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Erythromelalgie (EM) ist eine äußerst seltene Erkrankung, die die Füße und manchmal die Hände betrifft. Es ist bekannt dafür, dass es starke brennende Schmerzen, starke Rötungen und eine erhöhte Hauttemperatur verursacht, die entweder episodisch oder kontinuierlich ist.Das Wort Erythromelalgie stammt aus drei griechischen Wörtern: "Erythros", was Rötung bedeutet, "Melos", was Gliedmaßen bedeutet, und "Algie", was Schmerz bedeutet. Die Krankheit war früher als Mitchell-Krankheit bekannt, nachdem der amerikanische Arzt und Schriftsteller Silas Weir Mitchell.
Eine Studie ergab, dass in den USA schätzungsweise 1,3 von 100.000 Menschen pro Jahr von EM betroffen sind - mehr Frauen als Männer.
Symptome
Traditionell wurde EM entweder als primär oder sekundär klassifiziert. Die Verwendung dieser Begriffe wird jedoch aufgrund der Unsicherheit hinsichtlich des Zusammenhangs zwischen Erythromelalgie und Komorbiditäten diskutiert.
Im Allgemeinen sind die häufigsten Symptome von EM Schwellungen, Empfindlichkeit, ein starker schmerzhafter Schmerz des Weichgewebes (strahlendes oder schießendes Gefühl) und schmerzhafte Brennen in Händen und Füßen. Die Füße sind häufiger betroffen, aber Symptome können auch Hände, Gesicht und Augen betreffen.
Primäre EM
Die primäre EM bezieht sich auf bestimmte Gene oder ist idiopathisch, was bedeutet, dass keine Ursache bekannt ist. Diese Art von EM tritt häufiger bei Kindern auf - insbesondere im ersten Lebensjahrzehnt -, aber jeder in jedem Alter kann betroffen sein. Bei einigen jungen Menschen können Symptome während der Pubertät auftreten.
Bei der primären EM sind brennende Schmerzen, Rötungen und Wärme die häufigsten Symptome, die schwächend wirken können. Der Schmerz betrifft normalerweise beide Seiten des Körpers - zum Beispiel beide Hände - ist sporadisch und schwerwiegend und betrifft häufig die Füße mehr als die Hände.
Primäre EM-Schmerzattacken beginnen mit Juckreiz und führen zu starken brennenden Schmerzen. Diese Schmerzattacken können Minuten, Stunden oder sogar Tage dauern.
Angriffe sind bei wärmerem Wetter und nachts tendenziell schlimmer und können durch Hitze, Schwitzen, Bewegung oder zu langes Sitzen oder Stehen ausgelöst werden. In einigen Fällen können die Füße Geschwüre (Wunden) und Gangrän (totes Gewebe) entwickeln.
Sekundäre EM
Sekundäre EM ist mit anderen Krankheiten oder Zuständen verbunden, insbesondere Autoimmunerkrankungen und myeloproliferativen Störungen (Erkrankungen des Blutes und des Knochenmarks). Es ist häufiger bei Erwachsenen, wobei der Beginn im Allgemeinen im mittleren Alter auftritt.
Die Symptome einer sekundären EM treten auf, wenn eine Person Symptome der Grunderkrankung aufweist. Die Symptome der sekundären EM treten allmählich auf und verschlechtern sich in kurzer Zeit. Brennende Schmerzen, Rötungen und Wärme treten auch bei Menschen mit sekundärer EM auf.
Ursachen
Es gibt spezifische Risikofaktoren und Ursachen sowohl für die primäre als auch für die sekundäre EM. Dies können Alter, Genetik, Autoimmunerkrankungen und eine Vielzahl anderer Erkrankungen sein.
Alter und Genetik
Die primäre EM tritt häufiger bei Kindern und Jugendlichen auf, während die sekundäre EM bei Erwachsenen häufiger auftritt. SCN9A ist die genetische Mutation, von der bis zu 15% der Menschen mit EM betroffen sind. Genetische Mutationen werden vererbt, können aber auch neue Mutationen sein.
Assoziierte Krankheiten
Es wird angenommen, dass Menschen mit Autoimmunerkrankungen wie Diabetes oder Lupus ein höheres Risiko für EM haben. Es wird auch vermutet, dass EM aufgrund des Vorhandenseins und der Auslösung anderer Gesundheitszustände, einschließlich myeloproliferativer Erkrankungen, auftritt. Einige neurologische Erkrankungen erhöhen das Risiko, einschließlich Multipler Sklerose.
Andere Gesundheitsfaktoren
Eine Schwermetallvergiftung wurde mit EM in Verbindung gebracht. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass toxische Mengen dieser Substanzen wie Quecksilber und Arsen in Weichteile des Körpers gelangen. Schwermetallvergiftungen können durch industrielle Exposition, Luft- oder Wasserverschmutzung und Exposition gegenüber Lebensmitteln, Medikamenten und Farben auf Bleibasis verursacht werden.
Einige Medikamente, einschließlich Mutterkorn-Derivate, wurden mit EM in Verbindung gebracht. (Ergot-Derivate behandeln schwere Kopfschmerzen, einschließlich Migräne.)
Die Ernährung wurde auch mit EM in Verbindung gebracht. Würzige Lebensmittel und übermäßiger Alkoholkonsum sind beispielsweise häufig Auslöser für EM-Fackeln.
Nervenschäden durch andere Erkrankungen, einschließlich Ischias und Erfrierungen, sind Risikofaktoren sowie periphere Neuropathie, einschließlich diabetischer Neuropathie. Neuropathie ist das Ergebnis einer Schädigung peripherer Nerven - Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks -, die Informationen zu den Muskeln transportieren. Neuropathie verursacht Schwäche, Taubheit und Schmerzen in Händen und Füßen.
Abgesehen von der Genetik sind viele Ursachen und Risikofaktoren spekulativ und Forscher glauben, dass bei der Mehrheit der Menschen die Ursache der EM unbekannt ist.
Diagnose
Es gibt keine spezifischen Tests für EM. Dieser Zustand wird diagnostiziert, indem Symptome beobachtet und andere mögliche Ursachen ausgeschlossen werden. Tests können durchgeführt werden, um andere Zustände auszuschließen, einschließlich Blutuntersuchungen und Bildgebung. Kinder mit Symptomen einer primären EM und einer Familienanamnese der Krankheit können auch auf genetische Hinweise auf die SCN9A-Mutation getestet werden.
Behandlung
Es gibt keine einzige Behandlung für EM und es gibt auch keine Heilung. Bei der sekundären EM kann die Behandlung der Grunderkrankung eine Linderung bewirken. Meistens kann die EM jedoch nicht vollständig behandelt werden. In diesen Situationen konzentrieren sich die Ärzte auf die Linderung der Symptome.
Die Behandlungsoptionen sollten schrittweise erfolgen und mit nicht-pharmakologischen Maßnahmen beginnen, gefolgt von topischen Arzneimitteln, oralen Medikamenten, Schmerzrehabilitationsprogrammen und im Extremfall Operationen. Es kann einige Zeit dauern, bis ein funktionierender Behandlungsplan gefunden ist.
Das Kühlen der betroffenen Bereiche mit Kühlpackungen und das Anheben von aufgeweiteten Füßen kann bei der Bewältigung helfen.
Eine Operation wird in Betracht gezogen, wenn keine anderen Behandlungen Linderung bringen. Der als Sympathektomie bezeichnete chirurgische Eingriff schneidet Nervenenden, die Schmerzsignale an Hände und Füße übertragen. Mit dieser Operation sind ernsthafte Risiken verbunden, einschließlich Blutungen, Infektionen und Nervenschäden. Ärzte werden eine Sympathektomie nur in Betracht ziehen, wenn die Lebensqualität einer Person durch EM erheblich beeinträchtigt wird.
Ein Wort von Verywell
Obwohl es keine Heilung für Erythromelalgie gibt, können die Aussichten dennoch positiv sein. Die Behandlung kann zu einer vollständigen Linderung der Symptome führen. Meistens kann die EM jedoch nicht vollständig behandelt werden. Die Behandlung erfordert einige Versuche und Irrtümer, um einen Plan zu finden, der die Symptome lindert. Angesichts der Fortschritte in der Behandlung und Forschung besteht mehr Hoffnung auf eine positive Lebensqualität mit EM.
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