Inhalt
- Duchenne-Muskeldystrophie-Symptome
- Risikofaktoren für Duchenne-Muskeldystrophie
- Diagnose von Duchenne-Muskeldystrophie
- Duchenne Muskeldystrophie Behandlung
Muskeldystrophie ist ein genetisches Problem, das dazu führt, dass Muskeln geschwächt und verkümmert werden (kleiner werden und verschwinden).
Muskelschwäche kann den Skelettmuskel oder den Herzmuskel beeinträchtigen. Es wird durch die Unfähigkeit der Muskeln verursacht, auf Nervenimpulse aus dem Gehirn zu reagieren
Duchenne-Muskeldystrophie-Symptome
DMD tritt am häufigsten bei Kindern zwischen 3 und 6 Jahren auf. Kinder können Schwierigkeiten haben, aus sitzender Position oder im Liegen zu gehen oder aufzustehen. Eltern oder Betreuer können eine Schwäche der Schulter und des Beckens, abnormale Ungeschicklichkeit und häufiges Fallen bemerken. Andere Symptome und Anzeichen sind:
Schwierigkeiten beim Treppensteigen
Unfähigkeit zu springen
Auf Zehenspitzen gehen
Beinschmerzen
Gesichtsschwäche, einschließlich Unfähigkeit zu pfeifen oder Augen zu schließen
Herzprobleme können einen unregelmäßigen Herzschlag und eine Vergrößerung des Herzmuskelgewebes umfassen. Wenn sich die Wirbelsäule krümmt (Skoliose), können Atmung und Lungenfunktion schwierig werden.
Risikofaktoren für Duchenne-Muskeldystrophie
DMD ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch ein Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird, das Mütter an ihre Söhne weitergeben können. Das Gen beeinflusst ein Protein namens Dystrophin, das die Muskeln benötigen, um normal zu funktionieren.
Diagnose von Duchenne-Muskeldystrophie
Nach einer körperlichen Untersuchung und einer detaillierten Anamnese der Anzeichen und Symptome, wobei das Auftreten von Muskeldystrophie bei Familienmitgliedern festgestellt wird, untersucht der Arzt Ihr Kind und führt Tests durch, darunter:
Bluttests: Dazu gehören genetische Blutuntersuchungen, die die Genmutation aufdecken können, die bei etwa zwei Dritteln der Jungen mit DMD das Fehlen von Dystrophin verursacht.
Muskelbiopsie: Für Kinder mit klinischem Nachweis von DMD, die jedoch keine der häufigsten Mutationen aufweisen, kann eine kleine unter dem Mikroskop untersuchte Muskelgewebeprobe die Diagnose bestätigen.
Elektromyogramm (EMG): Dieser Test prüft, ob die Muskelschwäche Ihres Kindes eher auf die Zerstörung des Muskelgewebes als auf eine Nervenschädigung zurückzuführen ist.
Elektrokardiogramm (EKG oder EKG): Ein Test, der die elektrische Aktivität des Herzens aufzeichnet. Ein EKG zeigt abnormale Rhythmen (Arrhythmien oder Dysrhythmien) und erkennt Herzmuskelschäden.
Ein Genetikberater überprüft mit jeder Familie die Krankheitsgeschichte, erörtert die Vererbungsprinzipien und hilft dabei, die Risiken und Vorteile von Gentests verschiedener Familienmitglieder abzuwägen, einschließlich der Tests des betroffenen Kindes und potenzieller Träger für die Mutter.
Duchenne Muskeldystrophie Behandlung
Ein multidisziplinärer Ansatz mit einem Team von Spezialisten mit Erfahrung in der Behandlung von DMD kann Ihrem Kind die Chance auf ein längeres Überleben und eine bessere Lebensqualität bieten.
Die erste Behandlungslinie sind Kortikosteroide, von denen in klinischen Studien gezeigt wurde, dass sie die Rate der abnehmenden Kraft bei Menschen mit DMD verringern. Ein Neurologe wird diese Behandlung verwalten und dabei helfen, die Nebenwirkungen von Medikamenten zu minimieren.
Der Neurologe leitet die Betreuung Ihres Kindes und koordiniert die Dienste im Team, zu denen wahrscheinlich weitere Experten gehören:
Fachkräfte für körperliche und berufliche Rehabilitation entwickeln Übungsprogramme für Ihr Kind und unterrichten Dehnungsaktivitäten, um die Begrenzung von Kontrakturen zu minimieren.
Orthopäden mit Erfahrung in DMD können schwere Kontrakturen und Skoliose behandeln.
Pädiatrische Kardiologen verfolgen die Herzfunktion Ihres Kindes mit EKGs und Echokardiogrammen.
Eine designierte Verbindung der Muscular Dystrophy Association ist von entscheidender Bedeutung und bietet Unterstützung für Familien und Schulen auf verschiedenen Ebenen, einschließlich sozialer, finanzieller und pädagogischer.