Inhalt
- Was ist FSH-Muskeldystrophie?
- FSH Muskeldystrophie Symptome
- FSH Muskeldystrophie Diagnose
- FSH Muskeldystrophie-Behandlung
- Weitere Informationen zur FSH-Muskeldystrophie
Was ist FSH-Muskeldystrophie?
Facioscapulohumeral (FSH) Muskeldystrophie ist eine Form der Muskeldystrophie, die am häufigsten eine fortschreitende Schwäche des Gesichts, der Oberarme und der Schulterregionen verursacht, obwohl Symptome auch die Beine betreffen können.
Die Krankheit wird durch eine Degeneration der Muskeln aufgrund eines fehlenden Chromosoms in den Genen der Person verursacht. Diese Löschung kann von einer Generation zur nächsten vererbt werden.
FSH Muskeldystrophie Symptome
Die Symptome variieren zwischen den einzelnen Personen und können Anzeichen von Gesichtsschwäche wie Schwierigkeiten beim Schließen der Augen, Lächeln oder Trinken mit einem Strohhalm umfassen
Wenn die Symptome einer FSH-Muskeldystrophie im Kindesalter auftreten, ist es wahrscheinlicher, dass die Erkrankung zu einer schweren Schwäche von Gesicht und Gliedmaßen führt. In anderen Fällen, wenn der Beginn in der Jugend oder im Erwachsenenalter auftritt, entwickeln sich die Symptome eher langsam und allmählich.
FSH Muskeldystrophie Diagnose
Die Diagnose einer FSH-Muskeldystrophie basiert auf Anamnese, Familienanamnese, körperlicher Untersuchung und genetischen Studien.
Ärzte können eine Diagnose häufig mit einem Bluttest bestätigen, der die chromosomale Deletion zeigt, die eine FSH-Muskeldystrophie verursacht. Ein Genetikberater wird die Vorgeschichte der Person sorgfältig überprüfen und die Vererbungsprinzipien sowie deren Auswirkungen auf das Risiko einer FSH-Muskeldystrophie klären. Diese Informationen können Einzelpersonen und Familien dabei helfen, Risiken und potenzielle Vorteile von Gentests abzuwägen und zu entscheiden, ob sie für sie geeignet sind.
Wenn eine Person Anzeichen und Symptome hat, die für eine FSH-Muskeldystrophie nicht typisch sind, kann der Neurologe andere Laborstudien wie elektrodiagnostische Tests (EMG) oder Muskelbiopsien empfehlen, um andere Zustände auszuschließen, bevor er Gentests empfiehlt.
Eine Muskelbiopsie ist oft hilfreich, um festzustellen, ob die Muskelschwäche durch Muskeldystrophie, eine Erbkrankheit oder andere erworbene Ursachen für Muskeldegeneration wie Entzündung oder toxische Exposition verursacht wird.
FSH Muskeldystrophie-Behandlung
Die Behandlung der FSH-Muskeldystrophie ist am effektivsten, wenn sie von einem multidisziplinären Team durchgeführt wird.
Ein Neurologe überwacht das Management der Erkrankung und leitet die Pflege. Fachärzte für Rehabilitationsmedizin können sich mit Einzelpersonen treffen, um maßgeschneiderte Trainings- und Dehnungsprogramme zur Behandlung von Schwäche und Kontrakturen anzubieten.
Das Team wird auch beurteilen, ob die Person von Schienen und Orthesen profitieren kann, um die Hand- oder Fußfunktion zu unterstützen.
Menschen mit FSH-Muskeldystrophie können einen Hörverlust oder eine Netzhautvaskulopathie haben, eine Erkrankung, die die Blutgefäße in Ihrem Auge betrifft. Der Arzt wird nach diesen damit verbundenen Störungen suchen und die Person bei Bedarf an zusätzliche Spezialisten überweisen.
Weitere Informationen zur FSH-Muskeldystrophie
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