Ein Überblick über die Cleidokraniale Dysplasie

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Bewältigung
• Ein Wort von Verywell

Die cleidocraniale Dysplasie beeinflusst die Entwicklung von Knochen und Zähnen und ist ein Geburtsfehler, der normalerweise zu unterentwickelten oder fehlenden Kragenknochen führt. Infolgedessen haben die Betroffenen schräge und schmale Schultern, die ungewöhnlich nahe beieinander gebracht werden können. Dieser Zustand kann auch zu einer verzögerten oder unvollständigen Schädelbildung sowie zu einer Reihe anderer physikalischer Effekte führen, die an Händen, Füßen, Beinen und im Gesicht auftreten. Es ist sehr selten und tritt bei ungefähr einer von Millionen Menschen weltweit auf.

Symptome

In Bezug auf die Schwere der Auswirkungen der cleidocranialen Dysplasie gibt es große Unterschiede. In den meisten Fällen - zwischen 80 und 99 Prozent - wird Folgendes beobachtet:

• Unterentwicklung oder Abwesenheit von Schlüsselbeinen: Das auffälligste Zeichen ist die Unterentwicklung oder das völlige Fehlen der Kragenknochen. Diese ermöglichen es den Betroffenen, die schmaleren und geneigten Schultern vor dem Körper ungewöhnlich nahe beieinander zu bewegen.
• Verzögerte Schädelbildung: Während alle Menschen mit Schädeln geboren werden, die nicht vollständig ausgebildet sind, sehen diejenigen mit dieser Erkrankung eine verzögerte Entwicklung. Dies bedeutet, dass sich die Nähte (Verbindungsstellen) zwischen Teilen des Schädels langsamer verbinden und es größere Fontanellen gibt (die Lücken zwischen den Knochen sind bei Säuglingen zu sehen, die sich schließlich schließen).
• Kürzere Statur: Im Vergleich zu Familienmitgliedern ist diese Population vergleichsweise kürzer.
• Kurze Schulterblätter: Die Schulterblätter (Schulterblätter) sind bei Patienten mit cleidocranialer Dysplasie typischerweise kürzer, was sich auf die Form dieses Körperteils auswirkt.
• Zahnfehlbildungen: Dazu gehören abnormaler Zahnschmelz und Zähne, die anfällig für Hohlräume sind. Darüber hinaus können bei einigen das Wachstum zusätzlicher Zähne oder die verzögerte Bildung von Zähnen auftreten.
• Wormian Bones: Dies sind kleine, zusätzliche Knochen, die in den Schädelnähten von Personen mit dieser Erkrankung auftreten.
• Hoher, schmaler Gaumen: Der Gaumen ist der obere Teil des Mundes und in dieser Population höher und schmaler als normal.

Oft haben diejenigen mit cleidocranialer Dysplasie auch Gesichtsanomalien, einschließlich:

• Breiter, kurzer Schädel: Ein herausragendes Merkmal ist eine breitere und kürzere Schädelform, die als „Brachyzephalie“ bezeichnet wird.
• Prominente Stirn: Diejenigen mit dieser Erkrankung haben eine größere, markantere Stirn.
• Breite gesetzte Augen: Ein weiteres häufiges Merkmal der cleidocranialen Dysplasie ist ein breiterer Augenbereich, der als „Hypertelorismus“ bezeichnet wird.
• Größerer unterer Kiefer: Ein häufig vorhandenes Merkmal ist ein vergrößerter Unterkiefer, eine Erkrankung, die als "Unterkieferprognathie" bezeichnet wird.
• Andere Eigenschaften: Eine breitere, flache Nase sowie ein kleiner Oberkiefer sind ebenfalls mit der Erkrankung verbunden.

Darüber hinaus gibt es in fünf bis 79 Prozent der Fälle andere Auswirkungen:

• Kürzere Finger und Zehen: Menschen mit cleidocranialer Dysplasie haben häufig ungewöhnlich kürzere Finger und Zehen, eine Erkrankung, die als Brachydaktylie bezeichnet wird. Die Fingerspitzen sind ebenfalls verjüngt.
• Kurze Daumen: Oft sind die Daumen von Menschen mit dieser Erkrankung im Vergleich zum Rest der Hand breit und kürzer.
• Schwerhörigkeit: Eine signifikante Anzahl von Menschen mit dieser Erkrankung leidet unter einer beeinträchtigten Hörschärfe.
• Osteoporose: Viele, die diesen Zustand haben, entwickeln Osteoporose, die eine geringere Knochendichte ist. Dies führt dazu, dass sie spröde und bruchanfällig sind.
• Spina Bifida: Dies ist ein Geburtsfehler, der durch eine Wirbelsäulendeformität gekennzeichnet ist, bei der sich die Wirbel um das Rückenmark nicht richtig bilden.
• Chronische Ohrinfektionen: Eine höhere Rate an Ohrinfektionen wird auch bei einigen cleidocranialen Dysplasien beobachtet.
• Obstruktion der oberen Atemwege: Diese genetisch bedingte Krankheit kann Atem- und andere Atemprobleme verursachen. Es kann auch zu Schlafapnoe (Schnarchen) führen.
• Knie klopfen: Dieser Zustand, auch als „Genu Valgum“ bekannt, ist durch eine Fehlausrichtung der Beine gekennzeichnet, die dazu führt, dass die Knie näher beieinander liegen.
• Skoliose: Es ist auch bekannt, dass eine cleidocraniale Dysplasie eine Skoliose verursacht, bei der es sich um eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule handelt.

Ursachen

Cleidokranielle Dysplasie ist ein angeborener Geburtsfehler, der durch Mutationen des RUNX2-Gens verursacht wird. Dieses Gen reguliert die Entwicklung und Aktivität von Knochen, Knorpel und Zähnen. In den frühesten Stadien der Körperentwicklung macht Knorpel - ein zähes, aber formbares Gewebe - einen großen Teil des Skeletts aus. Durch einen Prozess namens "Ossifikation" verwandelt sich ein Großteil dieses Knorpels in Knochen, und es wird angenommen, dass RUNX2 in diesem Prozess als eine Art Hauptschalter dient.

Wie funktioniert es? Die Mutationen, die dieses Gen beeinflussen, schränken seine Fähigkeit ein, notwendige Proteine ​​zu produzieren, die das Knochen- und Zahnwachstum ankurbeln. Das RUNX2-Gen ist ein Transkriptionsfaktor, dh es bindet an bestimmte Teile der DNA, um die Aktivität zu regulieren. In Fällen von cleidocranialer Dysplasie hat dieses Gen eine verminderte Funktionalität - eine Kopie pro Zelle hat eine verminderte oder keine Aktivität, die die Entwicklung von Skelett, Zahn oder Knorpel behindert. Bemerkenswerterweise wird diese Mutation in ungefähr 30 Prozent der Fälle nicht gesehen und die Ursachen sind unbekannt.

Eine vererbbare Störung, die cleidocraniale Dysplasie, folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, wobei nur eine Kopie des mutierten Gens benötigt wird, um die Krankheit zu verursachen. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil mit der Mutation dazu führt. Die Mutation kann jedoch auch spontan auftreten.

Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden

Diagnose

Bei der Diagnose arbeiten zwei Hauptansätze zusammen: körperliche Beurteilung und Gentests. Ärzte (in der Regel Kinderärzte) identifizieren die cleidocraniale Dysplasie zunächst anhand einer Beurteilung äußerer Anzeichen und Symptome. Bei Säuglingen wird dies typischerweise als vergrößerte Fontanellen angesehen. Die Röntgenbildgebung kann ferner das Fehlen von Knochenstrukturen und anderen Unregelmäßigkeiten bestätigen, wie oben angegeben.

Sobald dieser Zustand vermutet wird, sind Gentests erforderlich, um festzustellen, ob das RUNX2-Gen tatsächlich gestört ist. Dies erfolgt durch Auswertung einer Gewebeprobe des verdächtigen Patienten, und es gibt verschiedene Arten von Tests, deren Umfang jeweils zunimmt: Einzelgen-Tests, Karyotyp und ein Multigen-Panel.

Behandlung

Es gibt keine vollständige Heilung für diesen Zustand, daher beinhaltet die Behandlung eine fortschreitende Behandlung der Symptome. Ansätze können nach dem Ort der Symptome aufgeschlüsselt werden:

• Für Kopf- und Gesichtsprobleme: Während es länger dauern kann als für Säuglinge üblich, schließen sich die Fontanellen im Schädel normalerweise. Personen mit dieser Erkrankung müssen möglicherweise während dieses Vorgangs einen Helm tragen. Einige mit dieser Erkrankung wiegen die Option einer chirurgischen Korrektur anderer abnormaler Gesichtsmerkmale ab.
• Skelettsymptome: Da eine verringerte Knochendichte ein häufiges Merkmal ist, müssen Patienten mit dieser Erkrankung möglicherweise Vitamin D- oder Kalziumpräparate einnehmen.
• Zahnprobleme: Eine verzögerte Entwicklung der Zähne oder das Vorhandensein zusätzlicher Zähne kann Zahnoperationen erfordern, um das Problem zu beheben. Das Hauptziel dieser Arbeit ist die Normalisierung des Gebisses (Kaubarkeit) bei Personen mit cleidocranialer Dysplasie.
• Sprachtherapie: Möglicherweise sind Sprachpathologen erforderlich, um die Sprachfähigkeit dieser Patienten zu verbessern.
• Atemwegsobstruktion: Eine Schlafstudie kann bei Atemstörungen und Schlafapnoe im Zusammenhang mit der Erkrankung angezeigt sein. In diesen Fällen kann die Behandlung eine Operation umfassen.
• Nasennebenhöhlen- und Ohrenentzündung: In Fällen, in denen es anhaltende Infektionen in der Nebenhöhle und im Gehörgang gibt, muss die Behandlung proaktiv sein. Bei anhaltenden Infektionen kann ein spezieller Schlauch erforderlich sein, der als Tympanostomie-Schlauch bezeichnet wird.

Bewältigung

Erkrankungen wie die cleidocraniale Dysplasie stellen sicherlich nicht nur die betroffene Person, sondern auch ihre Familie vor große Herausforderungen. Abhängig von der Schwere der Erkrankung und neben der Behandlung müssen Anpassungen vorgenommen werden, um das Leben zu erleichtern. Der Fallout kann auch psychologischer Natur sein.Insbesondere gibt es jedoch Hilfe: Für Menschen mit körperlichen Behinderungen und ihre Familienangehörigen steht Einzel- oder Gruppenberatung zur Verfügung. Darüber hinaus können Online-Gruppen und Message Boards den Betroffenen ein Gemeinschaftsgefühl verleihen.

Galen Matarazzo, einer der jungen Stars der Fernsehserie "Stranger Things", leidet an cleidocranialer Dysplasie. Er macht auf den Zustand aufmerksam und sammelt Spenden für eine Wohltätigkeitsorganisation, CCD Smiles, die Oralchirurgie für andere Betroffene finanziert. Die Schöpfer der Show schrieben seinen Zustand nach seiner Besetzung in seinen Charakter (Dustin). Er begann seine Karriere als Broadway-Bühnenschauspieler im Alter von 9 Jahren und wurde mit dem Screen Actors Guild Award für eine Ensemblebesetzung ausgezeichnet.

Ein Wort von Verywell

So hart die cleidocraniale Dysplasie sowohl für die betroffene Person als auch für ihre Familie ist, so wichtig ist es, sich daran zu erinnern, dass unser Verständnis dieser seltenen Erkrankung von Tag zu Tag wächst. Im weiteren Verlauf der Forschung werden sich weiterhin bessere und effektivere Managementansätze herausbilden. Darüber hinaus stehen potenzielle Therapien an, die darauf abzielen, einige der Auswirkungen dieser Erkrankung umzukehren. Da der medizinische Bereich mehr über die cleidocraniale Dysplasie erfährt, besteht kein Zweifel daran, dass sich die Ergebnisse weiter verbessern werden.