Ein Überblick über das Sarg-Siris-Syndrom

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Bewältigung

Das Sarg-Siris-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Reihe von Körpersystemen betrifft. Zu den Symptomen, die es charakterisieren, gehören unter anderem Entwicklungsstörungen, körperliche Anomalien der kleinen Zehen und Finger sowie charakteristische, „grobe“ Gesichtszüge. Säuglinge und Kinder mit dieser Erkrankung leiden häufig unter Atemwegsinfektionen und Atemproblemen und nehmen häufig nicht mit der richtigen Geschwindigkeit zu. In der Literatur wurden nur etwa 140 Fälle von Coffin-Siris-Syndrom erfasst.

Symptome

Dieser Zustand verursacht eine Reihe von Symptomen, von denen viele leicht zu sehen und zu beobachten sind. Die häufigsten davon sind:

• Beschränkter Intellekt: Menschen mit dieser Erkrankung können leichte bis erhebliche geistige Behinderungen haben. Dies kann zu Störungen des Gedächtnisses, der Kommunikation und des Lernens führen.
• Verzögerte motorische Fähigkeiten: Säuglinge und Kleinkinder können leichte bis schwere Verzögerungen bei der Entwicklung von Fähigkeiten wie Gehen oder Sitzen feststellen.
• Unterentwicklung von Fingern & Zehen: Die fünften oder „kleinen“ Zehen und Finger sind möglicherweise unterentwickelt.
• Fehlen von Nägeln an Fingern und Zehen: Diese Finger und Zehen haben möglicherweise keine Nägel.
• Sprachverzögerung: Die Entwicklung der Sprachfähigkeiten kann bei Patienten mit Coffin-Siris-Syndrom verzögert sein.
• Besondere Gesichtsmerkmale: Dazu gehören eine breite Nase, dickere Wimpern und Brauen, dicke Lippen, ein breiterer Mund und eine flache Nasenbrücke. Die Augen können auch abnormal erscheinen.
• Zusätzliches Haarwachstum: Im Gesicht und am Körper können Menschen mit Coffin-Siris-Syndrom zusätzliche Haare im Gesicht und in anderen Körperteilen haben.
• Spärliches Kopfhaar: Ein weiteres Kennzeichen der Erkrankung sind spärlichere Haare auf der Kopfhaut.

Darüber hinaus führt dieser Zustand manchmal zu anderen Problemen:

• Kleine Kopfgröße: Eine signifikante Anzahl von Menschen mit Coffin-Siris-Syndrom, auch als Mikrozephalie bekannt, hat einen relativ kleineren Kopf als der Durchschnitt.
• Häufige Infektionen der Atemwege: Säuglinge mit dieser Erkrankung leiden häufig an Infektionen der Atemwege und Atembeschwerden.
• Fütterungsschwierigkeit: Im Säuglingsalter kann die Fütterung sehr schwierig werden.
• Gedeihstörung: Im Zusammenhang mit dem oben Gesagten nehmen Säuglinge und Kleinkinder in wichtigen Phasen möglicherweise nicht zu oder wachsen nicht richtig.
• Kleinwuchs: Diejenigen mit der Bedingung sind oft kürzer in der Höhe.
• Niedriger Muskeltonus: Das Sarg-Siris-Syndrom ist auch mit „Hypotonie“ oder unterentwickelter Muskulatur verbunden.
• Lose Gelenke: Bei dieser Erkrankung können auch ungewöhnlich lockere Gelenke auftreten.
• Herzfehlbildungen: In diesen Fällen wurden strukturelle Deformitäten des Herzens und der großen Gefäße beobachtet.
• Gehirnanomalien: In vielen Fällen verursacht dieses Syndrom eine kleinere oder fehlende Kleinhirnhirnregion.
• Abnormale Nieren: Nieren bei Patienten mit Coffin-Siris-Syndrom können „ektopisch“ sein, was bedeutet, dass sie sich nicht an der üblichen Stelle befinden.

Die Schwere der Erkrankung ist sehr unterschiedlich und einige Symptome treten viel häufiger auf als andere.

Ursachen

Das Sarg-Siris-Syndrom entsteht aufgrund von Anomalien und Mutationen in einem der folgenden Gene: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 oder SMARCE1. Das Vererbungsmuster folgt einem autosomal dominanten Muster; Dies bedeutet, dass es sich um ein Gen handelt, das das Geschlecht nicht bestimmt, wobei ein Codierungsfehler ausreicht, um das Problem zu verursachen. Da die Krankheit genetisch bedingt ist, ist sie vererbbar, obwohl diese Krankheit größtenteils zum ersten Mal in einer Familie aufgrund von Mutationen beobachtet wurde.

Diagnose

Die Diagnose des Sarg-Siris-Syndroms erfolgt nach der Geburt, wenn Ärzte Anomalien des fünften Fingers und der Zehen sowie Anomalien des Gesichts bemerken. Deformitäten dieser Art werden mit zunehmendem Alter tendenziell ausgeprägter, und die Kriterien für die Diagnose entwickeln sich aufgrund der Seltenheit der Erkrankung weiter. Kognitive und Entwicklungsprobleme, die bei dieser Krankheit endemisch sind, sind klinisch signifikante Anzeichen für ihr Fortschreiten.

Insbesondere wenn eine genetische Vorgeschichte des Coffin-Siris-Syndroms festgestellt wird, können sich Ärzte auch für molekulare Tests des Fötus vor der Geburt entscheiden. Dies beinhaltet die Verwendung von Ultraschall - einem Ultraschallverfahren - zur Beurteilung von Nieren- oder Herzanomalien. Alternativ kann die Bildung fetaler Zellen nach 10 bis 12 Schwangerschaftswochen entnommen und getestet werden. Diese Art der genetischen Untersuchung wird zunehmend in spezialisierten Labors verfügbar.

Nach der Erstdiagnose können Ärzte auch eine weitere Bewertung verlangen. In diesen Fällen kann die Magnetresonanztomographie (MRT) verwendet werden, um Anomalien im Gehirn zu erkennen. Darüber hinaus kann Röntgenstrahlen verwendet werden, um die Anatomie der betroffenen fünften Finger oder Zehen zu beurteilen. Schließlich können Echokardiogramme - eine Art MRT - verwendet werden, um anatomische Unterschiede im Herzen und in den Zentralvenen festzustellen.

Behandlung

Da diese Krankheit eine Vielzahl von Symptomen aufweist, hängt die Behandlung von der spezifischen Darstellung des Patienten ab. Oft erfordert eine wirksame Behandlung der Erkrankung die Koordination zwischen Medizinern in verschiedenen Fachgebieten. Kinderärzte müssen möglicherweise mit Orthopäden (Patienten, die Erkrankungen der Knochen, Gelenke und Muskeln behandeln), Kardiologen (Herzspezialisten) sowie Physiotherapeuten und Genetikern zusammenarbeiten.

Eine Operation kann in Fällen hilfreich sein, in denen signifikante Gesichts-, Gliedmaßen- oder Organanomalien vorliegen. Dies sind hochspezialisierte Verfahren - das spezifische Verfahren hängt sehr stark von der Schwere des Falls ab -, aber sie können hilfreich sein, um einige der physischen Manifestationen des Coffin-Siris-Syndroms in den Griff zu bekommen. Bei Atemproblemen, die häufig mit dieser Erkrankung einhergehen, können Shunts oder andere Operationen erforderlich sein.

Die Ergebnisse für diese Krankheit verbessern sich durch frühzeitiges Eingreifen. Durch Physiotherapie, Sonderpädagogik, Sprachtherapie sowie soziale Dienste können Kleinkinder und Kinder mit dieser Erkrankung ihr Potenzial besser ausschöpfen. Mit dem richtigen Netzwerk an Unterstützung und Betreuung kann das Coffin-Siris-Syndrom übernommen werden.

Bewältigung

Sicherlich stehen Eltern von Kindern mit Coffin-Siris-Syndrom, ganz zu schweigen von den Kindern selbst, vor großen Herausforderungen. Neben den körperlichen Beschwerden und Auswirkungen können auch soziale Narben die Belastung durch diesen Zustand erhöhen. Beratungs- und Selbsthilfegruppen können bei der Bewältigung dieser Herausforderungen hilfreich sein.

Ein Wort von Verywell

Eine Diagnose des Coffin-Siris-Syndroms ist sicherlich schwer zu erhalten, aber es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Hilfe da ist. Mit dem richtigen medizinischen Team kann sich die Prognose sicherlich verbessern und die Symptome können behandelt werden. Wenn die medizinische Einrichtung mehr darüber erfährt - und insbesondere wenn Verfahren wie Gentests weiterentwickelt werden -, wird sich die Situation nur verbessern. Die Forschung ist im Gange und mit jeder Entdeckung, mit jedem verfeinerten Verfahren und Ansatz wird die Zukunft für Menschen mit dieser Krankheit besser.