72 Genetische Mutationen im Zusammenhang mit erblichem Brustkrebs

Inhalt

• Zwei Studien beleuchten neue Genmutationen
• Was dies für Frauen bedeutet, bei denen das Risiko besteht, an erblichem Brustkrebs zu erkranken
• Gibt es vorbeugende Maßnahmen, die Frauen ergreifen können?
• Ein Wort von Verywell

Laut dem National Cancer Institute betrifft invasiver Brustkrebs ungefähr eine von acht US-amerikanischen Frauen, und ungefähr 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen sind erblich bedingt.

Gegenwärtig sind die meisten Menschen mit BRCA1- und BRCA2-Genmutationen vertraut, bei denen es sich um vererbte Genmutationen oder Anomalien bei der DNA-Sequenzierung handelt, die das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs erhöhen.

Laut Statistiken des National Cancer Institute wird im Alter von 80 Jahren bei etwa 72% der Frauen, die eine BRCA1-Genmutation geerbt haben, und bei ungefähr 69% der Frauen, die eine BRCA2-Genmutation geerbt haben, wahrscheinlich Brustkrebs diagnostiziert.

Diese Daten machen jedoch nur einen kleinen Teil der Frauen aus, die die Krankheit entwickeln werden. Sind Wissenschaftler näher dran, zusätzliche genetische Varianten oder Faktoren zu bestimmen, die bei der Entwicklung von Brustkrebs eine Rolle spielen könnten? Eigentlich sind sie es.

Zwei Studien beleuchten neue Genmutationen

Im Oktober 2017 wurden zwei Studien in den Zeitschriften veröffentlicht NaturUndNaturgenetik, Die über die Ergebnisse von 72 bisher unentdeckten Genmutationen berichteten, die das Risiko einer Frau erhöhen, an Brustkrebs zu erkranken. Das internationale Team, das die Studien durchgeführt hat, heißt OncoArray Consortium und brachte mehr als 500 Forscher aus über 300 Institutionen auf der ganzen Welt zusammen. Diese Studie wird als die umfangreichste Brustkrebsstudie in der Geschichte bezeichnet.

Um die Informationen für diese Studie zu sammeln, analysierten die Forscher die genetischen Daten von 275.000 Frauen, von denen 146.000 eine Brustkrebsdiagnose erhalten hatten. Diese umfangreiche Sammlung von Informationen hilft Wissenschaftlern dabei, neue Risikofaktoren zu identifizieren, die einige Frauen für Brustkrebs prädisponieren, und kann Aufschluss darüber geben, warum bestimmte Krebsarten schwieriger zu behandeln sind als andere. Hier sind einige Besonderheiten dieser bahnbrechenden Forschung:

• In zwei Studien entdeckten die Forscher insgesamt 72 neue Genmutationen, die zu erblichem Brustkrebs beitragen.
• Um diese genetischen Varianten zu lokalisieren, analysierten die Forscher die DNA von Blutproben von Frauen, die an der Studie beteiligt waren. Fast die Hälfte hatte eine Brustkrebsdiagnose erhalten. Die DNA wurde an mehr als 10 Millionen Stellen im gesamten Genom gemessen, um subtile Hinweise darauf zu erhalten, ob sich die DNA bei Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert worden war, irgendwie von der DNA bei Frauen unterschied, bei denen keine Diagnose gestellt worden war.
• Von den 72 Varianten, die die Forscher gefunden hatten, waren 65 weitgehend mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs assoziiert.
• Die verbleibenden sieben Varianten korrelierten mit einem erhöhten Risiko, einen hormonrezeptornegativen Brustkrebs zu entwickeln. Die American Cancer Society definiert diese Art von Brustkrebs mit den Worten: „Hormonrezeptor-negative (oder hormonnegative) Brustkrebsarten haben weder Östrogen- noch Progesteronrezeptoren. Die Behandlung mit Hormontherapeutika ist bei diesen Krebsarten nicht hilfreich. “Mit anderen Worten, diese genetischen Varianten können eine Art von Brustkrebs verursachen, bei dem Hormonmedikamente und -behandlungen wie Tamoxifen oder Femara nicht ausreichen.
• Zusammen mit früheren Entdeckungen erhöhen diese neuen Erkenntnisse die Gesamtzahl der genetischen Mutationen, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs verbunden sind, auf etwa 180.
• Wie in der Studie angegeben, erhöhen die neu entdeckten genetischen Varianten das Brustkrebsrisiko einer Frau um etwa 5 bis 10 Prozent. Obwohl diese Mutationen nicht so einflussreich sind wie BRCA1 und BRCA2, deuten die Untersuchungen darauf hin, dass diese kleinen Varianten eine verstärkende Wirkung auf die Frauen haben können, die sie haben, was das Potenzial zur Entwicklung der Krankheit erhöhen könnte.

Was dies für Frauen bedeutet, bei denen das Risiko besteht, an erblichem Brustkrebs zu erkranken

Breastcancer.org, eine gemeinnützige Organisation, die sich zum Ziel gesetzt hat, Informationen zu sammeln und eine Community für die von Brustkrebs Betroffenen zu schaffen, teilt diese Informationen mit: „Die meisten Menschen, die an Brustkrebs erkranken, haben keine Familiengeschichte der Krankheit. Wenn jedoch eine starke Familienanamnese von Brust- und / oder Eierstockkrebs vorliegt, kann Grund zu der Annahme bestehen, dass eine Person ein abnormales Gen geerbt hat, das mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden ist. Einige Menschen entscheiden sich für Gentests, um dies herauszufinden. Bei einem Gentest wird eine Blut- oder Speichelprobe entnommen, die analysiert werden kann, um Anomalien in diesen Genen festzustellen. “

Derzeit sind die häufigsten Gentests für diese Krankheit die BRCA1- und BRCA2-Genmutationen. Da die Wissenschaft jedoch zusätzliche genetische Varianten im Zusammenhang mit Brustkrebs einführt, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise weitere Tests mit einem genetischen Berater. Wenn Ihre persönliche oder familiäre Vorgeschichte darauf hindeutet, dass Sie Träger anderer genetischer Anomalien sein könnten, kann ein ausgefeilteres genetisches Panel für Sie von Vorteil sein. Mit fortschreitenden Fortschritten auf dem Gebiet der Genetik werden genauere Testverfahren eine frühere Erkennung von Brustkrebs-Risikofaktoren, einen individuelleren Behandlungsansatz und bessere Behandlungsoptionen ermöglichen.

Gibt es vorbeugende Maßnahmen, die Frauen ergreifen können?

Breastcancer.org empfiehlt Frauen, die wissen, dass sie eine genetische Mutation im Zusammenhang mit Brustkrebs haben, die folgenden vorbeugenden Maßnahmen in Betracht zu ziehen, um das Risiko zu verringern:

• Halten Sie das Gewicht in einem gesunden Bereich
• Nehmen Sie an einem regelmäßigen Übungsprogramm teil
• Vermeiden Sie das Rauchen
• Erwägen Sie, Alkohol zu reduzieren oder zu eliminieren
• Ernähre dich nährstoffreich

Aggressivere Präventionsstrategien können Folgendes umfassen:

• Beginnen Sie in einem früheren Alter mit dem Screening auf erblichen Brustkrebs, abhängig von der Familienanamnese einer Frau
• Hormontherapien
• Eine prophylaktische Mastektomie oder chirurgische Entfernung der gesunden Brüste

Ein Wort von Verywell

Die Familiengeschichte jeder Frau ist einzigartig, daher gibt es keinen einheitlichen Ansatz zur Vorbeugung oder Behandlung von erblichem Brustkrebs. Wenn Sie das Risiko haben, an erblichem Brustkrebs zu erkranken, sollten Sie proaktiv sein und mit Ihrem Arzt darüber sprechen, wie Sie das Krankheitsrisiko und gegebenenfalls die geeigneten medizinischen Maßnahmen, die Ihnen zur Verfügung stehen, am besten verringern können.

Sollten Sie vor der beängstigenden Diagnose von Brustkrebs stehen, wenden Sie sich an andere, um Unterstützung zu erhalten. Die Brustkrebsgemeinschaft blüht und es gibt einige der widerstandsfähigsten Frauen, die Sie jemals treffen werden. Sie werden Sie auf Ihrer Reise ermutigen. Darüber hinaus kann die zusätzliche Unterstützung das Gefühl der Isolation lindern, das bei einer Brustkrebsdiagnose auftreten kann.