Ein Überblick über das Dandy-Walker-Syndrom

Inhalt

• Ursachen
• Symptome
• Diagnose
• Behandlung

Das Dandy-Walker-Syndrom, auch als Dandy-Walker-Missbildung bekannt, ist ein seltener angeborener Hydrozephalus (eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn), der den Kleinhirnanteil des Gehirns betrifft. Die Erkrankung, die jedes Jahr bei 1 von 25.000 bis 35.000 Lebendgeburten auftritt, führt dazu, dass sich verschiedene Teile des Kleinhirns abnormal entwickeln.

Einige mit dem Dandy-Walker-Syndrom verbundene Missbildungen umfassen:

• Das Fehlen oder die begrenzte Entwicklung des Vermis, des zentralen Teils des Kleinhirns
• Begrenzte Entwicklung der linken und rechten Seite des Kleinhirns
• Eine Vergrößerung des vierten Ventrikels, ein kleiner Raum, in dem Flüssigkeit zwischen dem oberen und unteren Teil des Gehirns und dem Rückenmark fließen kann
• Die Entwicklung einer großen, zystenartigen Formation an der Schädelbasis, wo sich der Hirnstamm und das Kleinhirn befinden

Da das Kleinhirn ein wesentlicher Bestandteil der Bewegung, des Gleichgewichts und der Koordination des Körpers ist, haben viele Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom Probleme mit ihren freiwilligen Muskelbewegungen und ihrer Koordination. Sie können auch Schwierigkeiten mit ihren motorischen Fähigkeiten, ihrer Stimmung und ihrem Verhalten haben und eine begrenzte intellektuelle Entwicklung haben. Etwa die Hälfte der Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom ist geistig behindert.

Das Ausmaß dieses Zustands und seine Auswirkungen variieren von Person zu Person, können jedoch ein lebenslanges Management erfordern. Lesen Sie weiter, um mehr über das Dandy-Walker-Syndrom sowie dessen Anzeichen und Symptome und die verfügbaren Behandlungsoptionen zu erfahren.

Ursachen

Die Entwicklung des Dandy-Walker-Syndroms tritt sehr früh in der Gebärmutter auf, wenn sich das Kleinhirn und seine umgebenden Strukturen nicht vollständig entwickeln.

Obwohl viele Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom Chromosomenanomalien haben, die mit der Erkrankung zusammenhängen, glauben die Forscher, dass die meisten Fälle durch hochkomplexe genetische Komponenten oder isolierte Umweltfaktoren verursacht werden, wie die Exposition gegenüber Substanzen, die Geburtsfehler verursachen.

Unmittelbare Familienmitglieder wie Kinder oder Geschwister haben ein erhöhtes Risiko, an einem Dandy-Walker-Syndrom zu erkranken, es gibt jedoch kein eindeutiges Vererbungsmuster. Bei Geschwistern liegt die Auftrittsrate bei etwa 5 Prozent.

Einige Untersuchungen legen nahe, dass die Gesundheit der Mutter auch zur Entwicklung des Dandy-Walker-Syndroms beitragen kann. Frauen mit Diabetes bringen mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Kind mit dieser Krankheit zur Welt.

Wie genetische Anomalien bei Kindern auftreten

Symptome

Bei den meisten Menschen sind die Anzeichen und Symptome des Dandy-Walker-Syndroms bei der Geburt oder im ersten Jahr offensichtlich, aber 10 bis 20 Prozent der Menschen entwickeln möglicherweise erst in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter Symptome.

Die Symptome des Dandy-Walker-Syndroms variieren von Person zu Person, aber Entwicklungsprobleme im Säuglingsalter und ein vergrößerter Kopfumfang aufgrund von Hydrozephalus können die ersten oder einzigen Anzeichen sein.

Einige andere häufige Symptome des Dandy-Walker-Syndroms sind:

• Verlangsamte Motorentwicklung: Kinder mit Dandy-Walker-Syndrom haben häufig Verzögerungen bei motorischen Fähigkeiten wie Krabbeln, Gehen, Balancieren und anderen motorischen Fähigkeiten, die die Koordination von Körperteilen erfordern.
• Fortschreitende Vergrößerung des Schädels und Ausbeulung an seiner Basis: Die Ansammlung von Flüssigkeiten im Schädel kann mit der Zeit die Größe und den Umfang des Schädels vergrößern oder dazu führen, dass sich an seiner Basis eine große Ausbuchtung entwickelt.
• Symptome des Hirndrucks: Der Aufbau von Flüssigkeiten kann auch zu einem erhöhten Hirndruck beitragen. Obwohl diese Symptome bei Babys schwer zu erkennen sind, können Reizbarkeit, schlechte Laune, Doppelsehen und Erbrechen bei älteren Kindern Indikatoren sein.
• Ruckartige, unkoordinierte Bewegungen, Muskelsteifheit und Krämpfe: Die Unfähigkeit, Bewegungen zu kontrollieren, das Gleichgewicht zu halten oder koordinierte Aufgaben auszuführen, kann auf Probleme mit der Entwicklung des Kleinhirns hinweisen.  
• Anfälle: Ungefähr 15 bis 30 Prozent der Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom leiden unter Anfällen.

Wenn Ihr Kind eines dieser Symptome entwickelt, wenden Sie sich sofort an Ihren Kinderarzt. Stellen Sie sicher, dass Sie die Symptome Ihres Kindes, den Beginn der Symptome, die Schwere der Symptome und das erkennbare Fortschreiten aufzeichnen und Ihre Notizen zu Ihrem Termin mitbringen.

Diagnose

Das Dandy-Walker-Syndrom wird mit diagnostischer Bildgebung diagnostiziert. Nach einer körperlichen Untersuchung und einem Fragebogen bestellt der Arzt Ihres Kindes einen Ultraschall, eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT), um nach Anzeichen eines Dandy-Walker-Syndroms zu suchen, einschließlich Fehlbildungen im Gehirn und Flüssigkeitsansammlungen.

Behandlung

Obwohl das Dandy-Walker-Syndrom den Alltag beeinträchtigen kann, erfordern mildere Fälle nicht immer eine Behandlung - dies hängt von der Schwere der Entwicklungs- und Koordinationsprobleme ab, mit denen die Person konfrontiert ist.

Einige häufige Behandlungen für das Dandy-Walker-Syndrom umfassen:

• Die chirurgische Implantation eines Shunts in den Schädel: Wenn bei Ihrem Kind ein erhöhter Hirndruck auftritt, empfehlen Ärzte möglicherweise, einen Shunt (einen kleinen Schlauch) in den Schädel einzuführen, um den Druck zu verringern. Dieser Schlauch leitet Flüssigkeit aus dem Schädel ab und transportiert sie in andere Bereiche des Körpers, wo sie sicher aufgenommen werden kann.
• Verschiedene Therapien: Sonderpädagogik, Ergotherapie, Sprachtherapie und Physiotherapie können Ihrem Kind helfen, die mit dem Dandy-Walker-Syndrom verbundenen Probleme zu bewältigen. Sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt über die Therapien, die für Ihr Kind am effektivsten sind.

Überleben und Prognose hängen von der Schwere der Fehlbildung und dem Vorhandensein anderer angeborener Defekte ab.

Umgang mit erhöhtem Hirndruck

Ein Wort von Verywell

Wie jeder Zustand, der das Gehirn betrifft, kann eine Diagnose des Dandy-Walker-Syndroms beängstigend sein. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die meisten Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom mithilfe von Bildungs-, Ergotherapie- und Physiotherapie ein glückliches und gesundes Leben führen können.