Ein Überblick über das Goldenhar-Syndrom

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Bewältigung

Das Goldenhar-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die die Entwicklung des Gesichts, der Wirbelsäule und der inneren Organe eines Kindes verändern kann. Manchmal wird das Goldenhar-Syndrom als eine fortgeschrittenere Form von zwei eng verwandten Zuständen angesehen - hemifaziale Mikrosomie und okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie -, aber die Terminologie in Forschung und klinischer Praxis variiert.

Da die genetische Basis des Goldenhar-Syndroms noch unbekannt ist und die damit verbundenen Symptome stark variieren können, liegen die Schätzungen des Auftretens der Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung zwischen 0,2 und 2,9 pro 10.000 Geburten. Obwohl einige medizinische Komplikationen des Goldenhar-Syndroms das Gehör und das Sehen beeinträchtigen können Aufgrund der Struktur und Funktion von Wirbelsäule, Kiefer, Nieren und Herz ist die Prognose für die überwiegende Mehrheit der Kinder mit Goldenhar-Syndrom ein normales, gesundes Leben mit einigen medizinischen Eingriffen während der Kindheit und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.

Symptome

Das Goldenhar-Syndrom kann entwicklungsbedingte Veränderungen im gesamten Körper verursachen. Bei 60–85% der Kinder mit Goldenhar-Syndrom, Körperliche Unterschiede treten nur auf einer Körperseite auf, können aber auch auf beiden Seiten auftreten. Die häufigsten Symptome sind:

• Gutartige Zysten am oder im Auge (epibulbäre Dermoidzysten)
• Infektion des Tränensacks oder des Tränenkanals (Dakryozystitis)
• Unterschiede in der Ohr- oder Gehörgangentwicklung (Ohranomalien)
• Beulen, Vertiefungen oder Ohrmarken am oder in der Nähe des Ohrs (präaurikuläre Anhänge / Fistel)
• Unterentwicklung und Asymmetrie der Kiefer oder Wangenknochen (Hypoplasie)

Ungefähr 40% der vom Goldenhar-Syndrom betroffenen Menschen weisen strukturelle Unterschiede auf, die sich auf die Ohren auswirken. Das Ohr oder der Gehörgang sind möglicherweise falsch geformt, verkleinert oder fehlen vollständig.

Strukturen des Mundes können auch unterentwickelt sein, was zu Folgendem führt:

• Gaumenspalte
• Geteilte Zunge (lebhaft)
• Lippenspalte
• Fehlende Zähne wie Backenzähne oder Prämolaren (Agenese)
• Zusätzliche Zähne
• Falsch geformte Zähne (unregelmäßige Form)
• Verzögerte Zahnentwicklung

Das Goldenhar-Syndrom kann auch die Entwicklung von Strukturen beeinflussen, die mit dem Auge verbunden sind, und in 60% der Fälle leichte bis schwere Sehprobleme verursachen. Zu den visuellen Problemen können gehören:

• Augen oder Augenlider, die verkleinert sind
• Gekreuzte Augen (Strabismus)
• Faules Auge (Amblyopie)
• Schlechte Sicht
• Lichtempfindlichkeit
• Sehverlust

Bei etwa 40% der Menschen mit Goldenhar-Syndrom sind die Wirbel der Wirbelsäule betroffen. Diese Deformitäten der Wirbel können zu Skoliose führen. Die Rippen können ebenfalls betroffen sein.

Das Goldenhar-Syndrom kann die normale Entwicklung anderer innerer Organe und Körpersysteme stören und insbesondere Herz, Nieren und Lunge beeinträchtigen. Nierenprobleme werden wahrscheinlich nicht diagnostiziert und können nur durch wiederholtes Ultraschall-Screening identifiziert werden.

Ursachen

Obwohl die Forschung noch keine häufige Ursache für die Entwicklung des Goldenhar-Syndroms entdeckt hat, wurden viele genetische Unterschiede als Kandidaten vorgeschlagen. Letztendlich kann es mehr als eine genetische Ursache für die mit dem Goldenhar-Syndrom verbundenen Symptome geben.

Bei Menschen mit Goldenhar-Syndrom wurden mehrere genetische Mutationen gefunden, die genetische Informationen löschen, duplizieren oder verschieben. Einige Forscher glauben, dass diese Mutationen Gene beeinflussen, die mit der Schädel- und Gesichtsentwicklung in der vierten Schwangerschaftswoche zusammenhängen. Dieses Stadium der Schwangerschaft kann gestört sein und zu Entwicklungsunterschieden beim Goldenhar-Syndrom führen. Andere Ursachen, die vorgeschlagen wurden, sind eine abnormale Blutversorgung des wachsenden Embryos, Diabetes bei der schwangeren Mutter und Virusinfektionen wie Röteln und Influenza während der Schwangerschaft. Wenn Sie

Es kann auch einen chemischen Faktor geben, der zu einigen Fällen des Goldenhar-Syndroms beiträgt. Einige chemische Verbindungen, die als Teratogene bezeichnet werden, können Veränderungen in der Entwicklung des menschlichen Embryos verursachen und ähnliche Symptome wie das Goldenhar-Syndrom hervorrufen. Teratogene, die mit der Entwicklung des Goldenhar-Syndroms zusammenhängen können, umfassen:

• Vasoaktive Medikamente
• Thalidomid
• Tamoxifen
• Hohe Dosen von Vitamin A.
• Hormontherapie
• Rauchen
• Alkohol
• Kokain

Diagnose

Die genetische Basis für das Goldenhar-Syndrom ist nicht vollständig verstanden.Die Diagnose wird daher im Allgemeinen gestellt, indem ein Kind auf erkennbare körperliche Anzeichen des Goldenhar-Syndroms untersucht wird. Dies bedeutet, dass das Syndrom eine klinische Diagnose ist, die von einem Kinderarzt oder Genetikspezialisten gestellt wird.

Manchmal wird das Goldenhar-Syndrom während der Schwangerschaft mittels Ultraschall oder anderer 3D-Bildgebungstechniken diagnostiziert. Bedenken hinsichtlich der Entwicklung eines Kindes im Mutterleib können manchmal zu zusätzlichen Tests führen, einschließlich der möglichen Probenahme von fötalem Gewebe für Gentests.

In anderen Fällen sind Symptome bei der Geburt nicht erkennbar und können langsam auftreten oder sich verstärken, wenn sich ein Kind entwickelt. Geplantes Screening und Bildgebung können verwendet werden, um neue Entwicklungen zu verfolgen.

Andere Erkrankungen können einige Symptome mit dem Goldenhar-Syndrom teilen, haben jedoch zusätzliche Symptome, die bei der Störung nicht gefunden wurden. Wichtig ist, dass ihnen möglicherweise Symptome fehlen, die möglicherweise das Hören und Sehen beeinträchtigen. Diese Bedingungen umfassen:

• Treacher-Collins-Syndrom
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom
• Townes-Brocks-Syndrom
• Delleman-Syndrom

Behandlung

Einige Kinder mit milden Symptomen des Goldenhar-Syndroms benötigen wenig bis gar keine Behandlung, um sich normal zu entwickeln. In den meisten Fällen ist jedoch die fortlaufende Beobachtung und Behandlung von Symptomen und bestehenden Komplikationen für ein sich entwickelndes Kind mit Goldenhar-Syndrom von Vorteil.

Symptome, die das Skelett betreffen, können kontinuierlich behandelt werden, nur wenn Probleme auftreten oder nach einem bestimmten Entwicklungsmeilenstein (d. H. Wenn sich die Knochen eines Kindes vollständig entwickelt haben und sich die Wachstumsplatten geschlossen haben). Einige Symptome, wie Hautflecken, sind hauptsächlich kosmetischer Natur und können ignoriert werden. In schwereren Fällen können die Entwicklungsstörungen von einer plastischen Chirurgie profitieren.

Es ist möglich, dass schwerwiegende Missbildungen die Atmung oder die Organfunktion beeinträchtigen. In diesen Fällen müssen die Probleme sofort behandelt werden. Sie erfordern möglicherweise eine fortlaufende Überwachung und Nachsorge. In den schwersten Fällen kann die Behandlung von Goldenhar-Komplikationen bei der Geburt lebensrettend sein.

Wenn das Goldenhar-Syndrom während der Schwangerschaft diagnostiziert wird, kann sich die betroffene Frau mit einem Neonatologen treffen, einem Arzt, der auf die medizinischen Probleme von Neugeborenen spezialisiert ist. Der Spezialist wird Informationen über das Kind überprüfen, möglicherweise die Möglichkeit einer erforderlichen Operation erörtern und dabei helfen, die Behandlungsoptionen kurz- und langfristig zu koordinieren.

Einige Komplikationen des Goldenhar-Syndroms erfordern eine Operation kurz nach der Geburt. In 22% der schweren Fälle des Goldenhar-Syndroms kann das Baby bei der Geburt nicht normal atmen. In diesen Fällen wird ein chirurgischer Eingriff, der als Tracheotomie bezeichnet wird, als vorübergehende Lösung durchgeführt.Bei diesem Eingriff wird eine Öffnung an der Vorderseite des Halses vorgenommen und ein Schlauch in die Luftröhre eingeführt, um das Atmen zu ermöglichen. Der Schlauch wird an ein Beatmungsgerät angeschlossen und das Kind wird auf der Intensivstation für Kinder oder Neugeborene (PICU oder NICU) überwacht.

Nachsorgeoperationen zum Öffnen verstopfter Atemwege erfolgen in der Regel innerhalb von sechs Monaten nach der Geburt. Der chirurgische Ansatz hängt von den körperlichen Problemen ab, die die Luftwege des Babys betreffen. Die häufigsten Operationen sind:

• Turbinektomie (Entfernung vergrößerter Turbinate in der Nase)
• Septumplastik (Begradigung des Nasenseptums in der Nase)

Weniger häufige chirurgische Behandlungen umfassen:

• Tonsillektomie (Entfernung der Mandeln im Rachen)
• Adenoidektomie (Entfernung der Adenoide, die den Durchgang von der Nase zum Hals auskleiden)
• Uvulopalatopharyngoplastik (UPPP) (Entfernung der Uvula oder des weichen Gaumengewebes)
• Vordere Zungenreduktion (Verkleinerung der Zunge)
• Endoskopische Trachealgranulom-Exzision (Entfernung von Gewebe, das die Atemwege verengt)

Andere Missbildungen von Mund und Kiefer können auch die Fähigkeit eines Babys beeinträchtigen, normal zu essen. Diese Probleme können mehrere chirurgische Eingriffe erfordern, die entweder von einem plastischen Chirurgen oder einem Kiefer- und Gesichtschirurgen durchgeführt werden, der sich auf die Behandlung von Defekten an Mund, Zähnen und Kiefer spezialisiert hat. Die erste dieser Operationen findet normalerweise innerhalb von Stunden nach der Geburt statt, und nachfolgende Operationen werden in den folgenden Monaten durchgeführt.

Kiefer-, Pharynx- und Larynxfehlbildungen können auch die Fähigkeit eines Kindes, gesprochene Geräusche zu bilden, verhindern oder beeinträchtigen. Eine Operation zur Behebung dieser Probleme kann je nach struktureller Ursache und Wahrscheinlichkeit einer Sprachstörung innerhalb von Monaten nach der Geburt oder bis zum Alter von etwa 10 Jahren erfolgen.

Da Taubheit eine mögliche Komplikation des Goldenhar-Syndroms ist, sollte das Gehör so früh wie möglich getestet werden, um Zeit für die angemessene Anpassung von Hörgeräten zu haben. Wenn das Gehör schnell wiederhergestellt werden kann, kann dies der langfristigen Sprachentwicklung eines Babys zugute kommen.

Eine weitere Behandlung im Zusammenhang mit Skelettfehlbildungen kann dazu beitragen, die ordnungsgemäße Entwicklung und Aufrechterhaltung der motorischen Fähigkeiten bei jungen oder sich entwickelnden Kindern sicherzustellen. Diese Behandlungen können die Verwendung von Arm- oder Beinstützen, physikalische Therapie und chirurgische Eingriffe umfassen.

Entwicklungsunterschiede in den Rippen, Händen, Armen oder Füßen können zusätzlich mit Zahnspangen oder Physiotherapie behandelt werden, um die normale Funktion wiederherzustellen.

Wenn eine Operation erforderlich ist, wird sie normalerweise durchgeführt, wenn ein Kind 2 bis 3 Jahre alt ist oder, wenn eine Anomalie offensichtlich wird, sogar bis in die Pubertät. Knochen und Wirbel der Wirbelsäule können umgeformt, repariert, entfernt oder mit Knochentransplantaten gestützt werden, um eine optimale Haltung und Beweglichkeit wiederherzustellen.

Brillen und Augentraining können helfen, das normale Sehvermögen wiederherzustellen.

Bewältigung

Eines der Hauptziele der Behandlung des Goldenhar-Syndroms ist die Gewährleistung einer optimalen Lebensqualität. Es kann für Kinder und ihre Familien schwierig sein, mit einer Krankheit aufzuwachsen. Die einfache Verwaltung häufiger Kontrolluntersuchungen und die Planung medizinischer Eingriffe können überwältigend sein. Die sozialen Kämpfe eines kleinen Kindes können durch ein anderes Aussehen noch verstärkt werden. Selbst in milden Fällen des Goldenhar-Syndroms, die die Gesundheit eines Kindes möglicherweise nicht beeinträchtigen, kann ein Kind von Schönheitsoperationen profitieren. Psychologische Beratung kann sowohl dem betroffenen Kind als auch der Familie die notwendige Unterstützung bieten.

Häufige kosmetische Probleme wie Zysten am Auge und Ohrmarken können entfernt werden. Da Zysten mit der Zeit wieder auftreten können, kann die Behandlung mit Stammzellen / Hauttransplantaten eine wirksame ergänzende Behandlung sein, um das normale Erscheinungsbild des Auges beizubehalten.

Einige durch Geburtsfehler verursachte Gesundheitsprobleme treten möglicherweise nicht sofort auf, und es dauert Jahre, bis sich dies auf die Gesundheit auswirkt. In Zusammenarbeit mit einem Sozialarbeiter oder Kinderarzt können Sie regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen planen, um Nieren- und Herzprobleme zu identifizieren, die bei Ihrem Kind auftreten können. Im Allgemeinen ist eine nicht-invasive Ultraschallbildgebung ausreichend, um Komplikationen zu identifizieren.

Ein Wort von Verywell

Jemand, der das Goldenhar-Syndrom hat, möchte sich möglicherweise einer genetischen Beratung unterziehen, wenn er plant, eine Familie zu gründen, um das potenzielle Risiko für Nachkommen zu verstehen. Die Erblichkeit des Goldenhar-Syndroms variiert von Fall zu Fall und ist nur selten vererbbar. Die unklare genetische Ursache bedeutet, dass es keine Tests gibt, um die Erblichkeit effektiv vorherzusagen. Dennoch kann die Familiengeschichte, die mit einem genetischen Stammbaum dokumentiert ist, dazu beitragen, das potenzielle Erbmuster für das Goldenhar-Syndrom zu verstehen. Es kann verwendet werden, um die Art (ob rezessiv oder dominant) der Erkrankung und die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe des Goldenhar-Syndroms an ein Kind zu verstehen.