Verbindung zwischen Genetik und Autismus

Inhalt

• Was verstehen Autismusforscher unter "Genetik"?
• Was wissen wir über Autismus und Genetik?
• Genetik und Umwelt
• Was ist wichtiger: Genetik oder Umwelt?

Forscher haben immer geglaubt, dass die Genetik eine wichtige Rolle bei Autismus spielt, aber viele waren überzeugt, dass eine enorme Zunahme der Autismusdiagnosen durch Umweltprobleme verursacht wurde. Untersuchungen legen nahe, dass die Genetik für bis zu 90 Prozent der Fälle von Autismus verantwortlich sein kann, wobei Umweltprobleme eine viel geringere Rolle spielen.

Was verstehen Autismusforscher unter "Genetik"?

Laut den National Institutes of Health: "Ein Gen ist die grundlegende physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Gene, die aus DNA bestehen, dienen als Anweisungen zur Herstellung von Molekülen, die als Proteine ​​bezeichnet werden. Beim Menschen variieren die Gene in der Größe von einigen hundert DNA-Basen auf mehr als zwei Millionen Basen. Das Humangenomprojekt hat geschätzt, dass Menschen zwischen 20.000 und 25.000 Gene haben. " Menschliche Gene sind von Person zu Person nahezu identisch. Tatsächlich definiert nur etwa 1 Prozent unserer DNA, wie sich eine Person von einer anderen unterscheidet.

Gene haben einen tiefgreifenden Einfluss auf unseren körperlichen und geistigen Zustand. Obwohl Gene von unseren Eltern geerbt werden, sind nicht alle genetischen Unterschiede vererbbar. Dies liegt daran, dass genetische Veränderungen (sogenannte Mutationen) bei einem einzelnen Individuum auftreten können, was nichts mit Vererbung zu tun hat. Mutationen können spontan (ohne bekannte Ursache) oder durch Umwelteinflüsse auftreten.

Wenn sich Autismusforscher mit Genetik befassen, untersuchen sie möglicherweise eine von mehreren verschiedenen Fragen. Unter ihnen:

• Inwieweit wird Autismus von den Eltern geerbt?
• Inwieweit wird Autismus durch spontane Veränderungen in Genen verursacht, die nicht vererbt werden?
• Welche spezifischen Gene oder Gengruppen bestimmen, ob eine Person autistisch ist?
• Welche Veränderungen einzelner Gene lassen auf Autismus schließen?
• Wie hängt Autismus mit bekannten genetischen Störungen wie der Fragile X-Krankheit zusammen?
• Sind verschiedene Gene für verschiedene Arten von Autismus verantwortlich?
• Gibt es Umweltauswirkungen, die genetische Veränderungen verursachen, die zu Autismus führen?

Was wissen wir über Autismus und Genetik?

Mit sehr wenigen Ausnahmen konnten Forscher Fragen zu Autismus und Genetik nicht mit Sicherheit beantworten. Wir wissen zum Beispiel nicht genau, welche Kombinationen genetischer Veränderungen wahrscheinlich Autismus verursachen. Wir wissen nicht, ob unterschiedliche genetische Veränderungen zu hoch- oder niedrigfunktionierendem Autismus führen. Wir wissen nicht, ob es möglich ist, die Wahrscheinlichkeit, Autismus zu erben, zu ändern. Wir wissen nicht, ob Gentherapie sich positiv auf Menschen mit Autismus auswirken könnte.

Hier ist jedoch einiges von dem, was wir laut NIH wissen:

• ASD hat die Tendenz, in Familien zu laufen, aber das Vererbungsmuster ist normalerweise unbekannt. Menschen mit Genveränderungen im Zusammenhang mit ASD erben im Allgemeinen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung und nicht für die Erkrankung selbst.
• Während angenommen wird, dass über 1.000 Gene mit ASD verbunden sind, wurden viele nicht bestätigt. Jeder Effekt, den sie auf das Risiko einer Person haben, an ASD zu erkranken, wird wahrscheinlich mit anderen Risikofaktoren kombiniert.
• Bei etwa 2 bis 4 Prozent der Menschen mit ASD wird angenommen, dass seltene Genmutationen oder Chromosomenanomalien die Ursache der Erkrankung sind, häufig als Merkmal von Syndromen, die auch zusätzliche Anzeichen und Symptome beinhalten, die verschiedene Körperteile betreffen.
• Einer kürzlich durchgeführten Studie zufolge könnten bis zu 2500 verschiedene Gene mit Autismus assoziiert sein. Diese enorme Zahl wurde durch neue Technologien aufgedeckt und bedeutet, dass das Studium des Autismus immer komplexer geworden ist.

Genetik und Umwelt

Es besteht kein Zweifel, dass Umweltfaktoren mit der Genetik interagieren, um verschiedene Arten von Autismus zu verursachen. Neuere Studien machen jedoch deutlich, dass die Umweltfaktoren im Allgemeinen sowohl subtil als auch komplex sind. Nach Angaben der National Institutes of Environmental Health Sciences können bestimmte Umwelteinflüsse das Risiko für Autismus erhöhen, es ist jedoch nicht bekannt, dass sie tatsächlich Autismus verursachen. Sie beinhalten:

• Fortgeschrittenes elterliches Alter zum Zeitpunkt der Empfängnis
• Vorgeburtliche Exposition gegenüber Luftverschmutzung
• Fettleibigkeit bei Müttern oder Diabetes
• Extreme Frühgeburtlichkeit und sehr geringes Geburtsgewicht
• Geburtsschwierigkeiten, die zu vorgeburtlichem Sauerstoffmangel im Gehirn des Babys führen
• Vorgeburtliche Exposition gegenüber bestimmten Pestiziden
• Vorgeburtliche Exposition gegenüber Valproat oder Thalidomid
• Mangel an vorgeburtlicher Ernährung

Wie könnte sich eine dieser Expositionen auf die Genetik auswirken? Die Antworten sind noch nicht bekannt, obwohl die Forschung noch nicht abgeschlossen ist. Wir wissen, dass keine dieser Expositionen ein "Rezept" für Autismus ist; Viele Kinder werden von älteren Eltern oder Frühgeborenen oder in verschmutzten Gebieten geboren, die nicht autistisch sind. Dies deutet darauf hin, dass einige Kinder, bei denen ein genetisches Risiko für Autismus besteht, die Störung nach einer bestimmten Umweltexposition entwickelten.

Was ist wichtiger: Genetik oder Umwelt?

Einige Studien aus dem Jahr 2017 untersuchten die Frage, ob vererbte Genetik oder Umwelt bedeutendere Ursachen für Autismus sind. Überwältigend deuten die Beweise auf die Genetik hin. In der Tat nach einer Studie:

"Studien haben gezeigt, dass Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) in Familien aggregieren, und Zwillingsstudien schätzen den Anteil der Phänotyp-Varianz aufgrund genetischer Faktoren (Heritabilität) auf etwa 90 Prozent.

"In einer früheren Studie wurde die Heritabilität von ASD auf 0,50 und die gemeinsamen familiären Umwelteinflüsse auf 0,04 geschätzt. Um das Vorhandensein oder Fehlen von ASD zu definieren, verwendete die Studie einen Datensatz, der erstellt wurde, um die Zeit-bis-Ereignis-Effekte in der EU zu berücksichtigen Daten, die möglicherweise die Heritabilitätsschätzungen verringert haben. "

Eine andere Studie, die von 1982 bis 2006 eine Gruppe von Kindern in Schweden erneut analysierte, darunter Zwillinge, Geschwister und Halbgeschwister, ergab, dass "die Inzidenz von" ererbtem "Autismus etwa 83 Prozent betrug, während der nicht geteilte Umwelteinfluss auf 17 Prozent geschätzt wurde . "

Mit anderen Worten, wenn diese Studien korrekt sind, wird die überwiegende Mehrheit des Autismus vererbt. Dieser Befund hat erhebliche Auswirkungen auf Familien mit mehreren autistischen Personen und kann bei der Entdeckung von Therapien wichtig sein, die Autismus verhindern oder behandeln können.

Ein Wort von Verywell

Was bedeutet die Forschung für die Eltern? Es liefert zwar nicht viele umsetzbare Informationen, macht jedoch deutlich, dass Umweltfaktoren bei Autismus eine untergeordnete Rolle spielen. Das bedeutet, dass Eltern sich keine Sorgen machen müssen, dass gewöhnliche Lebensentscheidungen oder Verhaltensweisen für die Störung ihres Kindes verantwortlich waren. Und das bedeutet, dass Eltern sich emotional frei konzentrieren können, nicht auf die vorgeburtliche Vergangenheit ihres Kindes, sondern auf ihre Zukunft.

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