Inhalt
Zwölffingerdarmatresie ist eine seltene angeborene (bei der Geburt vorhandene) Erkrankung, an der der erste Teil des Dünndarms (Duodenum genannt) beteiligt ist.Normalerweise bleibt das Lumen (Öffnung) des Zwölffingerdarms während der Entwicklung des Fötus offen; Dadurch können Nahrung und Flüssigkeiten frei durch den Verdauungstrakt fließen, während sich der Fötus entwickelt. Bei der Zwölffingerdarmatresie fehlt oder schließt die Öffnung des Zwölffingerdarms vollständig. Im Wesentlichen handelt es sich um eine Verstopfung des Zwölffingerdarms aufgrund einer Fehlbildung. Flüssigkeiten können sich daher vor und nach der Geburt aufgrund der Blockade (Atresie) nicht durch den Dünndarm und den Rest des Verdauungstrakts bewegen.
Zwölffingerdarmatresie führt zu einer als Polyhydramnion bezeichneten Erkrankung, bei der es sich um eine abnormale Ansammlung von Fruchtwasser handelt (die Flüssigkeit, die den Fötus während der Schwangerschaft umgibt). Ein vorgeburtlicher Ultraschall, der Polyhydramnion erkennt, ist ein Testergebnis, das den Arzt häufig darauf hinweist, dass möglicherweise eine Zwölffingerdarmatresie vorliegt. Polyhydramnion birgt ein höheres Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft, wie z. B. vorzeitige Entbindung.
Symptome
Vorgeburtliche Symptome (vor der Geburt)
Zu den vorgeburtlichen Symptomen einer Zwölffingerdarmatresie gehören:
- Polyhydramnion. Unter normalen Umständen schluckt der Fötus das zusätzliche Fruchtwasser, aber wenn eine Zwölffingerdarmatresie vorliegt, ist das Schlucken für den Fötus schwierig, was zu einer Ansammlung von zusätzlichem Fruchtwasser führt.
- Doppelte Blase. Dies ist ein klassisches Zeichen einer Zwölffingerdarmatresie im Ultraschall. Eine Blase ist ein Bild des mit Flüssigkeit gefüllten Magens und die andere ist ein mit Flüssigkeit gefüllter Zwölffingerdarm. Diese treten auf, wenn sich Flüssigkeit im Magen und in einem Teil des Zwölffingerdarms befindet, aber keine Flüssigkeit weiter unten im Darmtrakt.
Symptome nach der Geburt
Nach der Geburt können Säuglinge andere Symptome einer Zwölffingerdarmatresie aufweisen, wie z.
- Bauchschwellung (des Oberbauches)
- Schweres Erbrechen in großen Mengen (was zu grünlich gefärbtem Erbrochenem mit Galle führen kann)
- Erbrechen, das auch dann anhält, wenn Formel oder Muttermilch mehrere Stunden lang zurückgehalten werden
- Keine Stuhlgänge nach den ersten Mekoniumstühlen. Mekoniumstühle sind dunkle Stühle, die den Inhalt enthalten, der den Darm während der Entwicklung eines Fötus in der Gebärmutter auskleidet.
Ursachen
Zwölffingerdarmatresie ist eine angeborene Erkrankung, die sich vor der Geburt entwickelt. Was genau die Krankheit verursacht, ist unbekannt, obwohl die Genetik eine Rolle spielen kann. Angeborene Geburtsfehler wie das Down-Syndrom wurden mit Zwölffingerdarmatresie in Verbindung gebracht.
Zwölffingerdarmatresie ist eine Anomalie, die eine isolierte Erkrankung sein kann oder zusammen mit anderen angeborenen Geburtsfehlern auftreten kann. Die Erkrankung tritt häufig bei Säuglingen mit Down-Syndrom auf. Tatsächlich wird bei etwa 1 von 3 mit Zwölffingerdarmatresie geborenen Babys auch das Down-Syndrom (ein erblicher Defekt, an dem das Trisomie-21-Gen beteiligt ist) diagnostiziert.
Die Häufigkeit des Auftretens einer Zwölffingerdarmatresie beträgt ungefähr eine von 5.000 bis 10.000 Lebendgeburten; Die Erkrankung betrifft Jungen häufiger als Mädchen. Über die Hälfte aller mit Zwölffingerdarmatresie geborenen Säuglinge weist einen angeborenen Defekt auf, wobei fast 30% der Fälle von Zwölffingerdarmatresie das Down-Syndrom betreffen.
Andere damit verbundene angeborene Anomalien umfassen Ösophagusatresie (eine Anomalie der Speiseröhre, die sich auf die normale Motilität auswirkt), Nierenprobleme, Defekte der Gliedmaßen, Herzfehler, Frühgeburten und andere Darmanomalien (Anomalien).
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, an der eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 beteiligt ist (dies führt dazu, dass eine Person drei statt zwei Kopien hat). Aus diesem Grund wird das Down-Syndrom als "Trisomie 21" bezeichnet. Diese zusätzliche Kopie der Chromosomen führt zu körperlichen und geistigen Behinderungen. Verschiedene andere Anomalien, wie Zwölffingerdarmatresie, können ebenso auftreten wie Herzprobleme, Sehprobleme, Hörprobleme und andere Zustände.
Down-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung und Bewältigung
Diagnose
Viele Schwangere werden eine 20-wöchige vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung durchführen lassen. Eine Zwölffingerdarmatresie kann jedoch im Ultraschall erst im letzten Trimester der Schwangerschaft sichtbar sein. Obwohl ein Ultraschall eine Zwölffingerdarmatresie während des dritten Trimesters erkennen kann, bedeutet dies nicht, dass eine Zwölffingerdarmobstruktion vorliegt, mit anderen Worten, die Diagnose liegt nicht vor 100% abhängig von den Ultraschallergebnissen.
Nach der 20-wöchigen vorgeburtlichen Untersuchung kann ein zusätzlicher Ultraschall durchgeführt werden-während des dritten Schwangerschaftstrimesters-aus mehreren Gründen, einschließlich:
- Genetisches Screening, das auf ein Down-Syndrom hinweist, ist vorhanden
- Eine ungewöhnlich große Messung der Gebärmutter während einer routinemäßigen vorgeburtlichen Untersuchung (dies kann auf übermäßiges Fruchtwasser oder Polyhydramnion zurückzuführen sein).
- Beim Ultraschall wird im Bauchbereich des Fötus eine „Doppelblase“ festgestellt.
Bei Verdacht auf Zwölffingerdarmatresie können mehrere diagnostische Tests durchgeführt werden, darunter:
- Gentest (falls noch nicht durchgeführt) zur Beurteilung auf andere angeborene Defekte
- Hochauflösende fetale Sonographie, Ein nicht-invasiver diagnostischer Test kann von einem Ultraschallspezialisten durchgeführt werden. Der Test beinhaltet die Verwendung von reflektierenden Tönen, um ein Bild des Babys in der Gebärmutter zu erstellen. Die Bilder veranschaulichen den Darmtrakt des Fötus und andere Organe. Die hochauflösende fetale Sonographie wird auch verwendet, um Anzeichen von überschüssigem Fruchtwasser festzustellen.
- Fetale Echokardiographie (kurz „Echo“ genannt) kann von einem pädiatrischen Herzspezialisten durchgeführt werden, der sich auf fetale Herzanomalien spezialisiert hat. Es ist ein Ultraschallverfahren, um zu bewerten, ob ein angeborener Herzfehler (der häufig zusammen mit einer Zwölffingerdarmatresie auftritt) vorliegt. Babys mit Down-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Herzfehler.
- Amniozentese ist ein Verfahren, bei dem eine Fruchtwasserprobe aus dem Fruchtwassersack entnommen wird, der den Fötus umgibt. Eine lange Nadel wird in den Bauch der Mutter eingeführt, die Flüssigkeit wird entfernt und dann getestet, um die Chromosomen des Fötus auf genetische Störungen zu analysieren. Dieses Verfahren wird häufig in der Klinik durchgeführt. Es kann einige Tage dauern, bis die Ergebnisse der Amniozentese vorliegen.
Die endgültige Diagnose einer Zwölffingerdarmatresie kann erst nach der Geburt des Kindes gestellt werden, wenn eine einfache Röntgenaufnahme die Diagnose bestätigen kann. Wenn eine Zwölffingerdarmatresie festgestellt wird, wird ein Echokardiogramm-Test durchgeführt, um sicherzustellen, dass das Baby keine Herzfehler aufweist.
Behandlung
Behandlung der Zwölffingerdarmatresie vor der Geburt
Die Behandlung der Zwölffingerdarmatresie kann nur nach der Geburt des Kindes durchgeführt werden, es gibt jedoch einige Interventionsmodalitäten, die während der Schwangerschaft stattfinden. Pränatale Eingriffe zielen darauf ab, das Risiko von Komplikationen bei der Geburt zu senken. Eine genaue Beobachtung zur Überwachung des Fetus (sowie der Mutter) ist eine vorgeburtliche vorbeugende Behandlungsmaßnahme. Dies umfasst Eingriffe wie die häufige Messung der Gebärmutter, die Bewertung ihrer Größe und ihres Innendrucks. Manchmal ist ein Verfahren, das als Amnioreduktion bezeichnet wird (Entfernen eines Teils des Fruchtwassers während der Schwangerschaft), erforderlich, um einen Teil des Überschusses zu reduzieren.
Behandlung der Zwölffingerdarmatresie nach der Geburt
Babys, bei denen eine Zwölffingerdarmatresie diagnostiziert wurde, können normal entbunden werden (ohne die Notwendigkeit eines chirurgischen Kaiserschnitts). Das übergeordnete Ziel ist eine vaginale Entbindung, die dem tatsächlichen Fälligkeitsdatum des Fötus so nahe wie möglich kommt. Obwohl die Entbindung normal sein kann, gibt es spezielle medizinische Eingriffe, die nach der Geburt des Babys erforderlich sind. Daher wird das Kind nach der Geburt auf die Intensivstation für Neugeborene gebracht.
Ein Säugling, bei dem eine Zwölffingerdarmatresie diagnostiziert wurde, kann erst dann Milch aus einer Flasche entnehmen oder stillen, wenn eine Operation durchgeführt wurde, um die Verstopfung des Zwölffingerdarms zu korrigieren. Die Fütterung eines Säuglings mit Zwölffingerdarmatresie erfordert aufgrund der Blockade im Dünndarm intravenöse Nährstoffe und Flüssigkeiten. Zusätzlich wird ein sehr dünner flexibler Schlauch, der als Nasensonde (NG) bezeichnet wird, über die Nase oder den Mund in den Magen des Kindes eingeführt. Dadurch wird die gesammelte Luft entfernt, da sich eingeschlossene Luft und Gase nicht normal durch den Verdauungstrakt bewegen können. Das Röhrchen ermöglicht auch die Abgabe von Flüssigkeiten, um Austrocknung zu verhindern und Nahrung bereitzustellen.
Chirurgische Behandlung
In den meisten Fällen wird der chirurgische Eingriff zur Reparatur des Zwölffingerdarms am zweiten oder dritten Tag nach der Geburt am Baby durchgeführt. Obwohl es verschiedene Arten von Fehlbildungen des Zwölffingerdarms gibt, die als Subtypen der Zwölffingerdarmatresie gelten, ist der eigentliche Eingriff in erster Linie für jeden Subtyp gleich. Die Schritte in der Prozedur umfassen:
- Verabreichung von Vollnarkose
- Öffnen des blockierten Endes des Zwölffingerdarms
- Verbinden Sie den Rest des Dünndarms mit dem Ende, das blockiert wurde
- Einführung einer Ernährungssonde durch den Magen in den Dünndarm. Der Schlauch wird in den ersten Wochen nach der Operation zur Fütterung des Babys verwendet. Dadurch kann die Operationsstelle heilen.
Nach der Operation
Nach dem Eingriff wird das Baby auf die Intensivstation für Neugeborene zurückgebracht. Es kann erforderlich sein, dass das Neugeborene einige Tage lang an ein Beatmungsgerät angeschlossen wird (eine Maschine, die dem Baby hilft, normal zu atmen).
Unter normalen Umständen (sofern keine Komplikationen vorliegen) wird das Baby ungefähr drei Wochen nach der Operation wegen Zwölffingerdarmatresie im Krankenhaus sein. Dies liegt daran, dass der Schlauch, der während der Operation eingeführt wurde, an Ort und Stelle bleiben muss, bis der Dünndarm vollständig verheilt ist. Während dieser dreiwöchigen Zeitspanne kann das Kind nur über die Magensonde gefüttert werden. Nachdem der Chirurg der Ansicht ist, dass die Operationsstelle verheilt ist, kann das Baby sofort mit der Einnahme einer Flasche oder dem Stillen beginnen. Sobald das Baby ohne weitere Komplikationen mündlich Nahrung zu sich nimmt, wird die Entlassung aus dem Krankenhaus angeordnet.
Prognose
Die Prognose einer Erkrankung wie Zwölffingerdarmatresie beschreibt das Ergebnis der Behandlung; Bei Zwölffingerdarmatresie bezieht sich das Ergebnis auf den Erfolg der Operation zur Korrektur der Darmblockade. Wenn die Zwölffingerdarmatresie sofort diagnostiziert und behandelt wird, ist die Prognose nach Angaben der National Institutes of Health ausgezeichnet.
Postoperative Komplikationen sind selten. In einigen Fällen kann es jedoch zu Dehydration, Schwellung des ersten Teils des Dünndarms, Problemen mit der Darmmotilität oder gastroösophagealem Reflux kommen.
Studium der minimalinvasiven Chirurgie vs. konventionellen Chirurgie
Eine Studie aus dem Jahr 2017 untersuchte das Ergebnis von Säuglingen mit Zwölffingerdarmatresie, die von 2004 bis 2016 durch chirurgische Eingriffe behandelt wurden (sowohl minimalinvasive Chirurgie [MIS] als auch traditionelle offene Chirurgie. MIS umfasst die Minimierung der chirurgischen Einschnitte während eines Verfahrens zur Reduzierung von Traumata für den Körper, durchgeführt mit sehr kleinen Werkzeugen und einem Endoskop, um den Chirurgen visuell zu führen. Bei einer offenen Operation wird ein normal großer Einschnitt mit herkömmlichen chirurgischen Werkzeugen durchgeführt. Die Ergebnisse der Studie wurden gemessen, um die Gesamtheilungszeit der Säuglinge zu bewerten. Hier sind einige der Parameter für die Schlussfolgerung der Studie:
| Minimalinvasive Chirurgie (MIS) Vs. Traditionelle / offene Chirurgie bei Zwölffingerdarmatresie | ||||
|---|---|---|---|---|
| Dauer des Krankenhausaufenthaltes (nach der Operation) | Zeit für die Heilung des Zwölffingerdarms (Kanalisierung) | Zeit, bis das Kind eine vollständige Diät durch den Mund nehmen kann | Zeitdauer für den chirurgischen Eingriff | |
| Offene Chirurgie | 25 Tage | 8 bis 12 Tage | 15 bis 25 Tage | 120 Minuten |
| Minimalinvasive Chirurgie | 12 bis 14 Tage | 3 Tage | 7 bis 9 Tage | 180 bis 214 Minuten |
Bewältigung
Für Eltern von Säuglingen, bei denen eine Zwölffingerdarmatresie diagnostiziert wurde (ohne gleichzeitig auftretende angeborene Störungen), ist die Prognose sehr gut, und das Baby wird höchstwahrscheinlich nach der Operation ein völlig normales Leben führen können. Wenn Sie jedoch Eltern eines Babys sind, bei dem andere angeborene Defekte diagnostiziert wurden (z. B. eine Herzerkrankung oder ein Down-Syndrom), ist das Reparaturverfahren für die Zwölffingerdarmatresie möglicherweise nur der Anfang eines langen Wegs zur Stabilität des Babys.
Denken Sie daran, dass in der modernen Welt Kinder mit Down-Syndrom oft ein langes, glückliches, gesundes und produktives Leben führen. Was zunächst als Belastung erscheinen mag (vor einer neuen Diagnose eines Kindes mit Down-Syndrom), stellt sich laut vielen anderen Eltern von Kindern mit Down-Syndrom oft als einer der größten Segnungen im Leben heraus.
Der erste Schritt besteht darin, die Fülle der für Eltern verfügbaren Ressourcen zu erreichen und zu erkunden, beispielsweise den National Down Syndrome Congress, der eine Fülle von Ressourcen bietet. Sie bieten Beratung für neue und werdende Eltern, erwachsene Geschwister, Bildungsressourcen, Sprach- und Sprachressourcen, Gesundheits- und medizinische Ressourcen sowie Forschungsmöglichkeiten. Sie haben auch ein schnelles Verzeichnis lokaler und nationaler Unterstützungsnetzwerke.
Ein Wort von Verywell
Die meisten Babys, die wegen Zwölffingerdarmatresie operiert werden, benötigen nach ihrer Entlassung aus dem Krankenhaus keine Langzeitbehandlung oder laufende Nachsorge, sofern keine anderen angeborenen Defekte (wie Down-Syndrom oder Herzfehler) vorliegen.