Mukoviszidose

Inhalt

• Was ist Mukoviszidose?
• Wie wirkt sich CF auf die Atemwege aus?
• Wie wirkt sich CF auf das Magen-Darm-System aus?
• Wie wirkt sich CF auf das Fortpflanzungssystem aus?
• Was verursacht Mukoviszidose?
• Wer ist von Mukoviszidose bedroht?
• Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?
• Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
• Wie wird Mukoviszidose behandelt?
• Was sind die Komplikationen einer Mukoviszidose?
• Kann Mukoviszidose verhindert werden?
• Leben mit Mukoviszidose
• Wichtige Punkte zur Mukoviszidose

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit, von der viele Organe betroffen sind. Es verursacht Veränderungen im Elektrolyttransportsystem, wodurch die Zellen zu viel Natrium und Wasser absorbieren. CF ist gekennzeichnet durch Probleme mit den Drüsen, die Schweiß und Schleim bilden. Die Symptome beginnen in der Kindheit. Im Durchschnitt leben Menschen mit CF zwischen Mitte und Ende 30.

CF betrifft verschiedene Organsysteme bei Kindern und jungen Erwachsenen, einschließlich der folgenden:

• Atmungssystem

• Verdauungssystem

• Fortpflanzungsapparat

Einige Menschen können das CF-Gen tragen, ohne von der Krankheit betroffen zu sein. Sie wissen normalerweise nicht, dass sie Träger sind.

Wie wirkt sich CF auf die Atemwege aus?

Das abnormale Elektrolyttransportsystem bei CF führt dazu, dass die Zellen in den Atemwegen, insbesondere die Lunge, zu viel Natrium und Wasser aufnehmen. Dies führt dazu, dass die normalen dünnen Sekrete in der Lunge sehr dick und schwer zu bewegen sind. Diese dicken Sekrete erhöhen das Risiko für häufige Infektionen der Atemwege.

Wiederkehrende Infektionen der Atemwege führen zu fortschreitender Schädigung der Lunge und schließlich zum Tod der Zellen in der Lunge.

Aufgrund der hohen Infektionsrate in den unteren Atemwegen können Menschen mit Mukoviszidose einen chronischen Husten, Blut im Sputum und häufig sogar einen Lungenkollaps entwickeln. Der Husten ist normalerweise morgens oder nach der Aktivität schlimmer.

Menschen mit CF haben auch Symptome der oberen Atemwege. Einige haben Nasenpolypen, die operativ entfernt werden müssen. Nasenpolypen sind kleine Gewebsvorsprünge aus der Nasenschleimhaut, die die Nasenhöhle blockieren und reizen können. Menschen mit CF haben auch eine höhere Rate an Infektionen der Nasennebenhöhlen.

Wie wirkt sich CF auf das Magen-Darm-System aus?

CF betrifft hauptsächlich die Bauchspeicheldrüse. Die Bauchspeicheldrüse scheidet Substanzen aus, die die Verdauung unterstützen und den Blutzuckerspiegel kontrollieren.

Die Sekrete aus der Bauchspeicheldrüse werden ebenfalls dick und können die Kanäle der Bauchspeicheldrüse verstopfen. Dies kann zu einer Verringerung der Sekretion von Enzymen aus der Bauchspeicheldrüse führen, die normalerweise die Verdauung von Nahrungsmitteln unterstützen. Eine Person mit CF hat Probleme, Proteine, Fette und Vitamine A, D, E und K aufzunehmen.

Die Probleme mit der Bauchspeicheldrüse können so schwerwiegend werden, dass einige der Zellen in der Bauchspeicheldrüse absterben. Im Laufe der Zeit kann dies zu Glukoseintoleranz und Mukoviszidose-Diabetes (CFRD) führen, einer einzigartigen Art von insulinabhängigem Diabetes.

Die Symptome von CF, die auf eine Beteiligung am GI-Trakt zurückzuführen sein können, umfassen:

• Sperrige, fettige Stühle

• Rektaler Prolaps (ein Zustand, bei dem das untere Ende des Darms aus dem Anus herausragt)

• Verzögerte Pubertät

• Fett im Stuhl

• Magenschmerzen

• Blutiger Durchfall

Die Leber kann ebenfalls betroffen sein. Eine kleine Anzahl von Menschen kann eine Lebererkrankung entwickeln. Zu den Symptomen einer Lebererkrankung gehören:

• Vergrößerte Leber

• Geschwollenen Bauch

• Gelbe Hautfarbe (Gelbsucht)

• Erbrechen von Blut

Wie wirkt sich CF auf das Fortpflanzungssystem aus?

Die meisten Männer mit CF haben eine Blockade des Spermakanals. Dies wird als angeborenes bilaterales Fehlen des Vas deferens (CBAVD) bezeichnet. Dies resultiert aus den dicken Sekreten, die die Vas deferens verstopfen und verhindern, dass sie sich richtig entwickeln. Es verursacht Unfruchtbarkeit, da Spermien nicht aus dem Körper austreten können. Es gibt einige neuere Techniken, mit denen Männer mit Mukoviszidose Kinder bekommen können. Diese sollten mit Ihrem Arzt besprochen werden. Frauen haben auch eine Zunahme des dicken Zervixschleims, was zu einer Abnahme der Fruchtbarkeit führen kann, obwohl viele Frauen mit CF Kinder bekommen können.

Was verursacht Mukoviszidose?

Mukoviszidose (CF) ist eine genetisch bedingte Krankheit. Dies bedeutet, dass CF vererbt wird.

Mutationen in einem Gen, das als CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) bezeichnet wird, verursachen CF. Die CFTR-Mutationen verursachen Veränderungen im Elektrolyttransportsystem der Körperzelle. Elektrolyte sind Substanzen im Blut, die für die Zellfunktion entscheidend sind. Das Hauptergebnis dieser Veränderungen des Transportsystems sind die Körpersekrete wie Schleim und Schweiß.

Das CFTR-Gen ist ziemlich groß und komplex. Es gibt viele verschiedene Mutationen in diesem Gen, die mit CF in Verbindung gebracht wurden.

Eine Person wird nur dann mit CF geboren, wenn 2 CF-Gene vererbt werden - eines von der Mutter und eines vom Vater.

Wer ist von Mukoviszidose bedroht?

Mukoviszidose (Mukoviszidose) wird vererbt, und bei einer Person mit Mukoviszidose haben beide Elternteile das veränderte Gen an sie weitergegeben. Die Geburt eines Kindes mit CF ist für eine Familie oft eine totale Überraschung, da es meistens keine Familiengeschichte von CF gibt.

Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?

Alle US-Bundesstaaten verlangen, dass Neugeborene auf Mukoviszidose (CF) getestet werden. Dies bedeutet, dass Eltern wissen können, ob ihr Baby an der Krankheit leidet, Vorsichtsmaßnahmen treffen und auf frühe Anzeichen von Problemen achten können.

Das Folgende sind die häufigsten Symptome von CF. Bei Menschen können die Symptome jedoch unterschiedlich auftreten, und auch die Schwere der Symptome kann variieren. Symptome können sein:

• Dicker Schleim, der bestimmte Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm verstopft. Dies kann zu Unterernährung, schlechtem Wachstum, häufigen Infektionen der Atemwege, Atemproblemen und chronischen Lungenerkrankungen führen.

Viele andere medizinische Probleme können ebenfalls auf Mukoviszidose hinweisen. Diese schließen ein:

• Sinusitis

• Nasenpolypen

• Keulen von Fingern und Zehen. Dies bedeutet verdickte Fingerspitzen und Zehen aufgrund von weniger Sauerstoff im Blut.

• Lungenkollaps oft durch intensiven Husten

• Blut husten

• Vergrößerung der rechten Herzseite durch erhöhten Druck in der Lunge (Cor pulmonale)

• Bauchschmerzen

• Überschüssiges Gas im Darm

• Rektumprolaps. In diesem Zustand kommt das untere Ende des Darms aus dem Anus heraus.

• Leber erkrankung

• Diabetes

• Pankreatitis oder Entzündung der Bauchspeicheldrüse, die starke Bauchschmerzen verursacht

• Gallensteine

• Angeborenes bilaterales Fehlen des Vas deferens (CBAVD) bei Männern. Dies führt zu Verstopfungen des Spermakanals.

Die Symptome von CF unterscheiden sich für jede Person. Mit CF geborene Säuglinge zeigen normalerweise Symptome im Alter von 2 Jahren. Einige Kinder zeigen jedoch möglicherweise erst später im Leben Symptome. Die folgenden Anzeichen sind CF-verdächtig, und Säuglinge mit diesen Anzeichen können weiter auf CF getestet werden:

• Durchfall, der nicht verschwindet

• Stinkende Stühle

• Fettiger Stuhl

• Häufiges Keuchen

• Häufige Lungenentzündung oder andere Lungeninfektionen

• Anhaltender Husten

• Haut, die nach Salz schmeckt

• Schlechtes Wachstum trotz guten Appetits

Die Symptome von CF können anderen Zuständen oder medizinischen Problemen ähneln. Wenden Sie sich für eine Diagnose an einen Arzt.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Die meisten Fälle von Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) treten beim Neugeborenen-Screening auf. Neben einer vollständigen Anamnese und körperlichen Untersuchung umfassen die CF-Tests einen Schweißtest zur Messung der Menge an vorhandenem Natriumchlorid (Salz). Höhere als normale Mengen an Natrium und Chlorid deuten auf CF hin. Andere Tests hängen davon ab, welches Körpersystem betroffen ist und können Folgendes umfassen:

• Röntgen-, Ultraschall- und CT-Scans der Brust

• Bluttests

• Lungenfunktionstests

• Sputumkulturen

• Stuhluntersuchungen

Für Babys, die nicht genug Schweiß produzieren, können Blutuntersuchungen durchgeführt werden.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Es gibt keine Heilung für CF. Behandlungsziele sind die Linderung der Symptome, die Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen sowie die Verlangsamung des Krankheitsverlaufs.

Die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die folgenden 2 Bereiche:

Management von Lungenproblemen

Dies kann Folgendes umfassen:

• Physiotherapie

• Regelmäßige Übungen zur Lockerung des Schleims, zur Stimulierung des Hustens und zur Verbesserung der allgemeinen körperlichen Verfassung

• Medikamente, die den Schleim verdünnen und die Atmung unterstützen

• Antibiotika zur Behandlung von Infektionen

• Entzündungshemmende Medikamente

Management von Verdauungsproblemen

Dies kann Folgendes umfassen:

• Eine gesunde Ernährung mit viel Kalorien

• Pankreasenzyme zur Unterstützung der Verdauung

• Vitaminpräparate

• Behandlungen für Darmblockaden

Zwei neue Therapien wurden kürzlich speziell für die Behandlung von Lungenerkrankungen bei CF zugelassen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um festzustellen, ob diese Arzneimittel für Sie geeignet sind.

Eine Lungentransplantation kann eine Wahl für Menschen mit Lungenerkrankungen im Endstadium sein. Die Art der Transplantation ist normalerweise eine Herz-Lungen-Transplantation oder eine doppelte Lungentransplantation. Nicht jeder ist ein Kandidat für eine Lungentransplantation. Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt.

Was sind die Komplikationen einer Mukoviszidose?

CF hat einige schwerwiegende Komplikationen, darunter:

• Lungeninfektionen und andere schwerwiegende Lungenprobleme, die nicht verschwinden oder wieder auftreten

• Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis), die nicht verschwindet oder zurückkommt

• Zirrhose oder Lebererkrankung

• Vitaminmangel

• Nicht gedeihen. Dies bedeutet, dass das Kind nicht so wächst und sich entwickelt, wie es sollte.

• Unfruchtbarkeit bei Männern

• Mukoviszidose-bedingter Diabetes (CFRD)

• Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD). Bei dieser Krankheit steigt der Mageninhalt in die Speiseröhre und kann schwere Schäden verursachen.

Bei Menschen mit Erkrankungen im Endstadium kann eine Organtransplantation erforderlich sein.

Kann Mukoviszidose verhindert werden?

Mukoviszidose (CF) wird durch eine vererbte Genmutation (Veränderung) verursacht. Das Testen auf das CF-Gen wird jedem empfohlen, der ein Familienmitglied mit der Krankheit hat oder dessen Partner ein bekannter Träger von CF ist oder von CF betroffen ist.

Das Testen auf das CF-Gen kann anhand einer kleinen Blutprobe oder eines Wangenabstrichs erfolgen. Dies ist eine Bürste, die gegen die Innenseite Ihrer Wange gerieben wird, um Zellen zum Testen zu erhalten. Labore testen im Allgemeinen auf die häufigsten CF-Genmutationen.

Es gibt viele Menschen mit CF, deren Mutationen nicht identifiziert wurden. Mit anderen Worten, alle genetischen Fehler, die CF verursachen, wurden nicht entdeckt. Da nicht alle Mutationen bekannt sind, kann eine Person immer noch ein CF-Träger sein, selbst wenn durch Tests keine Mutationen gefunden wurden.

Es gibt Einschränkungen beim CF-Testen. Wenn beide Elternteile das CF-Gen haben, haben sie einige Möglichkeiten:

• Schwangerschaft vermeiden

• Wählen Sie eine pränatale Diagnose (der Fötus kann nach 10 bis 12 Wochen und nach 15 bis 20 Schwangerschaftswochen auf CF untersucht werden).

• Beenden Sie eine Schwangerschaft

• Bereiten Sie sich auf die Geburt eines Kindes mit CF vor

• Holen Sie sich eine frühzeitige Behandlung für ein Kind mit CF.

Leben mit Mukoviszidose

• Neben routinemäßigen Impfungen sind regelmäßige Grippeimpfstoffe, der Lungenentzündungsimpfstoff und andere geeignete Impfstoffe wichtig, um das Infektionsrisiko zu verringern.

• Langzeitunterdrückende inhalative Antibiotika können empfohlen werden, um Lungeninfektionen vorzubeugen.

• Möglicherweise sind Medikamente erforderlich, um die Verdauung zu unterstützen.

• Vitamin- und Mineralstoffzusätze können empfohlen werden.

Wichtige Punkte zur Mukoviszidose

• Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit, von der viele Organe betroffen sind. Es verursacht Veränderungen im Elektrolyttransportsystem, wodurch die Zellen zu viel Natrium und Wasser aufnehmen.

• CF ist durch Probleme in den Drüsen gekennzeichnet, die Schweiß und Schleim produzieren.

• Eine Person wird nur dann mit CF geboren, wenn 2 CF-Gene vererbt werden - eines von der Mutter und eines vom Vater.

• Alle US-Bundesstaaten verlangen, dass Neugeborene auf Mukoviszidose (CF) getestet werden. So werden die meisten Fälle diagnostiziert.

• CF verursacht dicken Schleim, der bestimmte Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm verstopft. Dies kann zu Unterernährung, schlechtem Wachstum, häufigen Infektionen der Atemwege, Atemproblemen und chronischen Lungenerkrankungen führen.

• Es gibt keine Heilung für CF. Behandlungsziele sind die Linderung der Symptome, die Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen sowie die Verlangsamung des Krankheitsverlaufs.

• CF kann viele verschiedene Probleme und langfristige Komplikationen verursachen.

• Es gibt keine Möglichkeit, CF zu verhindern.

• Menschen mit CF werden eng mit einem medizinischen Team zusammenarbeiten, um die Symptome zu behandeln und so gesund wie möglich zu bleiben.