Inhalt
- Genetische Syndrome, die zu Hörverlust führen
- Nicht-syndromale Ursachen für genetischen Hörverlust
- Wie kennzeichnen meine Pfleger meine genetische Ursache für Hörverlust?
- Wie kann eine genetische Hörverluststörung identifiziert werden?
Es ist auch möglich, eine Mischung aus genetischem Hörverlust und erworbenem Hörverlust zu haben. Erworbener Hörverlust ist ein Hörverlust, der aufgrund einer Umweltursache wie Nebenwirkungen von Medikamenten oder Exposition gegenüber Chemikalien oder lauten Geräuschen auftritt.
Genetische Syndrome, die zu Hörverlust führen
Nicht jeder angeborene Hörverlust ist genetisch bedingt, und nicht jeder genetisch bedingte Hörverlust ist bei der Geburt vorhanden. Während der Großteil des erblichen Hörverlusts nicht mit einem bestimmten Syndrom verbunden ist, sind viele genetische Syndrome (möglicherweise mehr als 300) mit einem angeborenen Hörverlust verbunden, einschließlich:
- Alport-Syndrom: gekennzeichnet durch Nierenversagen und fortschreitenden sensorineuralen Hörverlust.
- Branchio-Oto-Renal-Syndrom
- X-chromosomaler Charcot Marie Tooth (CMT): Verursacht auch periphere Neuropathie, Probleme in den Füßen und eine Erkrankung, die als "Champagnerflaschenkälber" bezeichnet wird.
- Goldenhar-Syndrom: gekennzeichnet durch die Unterentwicklung von Ohr, Nase, weichem Gaumen und Unterkiefer. Dies kann nur eine Seite des Gesichts betreffen und das Ohr kann teilweise geformt erscheinen.
- Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom: Neben sensorineuralem Hörverlust verursacht dieser Zustand auch Herzrhythmusstörungen und Ohnmacht.
- Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (DFN-1): Dieses Syndrom verursacht einen sensorineuralen Hörverlust, der in der Kindheit beginnt (normalerweise nachdem ein Kind das Sprechen gelernt hat) und sich zunehmend verschlimmert. Es verursacht unter anderem Bewegungsprobleme (unwillkürliche Muskelkontraktionen) und Schluckbeschwerden.
- Norrie-Krankheit: Dieses Syndrom verursacht auch Probleme mit dem Sehvermögen und psychischen Störungen.
- Pendred-Syndrom: Das Pended-Syndrom verursacht einen sensorineuralen Hörverlust in beiden Ohren sowie Schilddrüsenprobleme (Kropf).
- Stickler-Syndrom: Das Stickler-Syndrom weist neben dem Hörverlust viele weitere Merkmale auf. Dies können Lippen- und Gaumenspalten, Augenprobleme (sogar Blindheit), Gelenkschmerzen oder andere Gelenkprobleme sowie spezifische Gesichtsmerkmale sein.
- Treacher-Collins-Syndrom: Dieses Syndrom führt zu einer Unterentwicklung der Knochen im Gesicht. Personen können abnormale Gesichtsmerkmale aufweisen, einschließlich Augenlider, die dazu neigen, nach unten zu neigen, und wenig bis gar keine Wimpern.
- Waardenburg-Syndrom: Zusätzlich zum Hörverlust kann dieses Syndrom Augenprobleme und Abnormalitäten im Pigment (Farbe) der Haare und Augen verursachen.
- Usher-Syndrom: Kann sowohl Hörverlust als auch vestibuläre Probleme (Schwindel und Gleichgewichtsverlust) verursachen.
Nicht-syndromale Ursachen für genetischen Hörverlust
Wenn erblicher Hörverlust nicht mit anderen spezifischen Gesundheitsproblemen einhergeht, spricht man von einem Nicht-Syndrom. Der Großteil des genetischen Hörverlusts fällt in diese Kategorie.
Nicht-syndromaler Hörverlust wird normalerweise durch rezessive Gene verursacht. Dies bedeutet, dass wenn ein Elternteil das mit Hörverlust verbundene Gen passiert, es beim Kind nicht exprimiert wird oder nicht auftritt. Beide Elternteile müssen ein rezessives Gen an das Kind weitergeben, damit der Hörverlust vorliegt.
Während ein Hörverlust im Zusammenhang mit einem rezessiven Gen unwahrscheinlich erscheint, sind etwa 70 von 100 Fällen von Hörverlust nicht syndromal und 80 von 100 dieser Personen haben einen Hörverlust, der durch rezessive Gene verursacht wurde. Die restlichen 20 Prozent entstehen durch dominante Gene, für die nur das Gen eines Elternteils erforderlich ist.
Wie kennzeichnen meine Pfleger meine genetische Ursache für Hörverlust?
Wenn Sie die Notizen Ihres Arztes überprüfen, finden Sie möglicherweise Akronyme, die Sie nicht verstehen. Hier ist eine Erklärung, wie nicht-syndromaler Hörverlust in Arztnotizen gekennzeichnet werden kann:
- benannt durch die Störung
- ___-bezogene Taubheit (wobei ___ das Gen ist, das Taubheit verursacht)
- benannt nach Genort
- DFN bedeutet einfach Taubheit
- A bedeutet autosomal dominant
- B bedeutet autosomal rezessiv
- X bedeutet X-verknüpft (über das X-Chromosom der Eltern weitergegeben)
- Eine Zahl gibt die Reihenfolge des Gens an, wenn es kartiert oder entdeckt wird
Wenn die Hörstörung beispielsweise von Ihrem Arzt nach dem spezifischen Gen benannt wird, sehen Sie möglicherweise etwas Ähnliches wie OTOF-bedingte Taubheit. Dies würde bedeuten, dass das Gen OTOF die Ursache Ihrer Hörstörung war. Wenn Ihr Arzt jedoch den Genort zur Beschreibung der Hörstörung verwendet, sehen Sie eine Kombination der oben aufgeführten Punkte wie DFNA3. Dies würde bedeuten, dass die Taubheit ein autosomal dominantes Gen mit einer 3. Ordnung der Genkartierung war. DFNA3 wird auch als Connexin 26-bedingte Taubheit bezeichnet.
Wie kann eine genetische Hörverluststörung identifiziert werden?
Identifizierung genetischer Ursachen, von Ärzten auch als bezeichnet Ätiologiekann sehr frustrierend sein. Um die Schwierigkeit bei der Identifizierung der Ursache zu minimieren, sollten Sie einen teambasierten Ansatz verfolgen. Ihr Team sollte aus einem HNO-Arzt, Audiologen, Genetiker und einem Genetikberater bestehen. Dies scheint ein großes Team zu sein. Mit mehr als 65 genetischen Varianten, die zu Hörverlust führen können, sollten Sie jedoch die Anzahl der erforderlichen Tests minimieren.
Ihr HNO-Arzt oder HNO-Arzt ist möglicherweise der erste Arzt, bei dem Sie versuchen, die Ursache für genetischen Hörverlust zu ermitteln. Sie führen eine detaillierte Anamnese durch, führen eine körperliche Untersuchung durch und verweisen Sie bei Bedarf an einen Audiologen, um eine gründliche audiologische Untersuchung durchzuführen.
Andere Laborarbeiten können Toxoplasmose und Cytomegalievirus umfassen, da dies häufige vorgeburtliche Infektionen sind, die bei Säuglingen zu Hörverlust führen können. Zu diesem Zeitpunkt können häufige syndromale Ursachen für Hörverlust identifiziert werden, und Sie können an einen Genetiker überwiesen werden, um die spezifischen Gene zu testen, die mit dem vermuteten Syndrom assoziiert sind.
Sobald häufige Syndrome identifiziert oder beseitigt wurden, wird Ihr HNO Sie einem Genetiker und genetischen Berater empfehlen. Wenn der Verdacht auf genetische Varianten besteht, wird der Test auf diese Gene beschränkt. Wenn keine vermutete genetische Variante vorliegt, wird Ihr Genetiker besprechen, welche Testoptionen am besten in Betracht gezogen werden sollten.
Ihr Genetiker wird die Informationen aus der audiologischen Bewertung entnehmen, um einige Tests auszuschließen. Sie können auch andere Tests wie ein Elektrokardiogramm (EKG oder EKG) anordnen, um Ihren Herzrhythmus zu untersuchen. Dies hilft auch dabei, den Test einzugrenzen. Ziel ist es, dass der Genetiker den Nutzen der Tests maximiert, bevor er Tests bestellt, die Zeit, Mühe und Ressourcen verschwenden können.