Inhalt
Wachstumshormonmangel (GHD) tritt auf, wenn die Hypophyse nicht genügend Wachstumshormon produziert. Obwohl am häufigsten bei Kindern, die mit der Störung geboren wurden, die als angeborene GHD bekannt ist, kann sich später im Leben ein Wachstumshormonmangel entwickeln (erworbene GHD). Angeborene GHD führt zu Wachstumsverzögerungen, Kleinwuchs und anderen Anzeichen einer verlangsamten körperlichen Reifung. Obwohl GHD die intellektuellen Fähigkeiten nicht direkt beeinflusst, können bei einigen Kindern auch Lernerfahrungen und andere Verzögerungen auftreten. Bei Erwachsenen reichen die Symptome einer erworbenen GHD von reduzierten Energieniveaus bis hin zu Osteoporose und beeinträchtigter Herzfunktion. Angeborene GHD wird durch einen genetischen Defekt verursacht, während erworbene GHD meist auf ein Hirntrauma oder einen Hypophysentumor zurückzuführen ist. Die Standardbehandlung für Wachstumshormonmangel sind tägliche Injektionen von rekombinantem menschlichem Wachstumshormon (rHGH).Symptome
Ein mit angeborener GHD geborenes Kind hat andere Symptome als ein Erwachsener, der die Störung später im Leben entwickelt. Bei Kindern tritt eines der verräterischen Symptome auf, die unterdurchschnittlich groß sind, weil der Zustand die Wachstumsrate der Knochen von Armen und Beinen verlangsamt.
Neben Kleinwuchs gehören zu den Symptomen eines Wachstumshormonmangels bei Kindern:
- Eine große Stirn (wegen unvollständigem Verschluss des Schädels)
- Verlangsamte Entwicklung von Gesichtsknochen, einschließlich einer kleinen oder unterentwickelten Nase
- Verzögertes Wachstum erwachsener Zähne
- Feines oder spärliches Haar
- Unzureichendes Nagelwachstum
- Hohe Stimme
- Überschüssiges Bauchfett
- Verzögerte Pubertät
- Obwohl sehr selten, ein Mikropenis bei Jungen
Bei Erwachsenen, die an GHD leiden, kann eine Reihe von Symptomen auftreten:
- Abnahme der Energie
- Veränderungen in der Körperzusammensetzung - insbesondere eine Zunahme des Bauch- und viszeralen Fettes und eine Abnahme des mageren Körpergewebes
- Reduzierte Muskelkraft
- Osteoporose
- Erhöhter Cholesterinspiegel im Blut
- Insulinresistenz
- Beeinträchtigte Herzfunktion
- Sexuelle Dysfunktion
- Depression oder Angst
Ursachen
Angeborener Wachstumshormonmangel wird durch eine Genmutation verursacht, die je nach Mutation von beiden oder beiden Elternteilen weitergegeben werden kann. Es ist bekannt, dass drei genetische Defekte für GHD verantwortlich sind: Wachstumshormonmangel IA, Wachstumshormonmangel IB oder Wachstumshormonmangel IIB. Angeborene GHD kann auch aus Hirnfehlern resultieren, die zu einer unzureichenden Entwicklung der Hypophyse führen.
Es gibt eine Reihe möglicher Ursachen für erworbene GHD. Unter ihnen sind:
- Hirntrauma
- Infektionen des Zentralnervensystems
- Hypophysen-Tumoren
- Hypothalamus-Tumoren
- Systemische Erkrankungen wie Tuberkulose oder Sarkoidose
- Schädelbestrahlung
Manchmal kann eine genaue Ursache für einen Wachstumshormonmangel nicht identifiziert werden. In diesem Fall wird sie als "idiopathische GHD" bezeichnet.
Diagnose
Es gibt wichtige Unterschiede im diagnostischen Prozess für Kinder und Erwachsene. Bei Kindern, deren allgemeine Gesundheit bei jährlichen Kontrolluntersuchungen bewertet wird, kann ein Verdacht auf GHD leicht festgestellt werden, wenn sie anhand von Wachstumstabellen und anderen Maßstäben für die normale Entwicklung deutlich hinter anderen Kindern ihres Alters zurückbleiben und / oder andere Symptome eines Wachstumshormonmangels aufweisen. Anamnese und körperliche Untersuchung (insbesondere Höhengeschwindigkeit oder Wachstumsgeschwindigkeit) sind die Haupttreiber der Diagnose bei Kindern. Bei Erwachsenen sind Anamnese und körperliche Untersuchung ebenfalls wichtig, um andere Krankheiten auszuschließen.
Wenn ein Arzt entscheidet, dass eine Blutuntersuchung erforderlich ist, kann ein Wachstumshormonmangel diagnostiziert werden, indem der insulinähnliche Wachstumsfaktor (IGF-1) und das Wachstumsfaktor-Bindungsprotein (IGFBP-3) untersucht werden. Da die Wachstumshormonspiegel im Laufe des Tages schwanken, kann GHD nicht einfach durch Messen der Hormonmenge in einer Blutprobe diagnostiziert werden.
Medikamente können verwendet werden, um die Hypophyse zur Freisetzung von Wachstumshormon zu stimulieren. Die Auswirkungen auf die Blutspiegel werden dann bewertet. Wenn das Medikament einen minimalen (oder keinen) Anstieg des Wachstumshormons bewirkt, kann eine Diagnose von GHD bestätigt werden, obwohl weitere Tests stattfinden können, um andere mögliche Ursachen für verzögertes Wachstum auszuschließen, wie z. B. eine Schilddrüsenerkrankung. Ein Kind auch können bildgebenden Tests unterzogen werden, um die Wachstumsplatten in ihren Knochen zu bewerten.
Es gibt zwei spezifische Stadien, in denen bei Kindern normalerweise GHD diagnostiziert wird: Das erste ist ungefähr im Alter von 5 Jahren, wenn ein Kind in die Schule kommt, und es zeigt sich, dass sie kleiner sind als ihre Klassenkameraden. Der zweite bezieht sich auf die Pubertät: Für Jungen bedeutet das zwischen 12 und 16, für Mädchen zwischen 10 und 13.
Symptome, die durch Wachstumshormonmangel bei Erwachsenen verursacht werden, sind weniger offensichtlich und können leicht mit anderen Störungen in Verbindung gebracht werden.Aus diesem Grund wird eine bei Erwachsenen erworbene GHD normalerweise bei einer allgemeinen Bewertung einer Hypophysenfunktion entdeckt, die aufgrund von Symptomen oder Anzeichen einer Schilddrüsen-, Nebennieren- oder sexuellen Dysfunktion durchgeführt wird.
Behandlung
Wachstumshormonmangel wird hauptsächlich mit täglichen Injektionen von rekombinantem menschlichem Wachstumshormon (rHGH) behandelt. (Der generische Name für rHGH ist Somatropin; Markennamen umfassen Genotropin, Humatrope und andere).
Bei Kindern beginnt die Behandlung, sobald eine Diagnose gestellt wurde, und wird über mehrere Jahre fortgesetzt, was die Wahrscheinlichkeit, dass sie eine relativ normale Wachstums- und Entwicklungsrate erreichen, erheblich erhöht. Die verschriebene Dosierung wird während dieser Zeit erhöht und erreicht a Höhepunkt um die Pubertät, nach der die Behandlung typischerweise abgebrochen wird.
Kinder mit Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit GHD benötigen normalerweise eine gezielte Behandlung für die gleichzeitig bestehenden Probleme, wie z.
- Physiotherapie für Verzögerungen beim Gehen und Kraft
- Beschäftigungstherapie zum Selbsternähren, Anziehen, Toilettengang und Lernen
- Sprachtherapie Schwachstellen im Mund und im Gesicht zu beseitigen, die sich auf das Schlucken und Sprechen auswirken können
Ein Wort von Verywell
Unabhängig davon, ob der Wachstumshormonmangel angeboren oder erworben (oder idiopathisch) ist, ist die Diagnose und Behandlung relativ einfach. Die Wahrscheinlichkeit, dass die meisten mit GHD geborenen Kinder, die früh mit der Injektion von Wachstumshormonen beginnen, ihre Altersgenossen physisch und entwicklungsbedingt einholen, ist hoch. Die Prognose ist für Erwachsene nicht so eindeutig, da einige, die an GHD leiden, diese möglicherweise erst kennen, wenn sie schwerwiegende Komplikationen entwickeln. Es ist jedoch beruhigend zu wissen, dass sie so einfach wie Kinder behandelt werden können.