Gesundheit

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

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Autor: Gregory Harris
Erstelldatum: 14 April 2021
Aktualisierungsdatum: 13 Kann 2024
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Leben mit der Krankheit Charcot Marie Tooth
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Inhalt

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist ein angeborener Nervendefekt, der zu Anomalien in den Nerven führt, die Ihre Füße, Beine, Hände und Arme versorgen. Es betrifft sowohl Ihre motorischen als auch Ihre sensorischen Nerven. Motorische Nerven übertragen Signale von Ihrem Gehirn zu Ihren Muskeln und fordern sie auf, sich zu bewegen. Sensorische Nerven übertragen Empfindungen wie Hitze, Kälte und Schmerzen zurück in Ihr Gehirn. Charcot-Marie-Tooth wird als periphere Neuropathie angesehen, da es Nerven außerhalb Ihres Gehirns und Rückenmarks betrifft.

Diese Krankheit ist nach den drei Ärzten benannt, die die Krankheit erstmals 1886 beschrieben haben. Sie ist eine der häufigsten Arten von Erbkrankheiten.

Was verursacht die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Charcot-Marie-Tooth wird fast immer durch einen Gendefekt verursacht, der von einem oder beiden Elternteilen geerbt wurde. Die genetische Information, die ein oder beide Elternteile an Sie weitergeben, bestimmt die Art Ihrer Genmutation. Diese Genmutation bestimmt, welche Symptome Sie haben und wie alt Sie sind, wenn sie beginnen.


Einige genetische Defekte betreffen das Axon, den Teil des Nervs, der Signale an andere Nerven sendet. Andere genetische Defekte betreffen die Schutzschicht um das Axon, die sogenannte Myelinscheide. Jede Art von Defekt kann zu einer langfristigen Schädigung des Nervs führen und seine Fähigkeit, Signale zu senden, beeinträchtigen.

Was sind die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Charcot-Marie-Tooth-Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein, obwohl sie normalerweise in Ihren Füßen und Beinen beginnen. Im Laufe der Zeit kann die Krankheit auch Ihre Hände und Arme betreffen. Die Symptome treten normalerweise zuerst bei Teenagern und jungen Erwachsenen auf.

Häufige Symptome sind:

  • Schwäche Ihrer Fuß- und Unterschenkelmuskulatur

  • Fußdeformitäten, einschließlich eines hohen Bogens und gebogener Zehen (Hammerzehen)

  • Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes beim Gehen (Fußabfall)

  • Muskelverlust um Hände und Füße

  • Taubheitsgefühl, Kribbeln, Brennen oder Verlust des Temperaturgefühls in Händen und Füßen

  • Beschwerden oder Schmerzen in Händen und Füßen


Wie wird die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit diagnostiziert?

Ein Spezialist namens Neurologe kann Charcot-Marie-Tooth diagnostizieren, nachdem er eine vollständige neurologische Untersuchung durchgeführt und nach Ihrer Familienanamnese gefragt hat. Zu den Tests, die zur Diagnose beitragen, gehören:

  • Eine Blutuntersuchung zur Suche nach genetischen Defekten

  • Nervenleitungsstudien zur Messung der Stärke und Geschwindigkeit elektrischer Signale, die durch Ihre Nerven geleitet werden

  • Elektromyographie, um zu messen, wie gut Ihre Muskeln auf elektrische Stimulation reagieren

  • Nervenbiopsie, bei der ein kleines Stück eines Nervs entnommen und unter einem Mikroskop untersucht wird

Wenn Sie keine familiäre Vorgeschichte dieser Krankheit haben, kann Ihr Arzt in Betracht ziehen, nach anderen Ursachen für Ihre Symptome zu suchen.

Wie wird die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für Charcot-Marie-Tooth, aber diese Behandlungsoptionen können helfen:

  • Physiotherapie um deine Muskeln zu stärken und zu dehnen. Dies kann dazu beitragen, eine durch Schwäche und Deformität verursachte Behinderung zu verhindern oder zu verzögern.


  • Beschäftigungstherapie um bei Ihren täglichen Aktivitäten zu helfen. Dazu gehört die Verwendung spezieller Geräte wie Gummigriffe oder der Wechsel von Knöpfen und Reißverschlüssen zu Klettverschlüssen.

  • Orthopädische Geräte wie Knöchelorthesen, High-Top-Stiefel und Daumenschienen.

  • Schmerzmittel wenn benötigt.

Was sind die Komplikationen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Charcot-Marie-Tooth ist keine tödliche Krankheit, und die meisten Menschen leben in einem normalen Alter und bleiben aktiv. In seltenen Fällen kann es die Muskeln beeinträchtigen, die Sie zum Atmen benötigen. Da dies nachts besonders gefährlich sein kann, benötigen Sie möglicherweise ein nächtliches Atemhilfegerät.

Häufigere Komplikationen sind:

  • Verletzungen durch Stürze

  • Verschlechterung der Krankheit, die bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente verursachen können

  • Verletzungen oder Infektionen der Füße, die aufgrund mangelnder Schmerzen und Temperaturempfindungen unbemerkt bleiben

Leben mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Es ist sehr wichtig, so viel wie möglich über Ihre Krankheit zu lernen und eng mit Ihrem Neurologen zusammenzuarbeiten. Genetische Beratung kann für die Familienplanung wichtig sein. Andere Möglichkeiten zur Behandlung Ihrer Krankheit sind:

  • Regelmäßige Aerobic-Übungen mit geringen Auswirkungen

  • Vermeiden Sie Alkohol, außer in Maßen

  • Gesunde Ernährung und Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts

  • Überprüfen Sie Ihre Füße regelmäßig auf Verletzungen oder Infektionen

  • Bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente können die Symptome verschlimmern. Wenn Sie zum ersten Mal ein neues verschreibungspflichtiges Medikament einnehmen, erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt nach möglichen Auswirkungen auf Ihren Zustand.

Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?

  • Wenn bei Ihnen die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wann Sie ihn möglicherweise anrufen müssen. Sie werden Ihnen wahrscheinlich raten, anzurufen, wenn Sie: neue oder sich verschlechternde Symptome haben

  • Anzeichen von Fußverletzung oder Infektion

  • Atembeschwerden

Wichtige Punkte

  • Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die die Nerven betrifft, die die Füße, Beine, Hände und Arme versorgen. Es wird durch Gendefekte verursacht, die fast immer von den Eltern einer Person geerbt werden.

  • Die Symptome beginnen häufig im Teenageralter oder im frühen Erwachsenenalter und können Schwäche der Füße und Beine sowie Fußdeformitäten umfassen. Im Laufe der Zeit können auch Hände und Arme betroffen sein.

  • Charcot-Marie-Tooth kann derzeit nicht geheilt werden, aber Behandlungen wie Physiotherapie und Ergotherapie können oft sehr hilfreich sein. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben in einem normalen Alter und bleiben aktiv.