Inhalt
- Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
- Was sind die Symptome?
- Wie wird CMT diagnostiziert?
- Wie wird CMT behandelt?
Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Es gibt verschiedene Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT). Bei CMT-Typ-1-Erkrankungen betrifft die Krankheit die Myelinscheide, die isolierende Abdeckung der Nerven. Bei CMT-Typ-2-Erkrankungen sind die Nerven selbst betroffen.CMT Typ 3 (Dejerine-Sottas-Krankheit), CMT Typ 4 und CMT X beeinflussen wie Typ 1 die Myelinscheide.
CMT ist weltweit verbreitet und betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft. Rund 150.000 Menschen in den USA leiden an CMT und 1 von 2.500 weltweit lebt mit dieser Krankheit. CMT wurde erstmals 1886 von den Forschern Jean-Marie Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth beschrieben. Charcot-Marie-Tooth gilt als selten. CMT wurde zuweilen als peroneale Muskelatrophie oder erbliche motorische und sensorische Neuropathie bezeichnet.
Die meisten Fälle von Charcot-Marie-Tooth werden genetisch als Chromosomendefekt weitergegeben. Ungefähr 15 Prozent der Fälle treten ohne Familienanamnese auf. Die Krankheit tritt normalerweise im Alter zwischen 15 und 20 Jahren auf.
Was sind die Symptome?
Erste Anzeichen einer CMT werden normalerweise durch Fußprobleme angezeigt. Dies kann verstauchte Knöchel, Stolpern oder ungeschicktes Auftreten umfassen. Mit fortschreitender Krankheit können die Fußbögen hoch werden und die Zehen sich kräuseln. Es kann für Menschen mit CMT schwierig sein, ihre Füße zu heben. Menschen mit CMT müssen möglicherweise sehr vorsichtig gehen und die Knie beugen, um ihre Füße beim Gehen anzuheben.
Handschwäche kann mit Problemen beim Schreiben oder Verwenden von Reißverschlüssen oder Knöpfen beginnen. Es können sich Schmerzen und Muskelkrämpfe entwickeln.
Selbst unter Mitgliedern derselben Familie kann der Schweregrad der CMT variieren. Zum Beispiel kann eine Person kaum Symptome bemerken, während die andere Fußdeformitäten und Schwierigkeiten beim Gehen hat. Menschen mit CMT sind möglicherweise kleiner und haben eng anliegende Augen.
CMT wirkt sich in den meisten Fällen nicht auf andere Körperteile wie Gehirn oder Herz aus. Die geistigen Fähigkeiten und die Lebenserwartung sind beide normal. Der Zustand ist nicht tödlich, aber es gibt keine Heilung.
Ungefähr 15 Prozent der Personen mit CMT haben eine Form der Störung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist (CMTX genannt). Studien haben gezeigt, dass Personen mit CMTX zusätzlich zu den häufigeren Symptomen vorübergehende Symptome des Zentralnervensystems aufweisen können. Schwere Fälle von CMT können ebenfalls Atembeschwerden verursachen.
Wie wird CMT diagnostiziert?
Wenn der Arzt aufgrund einer Hand-, Bein- und Fußschwäche eine CMT vermutet, können spezielle Tests der Nerven (Nervenleitungsgeschwindigkeit oder NCV) und der Muskeln (Elektromyogramm oder EMG) durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Spezielle Gentests können einige Arten von CMT identifizieren.
Wie wird CMT behandelt?
Da es keine Heilung oder Möglichkeit gibt, den Krankheitsprozess zu verlangsamen, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome. Beinstützen und Spezialschuhe können ebenso wie die Physiotherapie beim Gehen helfen. Manchmal kann eine Fußoperation (Osteotomie oder Arthrodese) erforderlich sein, um deformierte Füße zu korrigieren. Medikamente können gegeben werden, um Muskelschmerzen und Krämpfe zu lindern.