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Der Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) ist der weltweit häufigste Enzymmangel. Weltweit sind rund 400 Millionen Menschen betroffen. Der Schweregrad ist sehr unterschiedlich, je nachdem, welche Mutation vererbt wird.G6PD ist ein Enzym in den roten Blutkörperchen, das zur Energieversorgung der Zelle benötigt wird. Ohne diese Energie werden die roten Blutkörperchen vom Körper zerstört (Hämolyse), was zu Anämie und Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut) führt.
Risikofaktoren
Das Gen für G6PD befindet sich auf dem X-Chromosom, wodurch Männer am anfälligsten für G6PD-Mangel (X-chromosomale Störung) sind. Ein G6PD-Mangel schützt Menschen vor einer Infektion mit Malaria, so dass er häufiger in Gebieten mit hohen Malaria-Infektionsraten wie Afrika, dem Mittelmeerraum und Asien auftritt. In den Vereinigten Staaten haben 10% der Afroamerikaner einen G6PD-Mangel.
Symptome
Die Symptome hängen davon ab, welche Mutation Sie erben. Einige Menschen werden möglicherweise nie diagnostiziert, da keine Symptome vorliegen. Einige Patienten mit G6PD-Mangel haben nur Symptome, wenn sie bestimmten Medikamenten oder Lebensmitteln ausgesetzt sind (siehe Liste unten). Einige Menschen können nach schwerem Ikterus (auch Hyperbilirubinämie genannt) als Neugeborene diagnostiziert werden. Bei Patienten und Patienten mit schwereren Formen des G6PD-Mangels mit chronischer Hämolyse sind folgende Symptome zu beobachten:
- Blasse oder blasse Hautfarbe
- Schnelle Herzfrequenz
- Müdigkeit oder Erschöpfung
- Sich schwach oder schwindelig fühlen
- Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) oder der Augen (Sklera-Ikterus)
- Dunkler Urin
Diagnose
Die Diagnose eines G6PD-Mangels kann schwierig sein. Zunächst muss Ihr Arzt vermuten, dass Sie an einer hämolytischen Anämie (dem Abbau roter Blutkörperchen) leiden. Dies wird normalerweise durch ein vollständiges Blutbild und ein Retikulozytenbild bestätigt. Retikulozyten sind unreife rote Blutkörperchen, die als Reaktion auf die Anämie aus dem Knochenmark gesendet werden. Eine Anämie mit erhöhter Retikulozytenzahl steht im Einklang mit einer hämolytischen Anämie. Andere Labore könnten eine Bilirubinzahl enthalten, die erhöht wird. Bilirubin wird aus den roten Blutkörperchen freigesetzt, wenn sie abgebaut werden und während hämolytischer Krisen Gelbsucht verursachen.
Bei der Ermittlung der Diagnose muss Ihr Arzt eine autoimmune hämolytische Anämie (AIHA) ausschließen. Der direkte Antiglobulintest (auch als direkter Coombs-Test bezeichnet) bewertet, ob es Antikörper gegen rote Blutkörperchen gibt, die dazu führen, dass sie von Ihrem Immunsystem angegriffen werden. Wie in den meisten Fällen von hämolytischer Anämie ist der periphere Blutausstrich (Objektträger des Blutes) sehr hilfreich. Bei G6PD-Mangel sind Bisszellen und Blisterzellen häufig. Diese werden durch Veränderungen verursacht, die bei der Zerstörung der roten Blutkörperchen auftreten.
Bei Verdacht auf einen G6PD-Mangel kann ein G6PD-Level gesendet werden. Ein niedriger G6PD-Spiegel steht im Einklang mit einem G6PD-Mangel. Leider schließt ein normaler G6PD-Spiegel inmitten einer akuten hämolytischen Krise einen Mangel nicht aus. Die zahlreichen Retikulozyten, die während der hämolytischen Krise vorhanden sind, enthalten normale G6PD-Spiegel, die ein falsches Negativ verursachen. Bei starkem Verdacht sollte der Test wiederholt werden, wenn sich der Patient im Ausgangszustand befindet.
Behandlung
Vermeiden Sie Medikamente oder Lebensmittel, die hämolytische Krisen (Abbau roter Blutkörperchen) auslösen. Einige davon sind unten aufgeführt.
- Fava Bohnen (auch Saubohnen genannt)
- Mottenkugeln (oder andere Produkte, die Naphthalin enthalten)
- Sulfa-Antibiotika wie Bactrim / Septra, Sulfadiazin
- Chinolon-Antibiotika wie Ciprofloxacin, Levofloxacin
- Nitrofurantoin (Antibiotikum)
- Anti-Malaria-Medikamente wie Primaquin
- Methylenblau
- TB-Medikamente wie Dapson und Sulfoxon
- Krebsmedikamente wie Doxorubicin oder Rasburicase
- Phenazopyridin
Bluttransfusionen werden angewendet, wenn die Anämie schwerwiegend und der Patient symptomatisch ist. Glücklicherweise benötigen die meisten Patienten nie eine Transfusion.