Inhalt
Angeborene Unempfindlichkeit gegen Schmerzen und Anhydrose (CIPA) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der Betroffene keine Schmerzen verspüren und nicht schwitzen können (Anhydrose). Es wird auch als erbliche sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV) bezeichnet.Dieser Name ist sehr beschreibend, da er mehrere wichtige Merkmale der Krankheit definiert. Der Zustand ist erblich bedingt, was bedeutet, dass er in Familien auftritt. Sensorische Neuropathie bedeutet, dass es sich um eine Nervenkrankheit handelt, die speziell die Nerven betrifft, die die Empfindung steuern. Autonome Nerven sind die Nerven, die die Überlebensfunktionen des Körpers steuern. CIPA oder HSAN IV betrifft speziell die autonomen Nerven, die den Schweiß kontrollieren.
Symptome
Die CIPA-Krankheit tritt bei der Geburt auf und führt dazu, dass Menschen keine Schmerzen oder Temperaturen spüren und nicht schwitzen können. Die Symptome treten im Kindesalter auf und die Krankheit wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert.
Mangel an Schmerzen:Die meisten Menschen mit CIPA klagen nicht über mangelnde Schmerzen oder Schweißmangel. Stattdessen erleiden Kinder mit CIPA zunächst Verletzungen oder Verbrennungen, ohne zu weinen, sich zu beschweren oder es überhaupt zu bemerken. Eltern können beobachten, dass ein Kind mit CIPA nur ein sanftmütiges Kind ist, anstatt ein Problem zu bemerken. Nach einer Weile fragen sich die Eltern möglicherweise, warum das Kind nicht auf Schmerzen reagiert, und der Arzt des Kindes würde wahrscheinlich einige diagnostische Tests für Nervenkrankheiten durchführen. Kinder mit CIPA werden in der Regel wiederholt verletzt oder verbrannt, weil sie schmerzhafte Aktivitäten nicht vermeiden. Und sie können sogar infizierte Wunden entwickeln, weil sie ihre Wunden nicht instinktiv vor weiteren Schmerzen schützen. Manchmal müssen Kinder mit CIPA medizinisch auf übermäßige Verletzungen untersucht werden. Wenn das medizinische Team ein ungewöhnlich ruhiges Verhalten angesichts von Schmerzen beobachtet, kann dies zu einer Bewertung der sensorischen Neuropathie führen.
Anhydrose (mangelndes Schwitzen):Hydrose bedeutet Schwitzen. Anhydrose bedeutet mangelndes Schwitzen. Normalerweise hilft Schweiß auf der Hautoberfläche dabei, den Körper abzukühlen, wenn wir durch Training oder hohes Fieber zu heiß werden. Kinder (und Erwachsene) mit CIPA leiden unter den Folgen einer Anhydrose, wie z. B. übermäßig hohem Fieber, weil ihnen der Schutz vor Abkühlung fehlt, den das Schwitzen bieten kann.
Diagnose
Es gibt keine einfachen Röntgen- oder Blutuntersuchungen, die CIPA identifizieren können. Einige Menschen mit CIPA haben ungewöhnlich unterentwickelte Nerven und einen Mangel an Schweißdrüsen bei einer Biopsie.
Der definitivste diagnostische Test für CIPA ist ein Gentest, der vor der Geburt oder während der Kindheit oder des Erwachsenenalters durchgeführt werden kann. Es ist eine genetische Abnormalität bekannt, die CIPA identifiziert, und sie wird als menschliches TRKA (NTRKI) -Gen bezeichnet, das sich auf Chromosom 1 befindet (1q21-q22). Ein genetischer DNA-Test kann eine Abnormalität dieses Gens identifizieren und die Diagnose von CIPA bestätigen .
Hauptursachen
CIPA ist eine Erbkrankheit. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass jede Person, die CIPA hat, das Gen von beiden Elternteilen erben muss. Typischerweise tragen die Eltern eines betroffenen Kindes das Gen, haben aber keine Krankheit, wenn sie das Gen nur von einem Elternteil geerbt haben.
Das abnormale Gen, das für CIPA verantwortlich ist, menschliches TRKA (NTRK1), ist ein Gen, das den Körper anweist, reife Nerven zu entwickeln. Es fördert spezifisch das Nervenwachstum, indem es einen Rezeptor namens Tyrosinkinase (RTK) codiert, der als Reaktion auf den Nervenwachstumsfaktor (NGF) autophosphoryliert wird.
Wenn dieses Gen defekt ist, wie es bei Menschen mit CIPA der Fall ist, entwickeln sich die sensorischen Nerven und einige autonome Nerven nicht vollständig, und daher können die sensorischen Nerven nicht richtig funktionieren, um Schmerz- und Temperaturbotschaften zu erfassen, und der Körper kann keinen Schweiß produzieren. Wenn Sie
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlung, die die CIPA-Krankheit heilen oder das fehlende Schmerzempfinden oder die Funktion des Schwitzens ersetzen könnte.
Kinder mit der Krankheit müssen lernen, Verletzungen vorzubeugen und Verletzungen sorgfältig zu überwachen, um Infektionen zu vermeiden. Eltern und andere Erwachsene, die sich um Kinder mit CIPA kümmern, müssen ebenfalls wachsam bleiben, da Kinder natürlich neue Dinge ausprobieren möchten, ohne die potenzielle Bedeutung von körperlichen Verletzungen vollständig zu verstehen.
Erwartungen
Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen CIPA diagnostiziert wurde, können Sie ein gesundes und produktives Leben mit guter medizinischer Versorgung und Anpassung des Lebensstils führen. Zu wissen, dass es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, ist eine wichtige Überlegung bei der Familienplanung.
CIPA ist eine seltene Erkrankung. Oft kann es hilfreich sein, Selbsthilfegruppen für einzigartige Gesundheitsprobleme zu finden, um soziale Unterstützung zu erhalten und praktische Tipps zu erhalten, die das Leben mit CIPA erleichtern.