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Das Crouzon-Syndrom ist eine von mehreren genetischen Erkrankungen, die die Schädelentwicklung beeinflussen (Craniosynostose). Die Erkrankung wurde nach einem Neurologen namens Louis Edouard Octave Crouzon benannt, der sich intensiv mit genetischen und neurologischen Erkrankungen befasste.Beim Crouzon-Syndrom schließen sich die Grenzen, die die Schädelknochen verbinden (Nähte), früher als gewöhnlich. Der vorzeitige Verschluss führt zu einem ungewöhnlich geformten Schädel und abnormalen Gesichtszügen.
Das Crouzon-Syndrom betrifft hauptsächlich den Bewegungsapparat des Körpers, der Knochen, Muskeln, Gelenke und Knorpel umfasst. Säuglinge mit dieser Erkrankung können körperliche Merkmale aufweisen, die unterentwickelt oder auf andere Weise untypisch sind.
Wenn die physischen Auswirkungen der Erkrankung zu kognitiven Defiziten führen, sind sie bei Operationen im Allgemeinen reversibel (z. B. um den Druck auf das Gehirn zu verringern). Kinder mit Crouzon-Syndrom haben normalerweise eine normale kognitive Entwicklung.
Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, können jedoch auch andere genetische oder Entwicklungsbedingungen haben, die sich auf die Wahrnehmung und den Intellekt auswirken.
Diese vererbten genetischen Störungen können geistige Behinderungen verursachen
Symptome
Die Merkmale des Crouzon-Syndroms sind hauptsächlich körperlicher Natur und wirken sich auf das Aussehen eines Säuglings oder Kindes aus. Die häufigsten Merkmale der Erkrankung sind:
- Ungewöhnlich geformtes Gesicht
- Hohe Stirn
- Kleine Nase
- Niedrig gesetzte Ohren
- Unterentwickelter Kiefer, Nase, Ohren und Zähne
- Augen, die in verschiedene Richtungen zeigen (Strabismus)
Diese unterentwickelten Strukturen können Symptome verursachen und bei Kindern mit Crouzon-Syndrom zu anderen Gesundheitsproblemen führen. Beispielsweise können Hörverlust, Atembeschwerden, Sehstörungen und Zahnprobleme auftreten. Solange sie identifiziert sind, können die meisten dieser Probleme behandelt werden.
Ein weniger häufiges Symptom des Crouzon-Syndroms ist eine Gaumenspalte oder Lippenspalte, eine Öffnung im Dach des Mundes oder der Lippen. Eine Lippenspalte kann zu Schlafapnoe, Sehstörungen, Atembeschwerden und Druck auf das Gehirn beitragen.
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Kinder mit Crouzon-Syndrom haben normalerweise eine durchschnittliche Lebenserwartung, solange Komplikationen aufgrund der Erkrankung behandelt werden.
Ursachen
Genetische Zustände können nicht verhindert werden, aber das Risiko, ein bestimmtes Gen an ein Kind weiterzugeben, hängt davon ab, wie es vererbt wird.
Das Crouzon-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Mutation in einem Gen namens FGFR2 verursacht wird. Dieses Gen steuert die Produktion von Proteinen, die das Wachstum und die Entwicklung von Knochen bestimmen.
Das Crouzon-Syndrom durchläuft ein autosomal dominantes Muster. Wenn eine Person das Gen hat, besteht eine 50% ige Chance, dass sie es an ein Kind weitergibt.
Kinder können jedoch auch genetische Störungen haben, selbst wenn ein Gen nicht in ihrer Familie vorkommt (eine De-novo-Mutation). In etwa der Hälfte der Fälle ist das Kind das erste in seiner Familie, das mit dem Crouzon-Syndrom geboren wurde.
Obwohl es insgesamt als seltene Krankheit gilt, ist das Crouzon-Syndrom die häufigste genetische Störung, die die Schädelknochen betrifft.
Die Erkrankung tritt weltweit bei etwa 1 von 25.000 Lebendgeburten auf, wird jedoch in den USA nur bei etwa 16 von einer Million Lebendgeburten diagnostiziert.
Diagnose
Die körperlichen Eigenschaften des Crouzon-Syndroms können bei der Geburt oder im ersten Lebensjahr erkennbar sein. Die Symptome können erst im Alter von zwei oder drei Jahren auftreten.
Wenn ein Arzt das Crouzon-Syndrom vermutet, führt er zunächst eine vollständige körperliche Untersuchung durch und überprüft die Krankengeschichte des Kindes.
Mit Röntgenstrahlen, Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können Ärzte das Knochenwachstum eines Kindes genauer untersuchen und das Fortschreiten der Krankheit beurteilen.
Gentests können auch verwendet werden, um eine Diagnose des Crouzon-Syndroms zu bestätigen.
Wie seltene Krankheiten diagnostiziert werdenBehandlung
Kinder mit Crouzon-Syndrom müssen möglicherweise operiert werden, um die Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und ihre Lebensqualität zu verbessern. Bei schweren, verschmolzenen Schädelknochen kann es zu Hirnschäden kommen. Diese Fälle erfordern eine Gehirnoperation, um den Druck zu entlasten und weitere Verletzungen zu verhindern.
Eine Operation ist auch bei Säuglingen mit möglicherweise lebensbedrohlichen Symptomen des Crouzon-Syndroms wie Gehirndruck oder Atemproblemen häufig.
Forscher für klinische und seltene Krankheiten untersuchen mögliche genetische Behandlungen für das Crouzon-Syndrom, aber diese Studien haben noch keine Studien am Menschen erreicht.
Bewältigung
Die Strategien zur Bewältigung des Crouzon-Syndroms ähneln denen für das Leben mit anderen genetischen Störungen. Familien müssen zunächst die Gesundheitsprobleme identifizieren und angehen, die mit der Erkrankung zusammenhängen, die den größten Einfluss auf die Lebensqualität eines Kindes hat.
Rehabilitationstherapien wie Sprach-, Ergotherapie- und Physiotherapie können eingesetzt werden, um die Sicherheit, Entwicklung und Funktionsweise eines Kindes zu maximieren.
Sprachtherapie kann einem Kind helfen, sicheres Schlucken zu lernen sowie Sprache und Atmung zu verbessern.
Die Ergotherapie befasst sich mit den Problemen eines Kindes beim Füttern, Anziehen, Regulieren von Emotionen, Handschrift oder anderen Selbstpflegeaufgaben.
Wenn ein Kind grobe motorische Defizite wie Schwierigkeiten beim Gehen, Stehen, Krabbeln oder Positionswechsel hat, kann eine physikalische Therapie von Vorteil sein. Diese Therapien können einem Kind mit Crouzon-Syndrom helfen, Entwicklungsmeilensteine zu erreichen.
Es muss jedoch nicht nur die körperliche Gesundheit und Funktionsweise angegangen werden. Kinder mit Crouzon-Syndrom brauchen auch Unterstützung für ihre geistige Gesundheit und ihr Wohlbefinden. Ein Kind, das mit seiner Diagnose zu kämpfen hat, ist einem Risiko für eine Beeinträchtigung der sozialen und emotionalen Funktionen ausgesetzt.
Selbsthilfegruppen, Fallmanager, Sozialarbeiter und Entlastungsdienste können Familien dabei helfen, ein Kind mit Crouzon-Syndrom zu betreuen. Zu diesen Ressourcen gehören häufig Lobbyarbeit und der Zugriff auf Ressourcen, mit denen Sie die Betreuung Ihres Kindes verwalten können.
Ein Wort von Verywell
Während das Crouzon-Syndrom die emotionale oder kognitive Entwicklung, den allgemeinen Gesundheitszustand oder die Langlebigkeit eines Kindes nicht direkt beeinflusst, können diese Bereiche indirekt durch Symptome und Komplikationen der Erkrankung beeinflusst werden. Die Erfahrung eines Kindes mit der Diagnose und seine Fähigkeit, damit umzugehen, beeinflussen auch seine Lebensqualität.
Sprach-, Ergotherapie- und Physiotherapie sind wesentliche Ressourcen für Kinder mit Crouzon-Syndrom, da diese Therapien ihnen helfen, Entwicklungsmeilensteine zu erreichen.
Einige Kinder mit Crouzon-Syndrom haben auch andere genetische Erkrankungen und benötigen möglicherweise spezielle Dienste oder Verhaltenstherapie. Familien, die Bedenken hinsichtlich des Verhaltens oder der Fähigkeit eines Kindes haben, damit umzugehen, möchten möglicherweise spezielle Dienstleistungen mit ihrem Arzt besprechen.
Unabhängig von ihren spezifischen Bedürfnissen profitiert jedes Kind mit Crouzon-Syndrom von einem Behandlungsplan, der sowohl sein körperliches als auch sein emotionales Wohlbefinden berücksichtigt.