Inhalt
- Was ist diastrophische Dysplasie?
- Was sind die Merkmale einer diastrophischen Dysplasie?
- Diagnose einer diastrophischen Dysplasie
- Behandlung der diastrophischen Dysplasie
Was ist diastrophische Dysplasie?
Das Wort "diastrophisch" kommt von einem griechischen Wort und bedeutet verzerrt. Diastrophische Dysplasie ist eine Erkrankung mit vielen schweren Skelettanomalien, da Ohren, Wirbelsäule, lange Knochen und Füße betroffen sind.
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene genetische Störung, die autosomal rezessiv ist, was bedeutet, dass von jedem Elternteil ein abnormales Gen erhalten wird. Der Zustand verursacht einen verringerten Sulfatgehalt im Körper, der den Knorpel beeinflusst. Dies wirkt sich wiederum auf das Knochenwachstum und die Knochenhöhe aus. Die durchschnittliche Größe von Menschen mit diastrophischer Dysplasie beträgt 50 bis 53 Zoll. Je größer der Patient ist, desto weniger ist er betroffen.
Was sind die Merkmale einer diastrophischen Dysplasie?
Patienten mit diastrophischer Dysplasie können einige oder alle der folgenden Symptome haben:
- Per Anhalter Daumen - Daumen, die sich beim Ausfahren nach hinten biegen
- Prominente Wangen
- Flache Nasenbrücke
- Gaumenspalte
- Ohrdeformitäten
- Anormaler Knorpel in der Luftröhre
Skelettanomalien können auch von der Halswirbelsäule (Hals) bis zu den Füßen auftreten. Dies kann zusätzliche Symptome verursachen, einschließlich:
- Gebärmutterhalsinstabilität
- Zervikale Kyphose, was bedeutet, dass der Hals eine abnormale Krümmung aufweist
- Skoliose oder eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, aber viele überschreiten nicht 50 Grad
- Hüft- und Kniebeugungskontrakturen, dh die Hüften und Knie können sich nicht vollständig strecken
- Degenerative Veränderungen der Hüfte und des Knies, was bedeutet, dass sich der Knorpel verschlechtert, was zu schmerzhaften arthritischen Veränderungen führt
- Subluxationen (partielle Luxationen) der Schultern und des radialen Kopfes (das Ende des Radiusknochens am Ellenbogen)
- Clubfüße, was bedeutet, dass die Füße in einer "eingedrehten" Position stecken
Diagnose einer diastrophischen Dysplasie
Der Arzt stellt die Diagnose einer diastrophischen Dysplasie mit einer vollständigen Anamnese, körperlichen Untersuchung und diagnostischen Tests.
Diagnoseverfahren können umfassen:
- Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule und der unteren Extremitäten
- MRT-Untersuchungen der Halswirbelsäule bei Vorliegen einer zervikalen Kyphose mit neurologischen Symptomen wie Schwäche und erhöhten Reflexen
- Arthrogramme oder Injektion von Farbstoff in die Hüften, Knie und / oder Knöchel zur Beurteilung des Knorpels in den Gelenken
Behandlung der diastrophischen Dysplasie
Die Behandlung der diastrophischen Dysplasie variiert in Abhängigkeit von den damit verbundenen orthopädischen Zuständen:
- Klumpfüße - Sie können durch Gießen und Operation korrigiert werden, um den Fuß in eine normalere Position zu bringen.
- Skoliose - Abstützung kann für milde Kurven und bei sehr kleinen Kindern verwendet werden. Wenn jedoch eine große Kurve (größer als 50 Grad) vorliegt, wird im Allgemeinen eine Wirbelsäulenfusion empfohlen.
- Zervikale Kyphose - Wenn die neurologischen Veränderungen fortschreiten, kann die Behandlung eine hintere Zervixfusion mit möglicher Platzierung eines Heiligenscheines umfassen.
- Hüft- und Kniebeugungskontraktur - diese muss möglicherweise durch Gießen und Operation begradigt werden, um die Gehfähigkeit zu verbessern.
- Hüft- und Kniearthritis - Bei starken Schmerzen kann ein vollständiger Gelenkersatz erforderlich sein.