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Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine seltene neurologische Störung, die durch leichte bis schwere geistige Behinderungen sowie Entwicklungsverzögerungen bei Wachstum und motorischer Koordination gekennzeichnet ist. In der Regel schwerer bei Männern, haben betroffene Personen charakteristische Gesichtsmerkmale wie eine hervorstehende Stirn und weit auseinander liegende, nach unten geneigte Augen, eine kurze, breite Nase und weiche Hände mit kurzen Fingern. In vielen Fällen leiden Menschen mit dieser Erkrankung abnorme Krümmung der Wirbelsäule, Kleinwuchs und Mikrozephalie (ein ungewöhnlich kleiner Kopf).Symptome
Die Symptome des Coffin-Lowry-Syndroms, die bei Männern tendenziell schwerwiegender sind, treten mit zunehmendem Alter stärker auf. Dazu gehören:
- Beschränkter Intellekt: Das Ausmaß dieses Symptoms reicht von leichten bis zu schweren geistigen Behinderungen, wobei einige Menschen mit dieser Erkrankung niemals Sprachfähigkeiten entwickeln.
- Breite Gesichtsmerkmale: Besonders ausgeprägt bei Männern und am sichtbarsten in der späten Kindheit, haben diejenigen mit Coffin-Lowry-Syndrom eine markante Stirn, weit auseinander liegende und nach unten geneigte Augen, eine kürzere, breite Nase sowie einen breiteren Mund mit dickeren Lippen.
- Große, weiche Hände: Ein weiteres Merkmal dieses Zustands sind größere, weiche Hände mit kürzeren, sich verjüngenden Fingern.
- Stimulus-induzierte Drop-Episoden: Bei einigen Menschen, die in der Kindheit oder Jugend auftreten, kann es bei einigen Menschen zu dieser Erkrankung kommen, wenn sie auf laute Geräusche oder Geräusche reagieren.
- Wirbelsäulenkrümmung: Viele Menschen mit Coffin-Lowry-Syndrom leiden entweder an Skoliose (seitliche Krümmung) oder an Kyphose (nach außen gerichtete Rundung) der Wirbelsäule.
- Mikrozephalie: Eine ungewöhnlich kleine Kopf-Mikrozephalie ist ein häufiges Symptom.
- Skelettanomalien: Diejenigen mit diesem Syndrom können Doppelgelenke, einen verkürzten großen Zeh, dickere Gesichtsknochen, eine Verkürzung längerer Knochen und ein spitzes oder eingesunkenes Brustbein haben.
- Verlust der Muskelmasse: Bei Patienten mit Coffin-Lowry-Syndrom wird häufig eine schlechte Muskelbildung beobachtet.
- Progressive Spastik: Dies ist definiert als das Anspannen bestimmter Muskelgruppen, ein Problem, das sich mit der Zeit verschlimmern kann.
- Schlafapnoe: Ein häufig aufgezeichnetes Symptom für diesen Zustand ist Schlafapnoe, Schnarchen und / oder Atembeschwerden im Schlaf.
- Erhöhtes Schlaganfallrisiko: Es gibt Hinweise darauf, dass die Bevölkerung von Menschen mit Coffin-Lowry-Syndrom aufgrund von Unterbrechungen des Blutflusses zum Gehirn einem erhöhten Risiko für einen gefährlichen Schlaganfall ausgesetzt ist.
- Erhöhte Mortalität: Studien haben gezeigt, dass Menschen mit dieser Erkrankung möglicherweise eine deutlich verkürzte Lebensdauer haben.
Wie oben erwähnt, variieren diese Symptome sehr stark, wobei einige viel ausgeprägter sind als andere.
Ursachen
Eine angeborene Erkrankung, das Coffin-Lowry-Syndrom, entsteht aufgrund von Mutationen in einem von zwei spezifischen Genen des X-Chromosoms: RPS6KA3 und RSK2. Diese Gene helfen bei der Regulierung der Signalübertragung zwischen Zellen im Körper, insbesondere denjenigen, die am Lernen des Langzeitgedächtnisses beteiligt sind Bildung und Gesamtlebensdauer von Nervenzellen. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass sie die Kontrolle der Funktion anderer Gene unterstützen, sodass eine Mutation zu einem Kaskadeneffekt führen kann. Letztendlich sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um den genauen Mechanismus dieser Mutation in Bezug auf das Syndrom zu ermitteln.
Insbesondere folgt dieser Zustand einem sogenannten "X-chromosomalen dominanten Muster", was bedeutet, dass sich das betroffene RPS6KA3- oder RSK2-Gen auf dem X-Chromosom befindet (eines der beiden geschlechtsgebundenen Chromosomen). Nur eine Mutation des Gens reicht aus verursachen Coffin-Lowry-Syndrom, daher seine "Dominanz". In diesem Vererbungsmuster können Väter mit dem Syndrom es nicht an Söhne weitergeben (da Söhne vom Vater ein Y-Chromosom erhalten, wobei ihr X-Chromosom von ihrer Mutter stammt). Ein Großteil der Fälle - zwischen 70 und 80 Prozent - tritt bei Personen auf, bei denen das Syndrom in der Familienanamnese nicht aufgetreten ist.
Diagnose
Die Erstdiagnose des Coffin-Lowry-Syndroms umfasst die Beurteilung der körperlichen Merkmale. Ärzte werden nach körperlichen Merkmalen suchen, die für die Erkrankung endemisch sind, während sie andere Entwicklungsprobleme und Beeinträchtigungen feststellen. Diese anfängliche Arbeit wird dann durch bildgebende Verfahren, üblicherweise Röntgen oder MRT, des Gehirns unterstützt. Die Diagnose kann durch molekulargenetische Tests bestätigt werden, bei denen Proben aus einem Wangenabstrich entnommen werden, um das Vorhandensein und die Aktivität von RPS6KA3 und RSK2 zu bestimmen. Dies variiert geringfügig zwischen den Geschlechtern, und insbesondere können solche Tests nur eine vermutete Diagnose bestätigen. Ein kleiner Prozentsatz der Betroffenen weist keine nachweisbare Mutation auf.
Behandlung
Es gibt keine einheitliche Standardbehandlung für diesen Zustand. Ansätze für das Coffin-Lowry-Syndrom basieren vielmehr auf der Art und Schwere der Symptome. Patienten mit dieser Erkrankung sollten ihre Herzgesundheit, ihr Hör- und Sehvermögen regelmäßig testen lassen.
Darüber hinaus können Antiepileptika für stimulusinduzierte Tropfenepisoden verschrieben werden, und diejenigen, bei denen diese Symptome auftreten, müssen möglicherweise Helme tragen. Darüber hinaus kann eine physikalische Therapie oder sogar eine Operation erforderlich sein, um die mit der Erkrankung verbundene Wirbelsäulenverkrümmung zu behandeln. da dies möglicherweise die Atmungskapazität und die Herzgesundheit beeinträchtigen kann.
Um die intellektuellen und entwicklungspolitischen Aspekte dieser Erkrankung zu berücksichtigen, können neben einer speziell angebotenen Ausbildung auch physikalische und arbeitstherapeutische Ansätze sehr hilfreich sein. Darüber hinaus wird häufig eine genetische Beratung empfohlen, bei der ein Arzt mit einer Familie über das Risiko spricht, solche angeborenen Erkrankungen zu erben.
Bewältigung
Es besteht kein Zweifel, dass ein Zustand mit einer solchen Kaskade von Effekten eine schwere Belastung hinterlässt. Abhängig von der Schwere des Coffin-Lowry-Syndroms kann die Behandlung zu einem fortlaufenden und intensiven Prozess werden. Familienmitglieder der Betroffenen müssen eine wichtige unterstützende und einfühlsame Rolle spielen. Mit der richtigen Unterstützung und Intervention können Menschen mit dieser Krankheit jedoch eine gute Lebensqualität erreichen. Therapie- und Selbsthilfegruppen können auch für Familien von Menschen mit dem Syndrom von Vorteil sein.
Ein Wort von Verywell
Das Coffins-Lowry-Syndrom ist schwierig, da es kein einzigartiges, etabliertes Heilmittel dafür gibt. Wie oben erwähnt, umfassen die primären Ansätze das Management von Effekten und Symptomen, was Sorgfalt und Engagement erfordert. Es anzunehmen bedeutet, proaktiv und engagiert zu sein; Es bedeutet, sich und Ihre Lieben mit Wissen zu bewaffnen und die richtige Art von medizinischer Hilfe zu finden. Dazu gehört auch die Bereitschaft, mit Betreuern, Familienangehörigen und Gleichgesinnten kommunikativ und klar umzugehen.
Die gute Nachricht ist, dass das Verständnis für dieses Syndrom - sowie für alle angeborenen Krankheiten - schnell wächst und die Behandlungsmöglichkeiten erweitert werden. Tatsache ist, dass wir heute besser als je zuvor für Fälle des Coffin-Lowry-Syndroms gerüstet sind. Und mit jedem Fortschritt werden die Aussichten heller und heller.