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Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine erbliche Schlafstörung, von der derzeit etwa 30 Familien auf der ganzen Welt betroffen sind, was sie äußerst ungewöhnlich macht. Schlaflosigkeit ist eine verminderte Fähigkeit, einzuschlafen oder einzuschlafen, und tritt häufig in Familien auf.Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist jedoch durch eine stark beeinträchtigte Unfähigkeit gekennzeichnet, einen Tiefschlafzustand zu erreichen. Sie geht mit Demenz, Psychose, abnormalen Bewegungen und Veränderungen der körperlichen Funktionen wie Herzrhythmus einher.Diagnostische Schlafstudien können ein verändertes Muster zeigen und einige Bildgebungsstörungen des Gehirns können bei der Krankheit auftreten. Ein Gentest kann den Zustand verifizieren. Während es keine wirksame Behandlung gibt, die tödliche familiäre Schlaflosigkeit umkehren oder verhindern kann, könnte die laufende Forschung auf einige Fortschritte in der Zukunft hinweisen.
Symptome
Die Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit beginnen typischerweise im Alter zwischen 45 und 50 Jahren, obwohl sie früher oder später auftreten können und die Symptome schnell fortschreiten. Trotz des Namens ist Schlaflosigkeit möglicherweise nicht das erste Symptom der Krankheit. Neuropsychiatrische Probleme, Bewegungsprobleme und physiologische Wirkungen können ebenfalls die frühesten Symptome sein.
Die Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit sind:
- Schlafprobleme: Schwierigkeiten beim Einschlafen und Einschlafen sind die charakteristischen Merkmale dieser Erkrankung. Dies kann tagsüber zu Müdigkeit, Reizbarkeit und Angstzuständen führen. Übermäßige körperliche Bewegungen oder Stimmgeräusche können auftreten, wenn eine Person mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit einschläft. Wenn Schlaflosigkeit auftritt, tritt sie normalerweise plötzlich auf und verschlechtert sich über einen Zeitraum von einigen Monaten stetig.
- Verhaltenssymptome: Die meisten Menschen mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit entwickeln Angstzustände oder emotionale Instabilität. Es beinhaltet auch kognitive Beeinträchtigungen (Unfähigkeit, Entscheidungen zu treffen und Probleme zu lösen) und Vergesslichkeit. Schließlich gehen die Fähigkeiten der Selbstpflege völlig verloren. Veränderte Wahrnehmungen wie das Sehen oder Hören von Dingen, die nicht vorhanden sind, können auftreten. Patienten berichten auch häufig über Panikattacken und Phobien. Demenz kann auftreten und ist häufig das erste Symptom.
- Bewegungsstörung: Muskelzuckungen und unregelmäßige Ruckbewegungen treten häufig bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit auf. Diese werden Myoklonus genannt. Ataxie (Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme) sowie unkoordinierte Augenbewegungen können auftreten. In den Endstadien der Krankheit können die Patienten nicht mehr gehen und sprechen.
- Autonome Dysfunktion: Der Körper reguliert viele physische Funktionen über das autonome Nervensystem, das vom Gehirn gesteuert wird. Bei dieser Erkrankung tritt eine autonome Dysregulation auf, die zu hohem Blutdruck, Hyperventilation (schnelle, flache Atmung), einem schnellen und unregelmäßigen Herzrhythmus, erhöhtem Schwitzen und Fieber oder Schwankungen der Körpertemperatur führt. Darüber hinaus entwickeln Patienten Appetitlosigkeit, was zu Gewichtsverlust führt. Außerdem kann sich aufgrund einer erektilen Dysfunktion eine Impotenz entwickeln.
Die Prognose für tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist mit einer durchschnittlichen Lebensdauer von nur 18 Monaten nach Auftreten der ersten Symptome nicht gut.
Das autonome Nervensystem
Ursachen
Dies ist normalerweise eine Erbkrankheit, die durch ein autosomal dominantes Muster von Eltern zu Kind übertragen wird. Dies bedeutet, dass eine Person, die einen Elternteil mit der Krankheit hat, eine 50% ige Chance hat, das genetische Merkmal zu erben.
Von jedem, der das Gen für tödliche familiäre Schlaflosigkeit erbt, wird erwartet, dass er die Krankheit entwickelt.
Es kann auch sporadisch auftreten, was bedeutet, dass eine Person die Krankheit entwickeln kann, ohne sie geerbt zu haben, obwohl sporadische Fälle noch seltener sind als familiäre Fälle.
Betroffene Bereiche des Gehirns
Mehrere Regionen des Gehirns sind von tödlicher familiärer Schlaflosigkeit betroffen. Der am häufigsten betroffene Bereich ist der Thalamus, der die Kommunikation zwischen verschiedenen Regionen des Gehirns moderiert. Es wird angenommen, dass eine Schädigung des Thalamus den Schlaf-Wach-Zyklus einer Person stört und das Fortschreiten über ein Schlafstadium hinaus verhindert, das als Schlafstadium 1 bezeichnet wird. Dies macht es unmöglich, einen erholsamen Schlaf zu erreichen.
Die Krankheit schädigt die minderwertigen Oliven im Medulla oblongata-Teil des Gehirns, was dazu führt, dass der Patient die Kontrolle über seine Muskeln verliert. Die Beteiligung der cingulären Kortikalis, einem Bereich nahe der Mitte der Großhirnrinde (dem größten Teil des Gehirns, der Planung und Denken steuert), verursacht emotionale, psychiatrische und kognitive (Denk-) Probleme.
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine Prionkrankheit
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine Prionkrankheit.
Manchmal werden Prionkrankheiten als übertragbare spongiforme Enzephalopathien (TSE) bezeichnet, da einige von ihnen ansteckend sind, tödliche familiäre Schlaflosigkeit jedoch nicht ansteckend ist.
Ein Prion ist ein Protein namens PrPc und seine Funktion ist nicht bekannt. Wenn es in einer abnormalen Form gefaltet ist, wie bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit, wird es PrPSc genannt. Diese abnormalen Prionen bauen sich in mehreren Bereichen des Gehirns auf und ihre Anwesenheit ist toxisch und verursacht Schäden. Experten sagen, dass sich die toxischen Proteine über Jahre ansammeln und dann plötzlich Symptome verursachen können, wenn die Gehirnfunktionen stark beeinträchtigt werden.
Chromosomenmutation
Die abnormal gefalteten Prionen tödlicher familiärer Schlaflosigkeit werden durch eine genetische Mutation (Abnormalität) im PRNP-Gen verursacht, das für Prionprotein kodiert. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 20 in den Codons 178 und 129.
Diagnose
Diese Krankheit verursacht Symptome, die sehr auffällig sind. Zunächst kann es jedoch mit Erkrankungen wie Demenz, Bewegungsstörungen oder Psychosen verwechselt werden. Schließlich deutet die ungewöhnliche Kombination von Symptomen zusammen mit einer Familienanamnese auf tödliche familiäre Schlaflosigkeit hin. Schlafstudien und bildgebende Tests können die Diagnose unterstützen, während Gentests dies bestätigen können.
Es gibt eine Reihe verschiedener Tests, die Sie während Ihrer Bewertung durchführen können.
Polysomnographie (Schlafstudie)
Möglicherweise haben Sie eine Schlafstudie, wenn Sie über Schlafstörungen klagen. Dies ist ein nicht-invasiver Test, bei dem mithilfe von Elektroden die elektrische Gehirnaktivität im Schlaf gemessen wird. Die Elektroden werden mit Klebstoff auf der Schädeloberfläche festgehalten. Die elektrische Aktivität des Gehirns erzeugt ein Muster von Gehirnwellen, das auf einem Papier oder einem Computer sichtbar ist.
Eine ungewöhnliche Schwankung zwischen den Schlafstadien kann bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit auftreten. Menschen mit dieser Erkrankung neigen dazu, langsame Wellen und Schlafspindeln zu verringern, die normalerweise im Tiefschlaf vorhanden sind. Die Gehirnwellen können ebenfalls eine veränderte Form haben.
Diese Studie misst auch die Atmung und Muskelaktivität (der Arme und Beine) während des Schlafes. Normalerweise haben Menschen in den tiefen Schlafphasen fast keine Muskelbewegung, aber bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit liegt ein Muster vor, das als Agrypnia Excitita bezeichnet wird. Dieses Muster beinhaltet einen Mangel an Tiefschlaf, ungewöhnliche Muskelbewegungen und übermäßige Geräusche während des Schlafes. Diese Bewegungen und Geräusche können auch bei der Videoüberwachung gesehen werden.
Gehirnscan
Eine Computertomographie (CT) des Gehirns ist im Allgemeinen nicht hilfreich, um tödliche familiäre Schlaflosigkeit zu identifizieren. Es kann einige Anomalien zeigen, einschließlich Atrophie, die das Gehirn schrumpft. Dieser Befund ist jedoch nicht spezifisch für tödliche familiäre Schlaflosigkeit und tritt bei vielen neurologischen Erkrankungen auf, insbesondere bei Demenz.
Die Hirn-MRT bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit kann in vielen Hirnregionen Anzeichen einer Krankheit zeigen. Diese werden als Leukoenzephalopathie der weißen Substanz beschrieben, die nicht spezifisch für tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist und auch bei anderen Erkrankungen auftreten kann, einschließlich vaskulärer Demenz und Enzephalopathie (Gehirnentzündung oder -infektion).
Funktionelle Bildgebung des Gehirns
Eine Art von Bildgebungsstudie für das Gehirn, die als Positronenemissionstest (PET) bezeichnet wird, misst die Aktivität des Gehirns. Bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit kann PET Hinweise auf einen verminderten Stoffwechsel im Thalamus zeigen. Dieser Test ist jedoch kein Standard und in den meisten Krankenhäusern nicht verfügbar. Darüber hinaus kann diese Anomalie erkannt werden oder nicht, und die meisten Krankenversicherer decken PET-Scans normalerweise nicht ab.
Behandlung
Es gibt keine wirksame Behandlung, die die Krankheit umkehren oder ihr Fortschreiten verhindern könnte. Die Behandlung zielt auf die Behandlung der individuellen Symptome eines Patienten ab und erfordert möglicherweise die koordinierten Bemühungen eines Spezialistenteams.
Medikamente zur Verringerung des Fiebers und zur Aufrechterhaltung des normalen Blutdrucks, der Herzfunktion und der Atmung können vorübergehend zur Stabilisierung der Vitalfunktionen und körperlichen Funktionen beitragen. Antipsychotika und Medikamente gegen Bewegungsstörungen können jeweils einige Tage wirksam sein. Die Vitamine B6, B12, Eisen und Folsäure können zur Optimierung des Wohlbefindens verwendet werden. Obwohl nicht klar ist, ob sie wirken oder nicht, scheinen sie nicht schädlich zu sein.
Melatonin kann helfen, den Schlaf zu induzieren, aber es hilft nicht, einen tiefen Schlaf zu erreichen.
Typische Strategien für Schlaflosigkeit wie Schlaftabletten und Medikamente gegen Angstzustände induzieren keinen Tiefschlaf, da diese Krankheit die Mechanismen schädigt, die das Auftreten von Tiefschlaf im Gehirn ermöglichen.
Es wurde angenommen, dass Chinacrin, ein Antiparasitikum, zu einem bestimmten Zeitpunkt ein Potenzial für die Behandlung tödlicher familiärer Schlaflosigkeit besitzt, aber es war nicht wirksam und verursachte toxische Nebenwirkungen.
Laufende Forschung
Aktuelle Forschung in Italien beinhaltet die Verwendung eines Antibiotikums, Doxycyclin, als vorbeugende Behandlung. Zuvor wurde vorgeschlagen, dass Doxycyclin eine Anti-Prion-Wirkung haben könnte. Forscher haben berichtet, dass mindestens 10 Teilnehmer über 42 Jahre, die die Mutation tragen, an der Studie teilnehmen. Alle Teilnehmer erhalten die Medikamente und werden häufig auf frühe Symptome untersucht. Vorläufige Ergebnisse sollen in etwa 10 Jahren veröffentlicht werden.
Antikörper gegen das abnormale Prion wurden ebenfalls untersucht, um potenziell gegen die Krankheit zu immunisieren (zu impfen). Bisher wurde diese Strategie beim Menschen nicht angewendet, und vorläufige Ergebnisse im Laborumfeld liegen vor.
Ein Wort von Verywell
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine verheerende Krankheit. Dies führt nicht nur zum Tod, sondern in den Jahren nach der Diagnose ist das Leben sowohl für die erkrankte Person als auch für die Angehörigen sehr schwierig. Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen tödliche familiäre Schlaflosigkeit diagnostiziert wird, sind Sie es sich selbst schuldig, emotionale und psychologische Hilfe und Unterstützung zu suchen, wenn Sie mit dieser überwältigenden Krankheit fertig werden.
Wenn Sie sich für laufende klinische Studien entscheiden oder selbst an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, besprechen Sie Ihr Interesse unbedingt mit Ihrem Arzt. Informationen finden Sie auch auf Regierungswebsites, in Patientenhilfegruppen und bei Universitäten.
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