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Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine von mehreren seltenen Erbkrankheiten, die Porphyrien genannt werden. Patienten mit EPP haben Mutationen in einem oder mehreren Genen, die dazu führen, dass sie in ihren roten Blutkörperchen eine verminderte Aktivität eines Enzyms namens Protoporphyrin IX aufweisen. Dies führt zu einem Aufbau eines Proteins namens Protoporphyrin, das die Haut sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht machen kann.Patienten mit EPP können starke Schmerzen haben, wenn sie in der Sonne sind oder sogar intensivem künstlichem Licht ausgesetzt sind. Diese Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit und bleiben während des gesamten Lebens eines Patienten bestehen. EPP ist die dritthäufigste Porphyrie - schätzungsweise bei etwa 1 von etwa 74.300 Personen - und der Typ, der am häufigsten bei Kindern auftritt. Frauen und Männer scheinen gleichermaßen betroffen zu sein. Zwar ist derzeit kein Heilmittel für EPP bekannt, es gibt jedoch Möglichkeiten, es zu handhaben.
Symptome
Das häufigste Symptom von EPP ist Lichtempfindlichkeit, was bedeutet, dass eine Person Schmerzen oder andere Hautsymptome hat, wenn sie in der Sonne ist. Die durch EPP verursachte Lichtempfindlichkeit kann so stark sein, dass Patienten Schmerzen haben, selbst wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt sind, das durch die Fenster eines Autos fällt, in dem sie fahren oder fahren.
Patienten können auch andere Hautsymptome haben, nachdem sie Sonnenlicht ausgesetzt wurden, einschließlich:
- Juckreiz
- Verbrennung
- Schwellung
Schmerzen und andere Symptome sind am häufigsten im Gesicht, an den Händen und Armen zu spüren. Patienten bemerken häufig, dass die Symptome im Sommer häufiger auftreten. Diese Symptome können von leichten Belästigungen bis hin zu schweren und schwächenden Symptomen im täglichen Leben reichen.
Die Symptome verschwinden normalerweise innerhalb von 24 Stunden. Bei Patienten mit EPP treten normalerweise keine dauerhaften Hautschäden wie Narben auf (obwohl Blasen und Narben durch andere Arten von Porphyrien entstehen können, die die Haut betreffen).
Bei einigen Patienten mit EPP kann es auch zu Leberschäden kommen, da zu viel Protoporphyrin im Körper die Leber belasten kann. Es ist jedoch selten, dass EPP schwere Leberschäden verursacht - diese Komplikation tritt bei weniger als 5 Prozent der Patienten auf. Bei einigen Patienten mit EPP (bis zu 8 Prozent) können auch Gallensteine mit Protoporphyrin auftreten, die zu einer Entzündung der Gallenblase (Cholezystitis) führen können.
Ursachen
EPP wird am häufigsten durch Mutationen im Ferrochelatase-Gen (FECH) verursacht. Weniger häufig wird EPP durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht, das als Delta-Aminolevulinsäuresynthase-2-Gen (/ ALAS2 /) bezeichnet wird. Wenn dieses Gen den Zustand verursacht, wird es als X-chromosomale Protoporphyrie (XLP) bezeichnet.
Die Mutationen im FECH-Gen werden in einem als autosomal rezessiv bezeichneten Muster weitergegeben. Dies bedeutet, dass ein Elternteil eine sehr starke Mutation und der andere eine schwächere hat. Ein Kind erhält beide Mutationen, aber die stärkere Mutation dominiert die schwächere. Die Eltern mit der starken Mutation haben keine Symptome, es sei denn, sie haben auch eine schwächere Mutation von einem ihrer Eltern. Wenn sie keine Symptome haben, werden sie als "Träger" bezeichnet. Dies bedeutet, dass sie, obwohl sie keine Symptome der Krankheit zeigen, das Gen, das sie verursacht, an ihr Kind weitergeben können.
Die Vererbung dieser Mutationen im FECH-Gen führt dazu, dass ein Patient zu viel Protoporphyrin IX in seinen roten Blutkörperchen und im Plasma hat. Das Protoporphyrin baut sich im Knochenmark, in den Blutzellen und in der Leber auf.
Diagnose
Symptome im Zusammenhang mit Sonneneinstrahlung treten normalerweise in der Kindheit auf - sogar im Säuglingsalter -, aber es kann einige Zeit dauern, bis EPP diagnostiziert wird. Kindern fehlt möglicherweise die Sprache, um auszudrücken, dass sie Schmerzen haben. Wenn sie keine sichtbaren Hautsymptome haben, kann es für Eltern oder Ärzte schwierig sein, die Verbindung herzustellen. EPP ist auch eine sehr seltene Erkrankung. Infolgedessen sind viele Kinderärzte und Allgemeinmediziner möglicherweise nicht damit vertraut.
Sobald ein Arzt den Verdacht hat, dass ein Patient an EPP leidet, ist es sehr einfach, diese zu testen und die Diagnose zu bestätigen.Es gibt verschiedene Tests, um abnormale Protoporphyrinspiegel in Blut, Urin und Kot festzustellen.
Zusätzlich können Gentests die spezifischen Mutationen im FECH-Gen aufdecken. Dies kann eine sehr wichtige Information für Patienten sein, da sie möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen möchten, wenn sie über Familienplanung nachdenken.
Wenn bei einem Familienmitglied EPP festgestellt wird, ist es nicht ungewöhnlich, dass andere Familienmitglieder getestet werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls eine Mutation tragen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Behandlung
Die wichtigste Behandlung für Patienten mit EPP ist der Sonnenschutz. Das Vermeiden oder Begrenzen der Sonneneinstrahlung sowie die Exposition gegenüber einigen Formen von fluoreszierendem Licht ist der beste Weg, um Symptome zu verhindern und zu kontrollieren.
Beispiele für Sonnenschutz können sein:
- Draußen Hüte tragen
- Tragen von Kleidung, die so viel Haut wie möglich bedeckt (lange Ärmel und Hosen)
- Sonnenschutz
- Sonnenbrille
- Tönung von Fenstern zu Hause und in Fahrzeugen
- Bei einigen Patienten können bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel (wie orales Beta-Carotin) von einem Arzt verschrieben werden, um die Sonnenlichtverträglichkeit zu verbessern.
Patienten mit EPP kann geraten werden, bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel wie östrogenhaltige Antibabypillen oder Hormonersatztherapien, Testosteronpräparate oder Arzneimittel mit bestimmten Auswirkungen auf die Leber zu vermeiden. Aus diesem Grund kann den Patienten auch geraten werden, keinen Alkohol zu trinken.
Wenn Patienten mit EPP operiert werden, müssen möglicherweise besondere Überlegungen zur Anästhesie angestellt werden. Patienten benötigen möglicherweise auch zusätzlichen Schutz während der Operation, um Symptome zu vermeiden, nachdem sie der starken Deckenbeleuchtung in Operationssälen ausgesetzt wurden.
Ein Wort von Verywell
Für Patienten mit EPP kann die Vermeidung von Sonnenlicht negative Auswirkungen auf die Lebensqualität haben, insbesondere im Hinblick auf soziale Erfahrungen. Dies gilt insbesondere für Kinder und junge Erwachsene, die sich von sozialen Aktivitäten und besonderen Anlässen wie Sommerferien, Schulausflügen und Geburtstagsfeiern ausgeschlossen fühlen.
Ressourcen wie Camp Discovery bieten Möglichkeiten für Kinder und ihre Familien. Darüber hinaus können die Guest Relations-Abteilungen von Disneyland und Disney World Unterkünfte für Familien und Kinder mit EPP einrichten, damit sie viele besondere Kindheitserlebnisse genießen und mit Gleichaltrigen an Aktivitäten im Freien teilnehmen können.