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Hereditäre Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der sich im Körper überschüssiges Eisen ansammelt. Die Anreicherung von Eisen im Körper kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, wie Müdigkeit, Schwäche, Gelenkschmerzen, bronzefarbene Haut, Bauchschmerzen und sexuelle Probleme.Zur Diagnose der Hämochromatose wird neben Blut- und Gentests eine detaillierte Familienanamnese herangezogen. Bildgebende Tests und eine Leberbiopsie können auch verwendet werden, um das Vorhandensein und / oder den Grad der Eisenakkumulation in verschiedenen Organen zu bewerten.
Die Behandlung der Hämochromatose beinhaltet die Entfernung von Blut (Phlebotomie genannt), um den Eisenspiegel des Körpers zu senken.
Ursache
Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive genetische Störung und tritt am häufigsten bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung auf.
Bei der erblichen Hämochromatose nimmt eine Person zu viel Eisen auf, was dazu führt, dass zusätzliches Eisen in verschiedenen Organen wie Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse und bestimmten endokrinen Drüsen wie Hypophyse und Schilddrüse gespeichert wird.
Symptome
In den frühen Stadien der erblichen Hämochromatose haben Menschen normalerweise keine Symptome. Sobald sich Symptome entwickeln, sind sie im Allgemeinen vage und unspezifisch (z. B. chronische Müdigkeit oder Schwäche). Mit fortschreitender Krankheit entwickeln sich Symptome im Zusammenhang mit der Eisenakkumulation in bestimmten Organen, beispielsweise rechtsseitige Bauchschmerzen aufgrund einer vergrößerten Leber.
Andere mögliche Symptome und Anzeichen einer erblichen Hämochromatose sind:
- Gelenkschmerzen und Steifheit
- Herzprobleme (einschließlich Herzinsuffizienz und Arrhythmie)
- Hypothyreose
- Diabetes
- Bronze Hautverfärbung
- Impotenz und / oder Libidoverlust bei Männern
- Menstruationsstörungen bei Frauen
- Verlust der Knochendichte (Osteoporose)
Die meisten Menschen entwickeln erst im Alter von über 40 Jahren Symptome einer erblichen Hämochromatose, wenn der Eisenspiegel Zeit hatte, sich im Körper aufzubauen. Zu diesem Zeitpunkt kann die Akkumulation die Leberfunktion beeinträchtigen und das Risiko für Leberkrebs erhöhen.
Diagnose
Die Diagnose einer erblichen Hämochromatose kann in verschiedenen Altersstufen gestellt werden, umfasst jedoch im Allgemeinen eine Familienanamnese sowie Blut- und Gentests.
Ein häufiges Szenario bei Kindern ist beispielsweise, dass bei einem älteren nahen Verwandten eine Hämochromatose diagnostiziert wird. Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, werden andere Familienmitglieder getestet. So kann ein Kind von seinem Kinderarzt getestet werden, noch bevor es irgendwelche Symptome hat, nur aufgrund seiner Familienanamnese.
Alternativ kann ein Erwachsener getestet werden, weil er oder sie Symptome der Krankheit entwickelt, eine Familienanamnese einer Eisenüberladung meldet oder Hinweise auf eine Lebererkrankung oder abnormale Eisenlaborstudien hat.
Bluttests
Die Prüfung auf Hämochromatose beginnt häufig mit einer Blutuntersuchung, die als Eisenplatte bezeichnet wird und die Eisenmenge im Körper einer Person misst.
Bei einer Person mit erblicher Hämochromatose zeigen sich die folgenden abnormalen Bluttestergebnisse:
- Erhöhte Transferrinsättigung
- Erhöhtes Ferritin
- Erhöhtes Serumeisen
- Verminderte Gesamteisenbindungskapazität (TIBC)
Wenn Ihre Eisenstudien als verdächtig für eine Eisenüberladung zurückkommen, wird Ihr Arzt mit Gentests fortfahren.
Gentest
Bei Gentests sucht Ihr Arzt nach dem defekten Gen (dem HFE-Gen), das eine erbliche Hämochromatose verursacht, einschließlich zweier häufiger Genmutationen C282Y (am häufigsten) und H63D.
Ab sofort weit verbreitetes Screening für die C282Y Eine Mutation wird nicht empfohlen, da sie nicht kosteneffektiv ist. Darüber hinaus ist die C282Y-Mutation häufig; Selbst wenn eine Person zwei Kopien des mutierten HFE-Gens besitzt, entwickeln die meisten keine Eisenüberladung.
Das American College für Medizinische Genetik und Genomik empfiehlt Gentests nur für Personen mit einer Familienanamnese erblicher Hämochromatose oder Personen mit Anzeichen einer Eisenüberladung (ein Nüchtern-Transferrinsättigungsgrad von über 45%).
In selteneren Fällen können Ärzte Tests für Menschen mit schweren und anhaltenden Symptomen in Betracht ziehen (z. B. Müdigkeit, ungeklärte Zirrhose, Gelenkschmerzen, Herzprobleme, erektile Dysfunktion oder Diabetes).
Überweisung eines Spezialisten
Wenn festgestellt wird, dass eine Person homozygot für das mutierte HFE-Gen ist, wird sie normalerweise an einen auf Lebererkrankungen spezialisierten Arzt überwiesen (Hepatologe oder Gastroenterologe).
Zu diesem Zeitpunkt werden häufig verschiedene Tests angeordnet, um festzustellen, ob (und wie viel) Eisenüberladung vorliegt. Einige dieser Tests können Folgendes umfassen:
- Leberfunktionstest
- Magnetresonanztomographie (MRT) von Leber und Herz
- Leber Biopsie
Behandlung
Die Hauptbehandlung für Hämochromatose ist die therapeutische Phlebotomie, eine sichere, kostengünstige und unkomplizierte Therapie.
Aderlass
Die Phlebotomie ist ein Verfahren, bei dem einem Patienten je nach Schweregrad der Eisenüberladung ein oder zwei Mal pro Woche für einige Monate bis zu einem Jahr ein Teil seines Blutes (etwa 500 Milliliter) entnommen wird. Sobald sich der Eisenspiegel wieder normalisiert hat, ist normalerweise alle paar Monate eine Erhaltungsphlebotomie erforderlich, je nachdem, wie schnell sich Eisen im Körper ansammelt.
Lifestyle-Strategien
Um eine Eisenüberladung zu verhindern, können Ärzte ihren Patienten raten, Eisenpräparate sowie Vitamin C-Präparate zu vermeiden, die die Aufnahme von Eisen im Darm erhöhen.
Die Vermeidung des Verzehrs von rohen Schalentieren ist auch bei Menschen mit Hämochromatose wichtig, da das Risiko einer Infektion durch Bakterien besteht (Vibrio vulnificus), die in eisenreichen Umgebungen gedeihen.
Da Leberschäden eine Folge der Hämochromatose sind, ist es wichtig, den Alkoholkonsum zu moderieren und bei Lebererkrankungen Alkohol vollständig zu vermeiden.
Die meisten Menschen mit erblicher Hämochromatose benötigen keine eisenreduzierte Ernährung. Derzeit gibt es keine Hinweise darauf, dass eine Einschränkung des Verzehrs eisenreicher Lebensmittel wie rotes Fleisch den Krankheitsverlauf erheblich verändert.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie glauben, dass Sie (oder Ihr Kind) einem Risiko für Hämochromatose ausgesetzt sind oder Symptome haben könnten, sprechen Sie bitte mit Ihrem Hausarzt oder einem Spezialisten wie einem Gastroenterologen. Eine frühzeitige Behandlung der Hämochromatose kann viele Symptome beheben und zukünftige Komplikationen verhindern.