Angeborene Leberfehler

Inhalt

• Was sind angeborene Leberfehler?
• Was verursacht angeborene Leberfehler?
• Was sind die Symptome von angeborenen Leberfehlern?
• Wie werden angeborene Leberfehler diagnostiziert?
• Wie werden angeborene Leberfehler behandelt?
• Was sind die Komplikationen von angeborenen Leberfehlern?
• Leben mit angeborenen Leberfehlern
• Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?
• Wichtige Punkte zu angeborenen Leberfehlern
• Nächste Schritte

Was sind angeborene Leberfehler?

Angeborene Leberdefekte sind Lebererkrankungen, die bei der Geburt vorliegen. Sie sind selten. Diese Lebererkrankungen blockieren normalerweise die Gallenwege. Dies beeinflusst den Gallenfluss. Galle ist eine Flüssigkeit, die in der Leber hergestellt wird. Es hilft bei der Verdauung. Die Gallenwege entnehmen der Leber Galle und bringen sie zur Lagerung in die Gallenblase. Dann tragen sie Galle zur Verdauung in den Dünndarm.

Wenn die Gallenwege verstopft sind, baut sich Galle in der Leber auf. Dies schädigt die Leber.

Einige angeborene Leberdefekte umfassen:

• Gallenatresie. Eine lebensbedrohliche Erkrankung bei Säuglingen, bei denen die Gallenwege verstopft sind oder sich abnormal entwickelt haben. Dies blockiert den Gallenfluss aus der Leber.
• Gallenzyste (choledochal). Ein Zustand, in dem sich der Lebergang abnormal bildet. Dies kann auch den Gallenfluss blockieren.
• Alagille-Syndrom. Zu wenige Gallengänge im Zusammenhang mit anderen Anomalien wie Herz, Knochen, Gesichtszügen, Auge und anderen.

Was verursacht angeborene Leberfehler?

Gesundheitsdienstleister kennen die genaue Ursache angeborener Leberfehler nicht. Höchstwahrscheinlich werden sie durch etwas verursacht, das während der Entwicklung des Fötus oder zum Zeitpunkt der Geburt passiert ist. Dies kann aufgrund einer oder mehrerer der folgenden Ursachen auftreten:

• Eine virale oder bakterielle Infektion nach der Geburt
• Ein Problem des Immunsystems, beispielsweise wenn das Immunsystem aus unbekannten Gründen die Leber oder die Gallenwege angreift
• Eine genetische Mutation. Dies ist eine dauerhafte Veränderung der Struktur eines Gens.
• Ein Problem bei der Entwicklung von Leber und Gallengang beim Fötus
• Kontakt mit giftigen Substanzen

Was sind die Symptome von angeborenen Leberfehlern?

Angeborene Leberdefekte, die den Gallenfluss beeinflussen, weisen einige häufige Symptome auf. Die Symptome jedes Kindes können variieren, können jedoch Folgendes umfassen:

• Gelbfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht)
• Dunkler Urin
• Blasse, weiße oder graue Stühle
• Bauchmasse
• Bauchschmerzen
• Nicht zunehmen (Gedeihstörung)

Die Symptome angeborener Leberdefekte können wie andere Gesundheitsprobleme aussehen. Sprechen Sie immer mit dem Gesundheitsdienst Ihres Kindes, um eine Diagnose zu erhalten.

Wie werden angeborene Leberfehler diagnostiziert?

In den meisten Fällen werden angeborene Leberdefekte, die den Gallenfluss beeinflussen, bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes führt eine vollständige Krankengeschichte durch und führt eine körperliche Untersuchung durch. Ihr Kind kann auch Tests haben. Diese schließen ein:

• Labortests (Blut, Urin und Stuhl).
• Leberenzymtests. Spezielle Blutuntersuchungen, um festzustellen, ob die Leber rot oder geschwollen (entzündet) ist.
• Leberfunktionstest. Spezielle Blutuntersuchungen, um festzustellen, ob die Leber so funktioniert, wie sie sollte.
• Gentests. Tests, die nach bestimmten Merkmalen, Krankheiten suchen oder anfällig für eine Krankheit sind, die dazu führen kann, dass Nachkommen die Krankheit oder den Zustand haben. Gentests umfassen vorgeburtliche Gentests.
• Leber Biopsie. Gewebeproben aus der Leber werden (mit einer Nadel oder während der Operation) entnommen und unter einem Mikroskop überprüft.
• CT-Scan. Dies ist ein Bildgebungstest, bei dem Röntgenstrahlen und ein Computer verwendet werden, um detaillierte Bilder des Körpers zu erstellen. Ein CT-Scan zeigt Details zu Knochen, Muskeln, Fett und Organen. CT-Scans sind detaillierter als allgemeine Röntgenaufnahmen.
• Ultraschall. Dieser Bildgebungstest verwendet hochfrequente Schallwellen und einen Computer.Es werden Bilder von Blutgefäßen, Geweben und Organen erstellt. Es wird verwendet, um innere Bauchorgane wie Leber, Milz und Nieren zu sehen. Ein Ultraschall kann den Blutfluss durch verschiedene Gefäße überprüfen.
• MRT. Dieser Bildgebungstest verwendet eine Kombination aus großen Magneten, Radiofrequenzen und einem Computer. Es macht detaillierte Bilder von Organen und Strukturen im Körper. MRCP (Magnetresonanz-Cholangiopankreatographie) ist eine spezielle Art der MRT, die Bilder des Gallengangs und der inneren Organe macht.

Wie werden angeborene Leberfehler behandelt?

Die Behandlung hängt von der Art des angeborenen Leberfehlers Ihres Kindes ab. Möglicherweise ist eine Operation erforderlich.

Wenn Ihr Kind eine Choledochuszyste hat, muss es operiert werden, um die Zyste zu entfernen und einen normalen Gallenfluss zu ermöglichen. Die Art der Operation hängt davon ab, wo sich die Zyste befindet, sowie von anderen Faktoren.

Säuglinge mit Gallenatresie werden mit einer Operation behandelt, die als Kasai-Verfahren bezeichnet wird. Dadurch werden die beschädigten Gallengänge entfernt und durch einen Abschnitt des Dünndarms ersetzt. Die Galle fließt dann direkt in den Dünndarm. Möglicherweise ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Was sind die Komplikationen von angeborenen Leberfehlern?

Unbehandelt können angeborene Leberdefekte zu Leberschäden und zum Tod führen.

Leben mit angeborenen Leberfehlern

Sobald die Operation abgeschlossen und der Defekt repariert ist, können Kinder oft ein gesundes Leben führen. Dies hängt auch davon ab, wie viel Leberschaden vor der Operation aufgetreten ist.

Wenn Ihr Kind eine Lebertransplantation hatte:

• Er oder sie muss Medikamente gegen Abstoßung (Immunsuppressiva) einnehmen. Diese Medikamente verhindern, dass das Immunsystem die neue Leber angreift. Ihr Kind muss diese Medikamente einnehmen, solange es die neue Leber hat.
• Ihr Kind muss wahrscheinlich Vitaminpräparate einnehmen.

Nach der Behandlung sollte Ihr Kind regelmäßig von seinem Gesundheitsteam überprüft werden.

Der Anbieter Ihres Kindes schlägt möglicherweise Selbsthilfegruppen vor. Dies kann Ihnen und Ihrem Kind helfen, sich an seinen Zustand anzupassen.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?

Wenn Ihr Kind Symptome eines angeborenen Leberfehlers hat, rufen Sie sofort den Anbieter Ihres Kindes an. Rufen Sie auch den Anbieter an, wenn Ihr Kind nach der Behandlung Symptome entwickelt.

Wenn Ihr Kind eine Lebertransplantation hatte, fragen Sie das Gesundheitsteam Ihres Kindes, nach welchen Abstoßungssymptomen Sie suchen sollten. Fragen Sie sie auch, wann sie den Gesundheitsdienst Ihres Kindes anrufen sollen.

Wichtige Punkte zu angeborenen Leberfehlern

• Angeborene Leberdefekte sind Lebererkrankungen, die bei der Geburt vorliegen. Sie sind selten.
• In den meisten Fällen betreffen diese Störungen die Gallenwege.
• Wenn sich Galle in der Leber ansammelt, schädigt sie die Leber.
• Oft ist eine Operation erforderlich.
• Wenn Ihr Kind an einer Gallenatresie leidet, ist möglicherweise eine Lebertransplantation erforderlich.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie einen Besuch beim Gesundheitsdienst Ihres Kindes optimal nutzen können:

• Kennen Sie den Grund für den Besuch und was Sie passieren möchten.
• Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.
• Notieren Sie sich beim Besuch den Namen einer neuen Diagnose sowie alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Notieren Sie auch alle neuen Anweisungen, die Ihr Provider Ihnen für Ihr Kind gibt.
• Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind hilft. Wissen Sie auch, was die Nebenwirkungen sind.
• Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.
• Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
• Wissen Sie, was Sie zu erwarten haben, wenn Ihr Kind das Arzneimittel nicht einnimmt oder den Test oder das Verfahren nicht durchführt.
• Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.
• Erfahren Sie, wie Sie sich außerhalb der Bürozeiten an den Anbieter Ihres Kindes wenden können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.