Chromosomentranslokationen und ihre Rolle bei Blutkrebs

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Autor: Marcus Baldwin
Erstelldatum: 17 Juni 2021
Aktualisierungsdatum: 14 Kann 2024
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Inhalt

Eine Translokation ist eine Art abnorme Veränderung der Struktur eines Chromosoms, die auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms abbricht und an einem anderen Chromosom haftet. Diese "Mutationen" sind eine wichtige Ursache für viele Arten von Lymphomen und Leukämien.

Auftreten

Unsere Chromosomen speichern alle genetischen Informationen, die wir von unseren Eltern erben. Wir haben 23 Chromosomensätze - einen von unseren Müttern und einen von unseren Vätern - für insgesamt 46 Chromosomensätze. Auf jedem Chromosom befinden sich Hunderte einzelner Gene, die für alles kodieren, von der Farbe unserer Augen bis zu den Proteinen, die die Zellteilung in unserem Körper regulieren.

Wenn sich unsere Zellen teilen, wird eine Kopie unserer Chromosomen erstellt. Manchmal geht dieser Prozess schief und ein Teil eines Stücks eines Chromosoms kann an ein anderes Chromosom gebunden werden.

Wenn wir über genetische Veränderungen bei Krebs sprechen, kann dies sehr verwirrend werden. Deshalb möchten wir sicherstellen, dass eine Unterscheidung sofort klar ist. Einige genetische Veränderungen werden vererbt und als Keimbahnmutationen bezeichnet, die Art von Mutationen oder andere genetische Veränderungen, die Sie von Geburt an haben. Die meisten genetischen Veränderungen, von denen Sie hören, sind erworbene oder somatische Mutationen - Mutationen und genetische Veränderungen, die in Ihrem Körper nach der Geburt und nach der Geburt auftreten später im Leben.


Typen

Es gibt zwei Arten der Translokation:

  • Ausgewogene Translokationen: Bei einer ausgeglichenen Translokation werden gleiche Teile der beiden Chromosomen ausgetauscht, sodass keine zusätzlichen oder fehlenden genetischen Informationen vorliegen.
  • Unausgeglichene Translokationen: Bei einer unausgeglichenen Translokation beinhaltet der Austausch ungleiche Teile des Chromosoms und führt zu zusätzlichen oder fehlenden Genen.

Translokationen werden mit einem Kleinbuchstaben "t" mit den beiden beteiligten Chromosomen in Klammern angegeben. Beispielsweise würde eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und dem Chromosom 22 durch t (9; 22) angezeigt.

Assoziation mit Krebs

Die Translokation ist eine Art genetischer Verletzung, die dazu führen kann, dass aus einem ansonsten normalen Gen ein krebserregendes Gen wird. Wissenschaftler wissen nicht genau, was diese chromosomalen Veränderungen verursacht, aber bestimmte Risikofaktoren für die Entwicklung von Lymphomen und Leukämien sind bekannt, und einige Umwelteinflüsse können an genetischen Schäden beteiligt sein. Diese Veränderungen können auch auftreten, wenn die DNA in unseren Zellen durch ein Toxin oder eine Virusinfektion beschädigt wird. Sie können jedoch auch als Ergebnis eines "Fehlers" im normalen Prozess der Zellteilung auftreten. Da sich unsere Zellen während unseres gesamten Lebens teilen, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein "Fehler" bei der Teilung auftritt, mit zunehmendem Alter. Dies wird als einer der Gründe angesehen, warum viele Krebsarten häufiger auftreten, je älter wir werden.


Um zu verstehen, wie Translokationen das Krebsrisiko beeinflussen, kann es hilfreich sein, ein wenig darüber zu verstehen, wie genetische Veränderungen und Mutationen zu Krebs führen. Es wird angenommen, dass Translokationen durch Einschalten von Onkogenen (krebserregenden Genen) oder durch Ausschalten der Tumorsuppressorgene funktionieren können. Tumorsuppressorgene sind Gene, die dabei helfen, zelluläre Schritte zu steuern, die, wenn sie außer Kontrolle geraten, zu Krebs führen können. Sie wirken im Wesentlichen als Bremssystem in einem Auto, während Onkogene eher wie ein Gaspedal wirken, das in der Ein-Position steckt.

Die Translokationen, die zu Leukämien und Lymphomen führen, sind größtenteils auf erworbene DNA-Veränderungen zurückzuführen, was jedoch nicht immer der Fall ist. Es ist normalerweise eine Kombination von genetischen Veränderungen anstelle von einer oder zwei, die zu Krebs führt, und in einigen Fällen können einige dieser Veränderungen vor der Geburt auftreten.Beispielsweise können bei einigen Kindern mit akuter lymphatischer Leukämie die anfänglichen genetischen Veränderungen auftreten, während sich ein Baby noch im Mutterleib befindet.

Blutkrebs (Leukämien und Lymphome): Chromosomale Translokationen spielen bei Blutkrebs eine große Rolle. Es wird geschätzt, dass Translokationen in bis zu 90 Prozent der Lymphome und über 50 Prozent der Leukämien vorhanden sind.


Einige Translokationen, die an Blutkrebs beteiligt sind, umfassen:

  • t (8; 21): Akute myeloblastische Leukämie mit Reifung
  • t (9; 22), bekannt als "Philadelphia Chromosome": Chronische myeloische Leukämie (CML) und akute lymphatische Leukämie (ALL)
  • t (15; 17): Akute Promyelozytenleukämie (APL)
  • t (12; 15), t (1; 12): Akute myeloische Leukämie (AML)
  • t (2; 5): Anaplastisches großzelliges Lymphom
  • t (8; 14): Burkitt-Lymphom
  • t (11; 14): Mantelzell-Lymphom
  • t (14; 18): Follikuläres Lymphom

Ein Wort von Verywell

Ärzte entdecken Chromosomentranslokationen bei einer genetischen Analyse von Biopsieproben. Solche Befunde helfen oft nicht nur, die Krankheit zu identifizieren, sondern auch die Therapie zu planen und die Behandlungsergebnisse vorherzusagen. Einige Translokationen können beispielsweise auf eine Krankheit hinweisen, die mehr oder weniger auf eine Chemotherapie anspricht. Jede Person ist jedoch anders, und selbst zwei Personen mit derselben Translokation können sehr unterschiedliche Ergebnisse erzielen.