Inhalt
- Was ist Friedreichs Ataxie?
- Was verursacht Friedreichs Ataxie?
- Was sind die Symptome von Friedreichs Ataxie?
- Wie wird Friedreichs Ataxie diagnostiziert?
- Wie wird Friedreichs Ataxie behandelt?
- Leben mit Friedreichs Ataxie
- Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?
- Wichtige Punkte
Was ist Friedreichs Ataxie?
Friedreichs Ataxie ist eine seltene, vererbte, degenerative Erkrankung. Es schädigt das Rückenmark, die peripheren Nerven und den Kleinhirnanteil des Gehirns. Diese Bedingungen entwickeln sich tendenziell bei Kindern und Jugendlichen und verschlechtern sich im Laufe der Zeit allmählich. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich instabile, unangenehme Bewegungen und ein Gefühlsverlust aufgrund von Nervenverletzungen.
Der Zustand ist nach Nicholaus Friedreich benannt, dem deutschen Arzt, der ihn in den 1860er Jahren entdeckte. Ataxie bedeutet eine beeinträchtigte und unkoordinierte Muskelbewegung, die zu einem Gangungleichgewicht führt
Was verursacht Friedreichs Ataxie?
Friedreichs Ataxie ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt in einem Gen namens FXN verursacht wird. Es ist eine rezessive genetische Störung. Dies bedeutet, dass Sie eine Kopie des Gendefekts von beiden Elternteilen erben müssen, um ihn zu entwickeln.
Was sind die Symptome von Friedreichs Ataxie?
Die Symptome der Friedreich-Ataxie beginnen häufig im Alter zwischen 5 und 15 Jahren, obwohl sie sich später im Leben entwickeln können. Zu den körperlichen Symptomen gehören:
Probleme beim Gehen
Müdigkeit
Ein Gefühlsverlust, der in den Beinen beginnt und sich auf Arme und Rumpf ausbreitet
Verlust von Reflexen
Langsame oder verschwommene Sprache
Schwerhörigkeit
Sehkraftverlust
Brustschmerzen
Kurzatmigkeit
Herzklopfen
Diese Symptome können auf Nervenschäden zurückzuführen sein. Oder sie können von Herzproblemen herrühren, die bei Menschen mit dieser Krankheit auftreten können. Viele Menschen entwickeln schließlich eine Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule zu einer Seite) oder Fußdeformitäten, die häufig operiert werden müssen. Einige entwickeln auch Diabetes.
Die Symptome der Friedreich-Ataxie verschlechtern sich mit der Zeit.
Wie wird Friedreichs Ataxie diagnostiziert?
Um die Friedreich-Ataxie zu diagnostizieren, nimmt Ihr Arzt Ihre Krankengeschichte und führt eine körperliche Untersuchung durch. Spezifische Tests zur Diagnose dieses Zustands können Folgendes umfassen:
Überprüfen Sie Ihre Reflexe, Ihr Gleichgewicht und Ihr Nervengefühl
Bluttests
Bildgebende Scans wie MRT (Magnetresonanztomographie) oder CT (Computertomographie)
Studien zur Nervenleitung, bei denen elektrische Impulse zur Überprüfung der Nervenaktivität verwendet werden
Herztests
Gentests zur Identifizierung des defekten Gens, das die Störung verursacht
Wie wird Friedreichs Ataxie behandelt?
Es gibt keine Heilung für Friedreichs Ataxie, aber einige potenziell bahnbrechende Behandlungen werden derzeit untersucht.
Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu minimieren und Komfort und Funktion so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Zu den Optionen gehören Zahnspangen zur Unterstützung von Armen, Beinen, Füßen oder der Wirbelsäule. Physiotherapie; Sprachtherapie; Beschäftigungstherapie; und Operation zur Korrektur von Skelettproblemen.
Möglicherweise benötigen Sie Medikamente, wenn Sie Herzprobleme oder Diabetes entwickeln.
Leben mit Friedreichs Ataxie
Wie bei anderen degenerativen Erkrankungen des Nervensystems schreitet die Friedreich-Ataxie im Laufe der Zeit fort, aber der Verlauf kann bei verschiedenen Menschen variieren. Die Behandlung kann oft helfen, die Symptome zu begrenzen und diesen Zustand so lange wie möglich unter Kontrolle zu halten.
Im Verlauf der Krankheit kommt es häufig zu Skoliose - einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule - oder zu Fußdeformitäten, für die Sie möglicherweise operiert werden müssen.
Es kann auch Herzprobleme verursachen, aufgrund von geschwächtem Herzmuskel und Störungen im elektrischen System Ihres Herzens. Einige Menschen mit dieser Krankheit entwickeln Diabetes.Es ist wichtig, den Rat Ihres Gesundheitsdienstleisters zu befolgen, um die Auswirkungen dieser Komplikationen zu begrenzen.
Aufgrund der Auswirkungen der Friedreich-Ataxie auf das Nervensystem und andere Organe müssen viele Menschen innerhalb von 10 bis 20 Jahren im Rollstuhl sitzen. Im Verlauf der Krankheit können auch Sprachstörungen, Hörverlust und Sehstörungen auftreten. Einige Menschen könnten an Herzinsuffizienz oder anderen Komplikationen sterben. Einige Menschen leben jedoch bis in die 70er Jahre oder darüber hinaus.
Bei Menschen mit dauerhaften körperlichen Beeinträchtigungen kann die Physiotherapie sehr wichtig sein, um die Kraft zu erhalten oder zu steigern und die Koordination zu verbessern. Eine andere Art der Therapie ist die Ergotherapie. Diese Therapie lehrt neue Wege, alltägliche Aufgaben trotz körperlicher Einschränkungen zu erledigen. Sprachtherapie kann auch hilfreich sein, wenn die Sprache beeinträchtigt ist.
Schließlich können einige Menschen mit körperlichen Behinderungen traurig oder depressiv sein. Antidepressiva und Psychotherapie oder „Gesprächstherapie“ stehen zur Behandlung von Depressionen zur Verfügung.
Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?
Wenn bei Ihnen Friedreichs Ataxie diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wann Sie ihn möglicherweise anrufen müssen. Sie werden Ihnen wahrscheinlich raten, anzurufen, wenn Sie eine Verschlechterung der Symptome bemerken oder wenn Sie neue Symptome entwickeln.
Wichtige Punkte
Friedreichs Ataxie ist eine Erbkrankheit, die einige Nerven des Körpers betrifft. Es wird durch einen Gendefekt verursacht, der von beiden Elternteilen geerbt wird.
Die Symptome beginnen oft in der späten Kindheit und können Gehstörungen, Müdigkeit, Empfindungsänderungen und verlangsamte Sprache umfassen. Diese verschlechtern sich mit der Zeit. Herzerkrankungen, Skelettprobleme und Diabetes können ebenfalls auftreten.
Friedreichs Ataxie kann derzeit nicht geheilt werden, aber neuere Behandlungen werden derzeit untersucht. Aktuelle Behandlungen wie chirurgische Eingriffe sowie körperliche, arbeits- und sprachtherapeutische Behandlungen zielen darauf ab, die Krankheit so lange wie möglich in Schach zu halten. Medikamente werden oft zur Behandlung von Herzerkrankungen oder Diabetes eingesetzt.