Gesundheit

Glykogenspeicherkrankheit

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Autor: Gregory Harris
Erstelldatum: 16 April 2021
Aktualisierungsdatum: 18 November 2024
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Inhalt

Was ist eine Glykogenspeicherkrankheit bei Kindern?

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung, die die Art und Weise verändert, wie der Körper Glykogen, eine Form von Zucker oder Glukose, verwendet und speichert.

Glykogen ist eine Hauptenergiequelle für den Körper. Glykogen wird in der Leber gespeichert. Wenn der Körper mehr Energie benötigt, bauen bestimmte Proteine, sogenannte Enzyme, Glykogen in Glukose ab. Sie senden die Glukose in den Körper.

Wenn jemand GSD hat, fehlt ihm eines der Enzyme, die Glykogen abbauen. Wenn ein Enzym fehlt, kann sich Glykogen in der Leber ansammeln. Oder Glykogen bildet sich möglicherweise nicht richtig. Dies kann Probleme in der Leber, den Muskeln oder anderen Körperteilen verursachen.

GSD wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben (erblich bedingt). Es wird am häufigsten bei Babys oder Kleinkindern gesehen. Einige Formen der GSD können jedoch bei Erwachsenen auftreten.

Arten von GSD

GSD-Typen werden nach dem Enzym gruppiert, das in jedem fehlt. Jede GSD hat ihre eigenen Symptome und muss unterschiedlich behandelt werden.


Es gibt verschiedene Arten von GSD, aber die häufigsten Arten sind die Typen I, III und IV. Diese Typen sind auch unter anderen Namen bekannt:

  • Typ I oder von Gierke-Krankheit. Dies ist die häufigste Form der GSD. Menschen mit Typ I haben nicht das Enzym, das benötigt wird, um Glykogen in der Leber in Glukose umzuwandeln. Glykogen baut sich in der Leber auf. Symptome treten häufig bei Babys im Alter von 3 bis 4 Monaten auf. Sie können einen niedrigen Blutzucker (Hypoglykämie) und einen geschwollenen Bauch aufgrund einer vergrößerten Leber umfassen.
  • Typ III, Cori-Krankheit oder Forbes-Krankheit. Menschen mit Typ III haben nicht genug von einem Enzym namens Debranching-Enzym, das beim Abbau von Glykogen hilft. Das Glykogen kann nicht vollständig abgebaut werden. Es sammelt sich in der Leber und im Muskelgewebe. Zu den Symptomen gehören ein geschwollener Bauch, verzögertes Wachstum und schwache Muskeln.
  • Typ IV oder Andersen-Krankheit. Menschen mit Typ IV bilden abnormales Glykogen. Experten glauben, dass das abnormale Glykogen das körpereigene Infektionsbekämpfungssystem (Immunsystem) auslöst. Dies führt zu Narben (Leberzirrhose) der Leber und anderer Organe wie Muskel und Herz.

Was verursacht bei einem Kind eine Glykogenspeicherkrankheit?

Die Glykogenspeicherkrankheit wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben (erblich).


Dies geschieht, weil beide Elternteile ein abnormales Gen (Genmutation) haben, das sich auf eine bestimmte Art und Weise auswirkt, in der Glykogen gespeichert oder verwendet wird. Die meisten GSDs treten auf, weil beide Elternteile das gleiche abnormale Gen an ihre Kinder weitergeben.

In den meisten Fällen zeigen Eltern keine Krankheitssymptome.

Bei welchen Kindern besteht ein Risiko für eine Glykogenspeicherkrankheit?

Die Glykogenspeicherkrankheit wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben (vererbt). Jemand ist einem höheren Risiko für GSD ausgesetzt, wenn er ein Familienmitglied mit der Krankheit hat.

Was sind die Symptome einer Glykogenspeicherkrankheit bei einem Kind?

Bei vielen Arten von GSD treten Symptome zuerst bei Babys oder bei sehr kleinen Kindern auf. Die Symptome variieren je nach Art der GSD eines Kindes und dem Enzym, das ihm fehlt.

Da GSD am häufigsten die Muskeln und die Leber betrifft, zeigen diese Bereiche die meisten Symptome.

Allgemeine Symptome von GSD können sein:

  • Nicht schnell genug wachsen
  • Bei heißem Wetter nicht wohl fühlen (Hitzeunverträglichkeit)
  • Blutergüsse zu leicht
  • Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
  • Eine vergrößerte Leber
  • Ein geschwollener Bauch
  • Schwache Muskeln (niedriger Muskeltonus)
  • Muskelschmerzen und Krämpfe während des Trainings

Symptome für Babys können sein:


  • Zu viel Säure im Blut (Azidose)
  • Hoher Cholesterinspiegel im Blut (Hyperlipidämie)

Die Symptome von GSD können wie andere Gesundheitsprobleme aussehen. Wenden Sie sich immer an den Gesundheitsdienst Ihres Kindes, um sicherzugehen.

Einige Arten von GSD können bei Erwachsenen auftreten. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie glauben, GSD zu haben.

Wie wird bei einem Kind eine Glykogenspeicherkrankheit diagnostiziert?

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes fragt nach den Symptomen Ihres Kindes und der früheren Gesundheit. Der Anbieter führt eine körperliche Untersuchung durch, um Symptome wie eine vergrößerte Leber oder schwache Muskeln festzustellen.

Der Anbieter Ihres Kindes führt möglicherweise einige Blutuntersuchungen durch. Er oder sie kann auch eine kleine Gewebeprobe (Biopsie) der Leber oder des Muskels Ihres Kindes entnehmen. Die Probe wird in ein Labor gebracht. Es wird getestet, wie viel eines bestimmten Enzyms sich in diesem Teil des Körpers befindet.

Wenn Sie schwanger sind und sich Sorgen um GSD machen, kann Ihr Arzt vor der Geburt Ihres Babys einige Tests durchführen (vorgeburtliche Tests), um festzustellen, ob GSD vorliegt.

Wie wird die Glykogenspeicherkrankheit bei einem Kind behandelt?

Die Behandlung hängt davon ab, welche Art von GSD Ihr Kind hat.

Für die Typen I, III und IV schlägt der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes möglicherweise eine spezielle Diät vor, um die Symptome unter Kontrolle zu halten. Ihr Kind muss möglicherweise auch bestimmte Medikamente einnehmen.

Bei anderen Arten von GSD muss Ihr Kind möglicherweise die Bewegung einschränken, um Muskelkrämpfe zu vermeiden. Möglicherweise muss er oder sie medizinisch behandelt werden, um das fehlende Enzym zu ersetzen (Enzymersatztherapie).

Was sind mögliche Komplikationen einer Glykogenspeicherkrankheit bei einem Kind?

Glykogenaufbau kann Leber und Muskeln verletzen. Dies kann zu anderen Problemen führen, wenn Ihr Kind bestimmte Arten von GSD hat, wie z.

  • Typ III. Dies kann harmlose (gutartige) Tumoren in der Leber verursachen.
  • Typ IV. Im Laufe der Zeit kann dies zu Narbenbildung (Leberzirrhose) führen. Diese Krankheit führt zu Leberversagen.

Was kann ich tun, um eine Glykogenspeicherkrankheit bei meinem Kind zu verhindern?

Es gibt keine Möglichkeit, eine Glykogenspeicherkrankheit zu verhindern. Eine frühzeitige Behandlung kann jedoch helfen, die Symptome zu kontrollieren, sobald ein Kind an GSD leidet.

Wenn Sie oder Ihr Partner an GSD leiden oder eine Familienanamnese dieser Krankheit haben, suchen Sie einen genetischen Berater auf, bevor Sie schwanger werden. Er oder sie kann Ihre Chancen auf ein Kind mit GSD herausfinden.

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit einer Glykogenspeicherkrankheit zu leben?

Ein Kind mit GSD kann besondere Bedürfnisse haben. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind regelmäßig medizinisch versorgt wird. Es ist wichtig, dass sein Arzt den Zustand Ihres Kindes überprüft. Regelmäßige Arztbesuche helfen Ihnen auch dabei, mit neuen Behandlungsmöglichkeiten Schritt zu halten.

Online- oder persönliche Selbsthilfegruppen können auch für Sie und Ihre Familie hilfreich sein.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?

Viele Formen der Glykogenspeicherkrankheit treten bei Babys und Kleinkindern auf.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn sich das Verhalten Ihres Babys ändert, nachdem Sie die Nachtfütterung abgebrochen haben.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihr Kind:

  • Wächst nicht schnell genug
  • Hat ständigen (chronischen) Hunger
  • Hat einen geschwollenen Bauch

Jugendliche und Erwachsene sollten beim Sport auf folgende Symptome achten:

  • Muskelschwäche
  • Schmerzen
  • Krämpfe

Wichtige Punkte zur Glykogenspeicherkrankheit bei Kindern

  • Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung, die die Art und Weise verändert, wie der Körper Glykogen, eine Form von Zucker, verwendet und speichert.
  • Es wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben (geerbt). Bei den meisten GSDs muss jeder Elternteil eine abnormale Kopie desselben Gens weitergeben.
  • Die meisten Eltern zeigen keine Anzeichen von GSD.
  • Es gibt verschiedene Arten von GSD, aber die Typen I, III und IV sind am häufigsten. Jede GSD hat ihre eigenen Symptome und muss unterschiedlich behandelt werden.
  • Symptome treten häufig zuerst bei Babys oder Kleinkindern auf. In einigen Fällen kann GSD bei Erwachsenen auftreten.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie einen Besuch beim Gesundheitsdienst Ihres Kindes optimal nutzen können:

  • Kennen Sie den Grund für den Besuch und was Sie passieren möchten.
  • Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.
  • Notieren Sie sich beim Besuch den Namen einer neuen Diagnose sowie alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Notieren Sie auch alle neuen Anweisungen, die Ihr Provider Ihnen für Ihr Kind gibt.
  • Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind hilft. Wissen Sie auch, was die Nebenwirkungen sind.
  • Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.
  • Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
  • Wissen Sie, was Sie zu erwarten haben, wenn Ihr Kind das Arzneimittel nicht einnimmt oder den Test oder das Verfahren nicht durchführt.
  • Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.
  • Erfahren Sie, wie Sie sich außerhalb der Bürozeiten an den Anbieter Ihres Kindes wenden können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.