLA-DQ2 und HLA-DQ8, sind häufig mit Zöliakie assoziiert.
Per Definition ist HLA (menschliches Leukozytenantigen) ein zelluläres Protein, das eine Immunantwort auslöst. Bei Zöliakie können Aberrationen in der HLA-Kodierung dazu führen, dass das Immunsystem in Gegenwart von Gluten durcheinander gerät und Zellen des Dünndarms angreift.
Trotz der Tatsache, dass HLA-DQ2 und HLA-DQ8 beide mit diesem Effekt verbunden sind, bedeutet die Mutation nicht unbedingt, dass Sie an der Krankheit erkranken. Tatsächlich haben bis zu 40 Prozent der US-Bevölkerung diese Mutationen, hauptsächlich bei Menschen europäischer Herkunft. Von denjenigen, die die Mutation tragen, entwickeln nur etwa 1 bis 4 Prozent die Krankheit im Erwachsenenalter.
Insgesamt erkrankt in den USA etwa 1 von 100 Menschen in der einen oder anderen Form an Zöliakie mit Symptomen, die von schwerwiegend bis praktisch nicht vorhanden sind.
Was passiert, wenn Sie positiv testen?
Ein positiver Test auf HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 bedeutet nicht, dass Sie Ihre Essgewohnheiten ändern müssen, es sei denn, Sie haben Krankheitssymptome (einschließlich Schäden an den Zotten, die den Dünndarm auskleiden). Der Test wird Ihnen einfach sagen, dass Sie eine Neigung zur Krankheit haben, nichts weiter.
Vor diesem Hintergrund raten die meisten Zöliakie-Spezialisten Ihnen und Ihrer Familie, regelmäßig überwacht zu werden, falls einer oder mehrere von Ihnen irgendwann symptomatisch werden. Dies liegt daran, dass die HLA-Mutationen von Elternteil zu Kind weitergegeben werden, wobei einige Kinder zwei Kopien der Mutation erben (eine von jedem Elternteil), während andere nur eine erben. Diejenigen, die zwei erben, sind am stärksten gefährdet.
Wenn Sie Symptome haben und alle anderen Testergebnisse negativ sind, kann ein positiver HLA-Test einen Testzeitraum rechtfertigen, in dem Sie das Gluten abbrechen, um festzustellen, ob sich Ihre Symptome bessern.
Ein Wort von Verywell
Menschen, die den Verdacht haben, Zöliakie zu haben, beginnen häufig präventiv mit einer glutenfreien Diät, um festzustellen, ob sich ihr Zustand verbessert. Obwohl dies vollkommen in Ordnung ist und keinen Schaden anrichtet, kann ein präventives Starten Ihre Fähigkeit beeinträchtigen, eine genaue Diagnose zu erhalten, wenn Sie sich für einen Test entscheiden.
Dies liegt daran, dass ein Standard-Zöliakie-Blut-Panel nach spezifischen Antikörpern gegen Gluten in Ihrem Blutkreislauf sucht, während eine endoskopische Untersuchung nach visuellen Hinweisen auf Schäden im Dünndarm sucht. Ohne Glutenexposition sind die Tests weniger in der Lage, Merkmale der Krankheit zu identifizieren, und führen möglicherweise zu einem falsch negativen Ergebnis.
Wenn Sie nach einer genauen Diagnose suchen, müssen Sie Gluten ausgesetzt sein. Ein Gentest kann nur auf die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit hinweisen, anstatt eine endgültige Diagnose zu stellen.