Hämochromatose

Inhalt

• Hämochromatose-Symptome
• Hämochromatose-Diagnose bei Johns Hopkins
• Hämochromatose-Behandlung bei Johns Hopkins

Hämochromatose ist eine Stoffwechselstörung, bei der Ihre Organe überschüssiges Eisen ansammeln, was zu Organschäden führt. Hereditäre Hämochromatose betrifft einen von 300 Menschen in den Vereinigten Staaten. Es wird jedoch häufig nicht diagnostiziert, was teilweise auf seine unspezifischen Symptome zurückzuführen ist. Die klassische Form der Hämochromatose tritt am häufigsten bei Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung auf. Es ist eine genetisch bedingte Krankheit, die in Familien auftreten kann.

Hämochromatose-Symptome

Die Symptome einer Hämochromatose treten normalerweise nach dem 50. Lebensjahr auf, sobald sich im Körper signifikantes Eisen angesammelt hat. Symptome können später bei Frauen auftreten, typischerweise etwa 10 Jahre nach den Wechseljahren.

Viele Patienten mit Hämochromatose zeigen keine Symptome. Die Krankheit wird normalerweise als Ergebnis eines Familienscreenings diagnostiziert oder nachdem eine Blutuntersuchung einen hohen Eisengehalt oder abnormale Leberenzyme anzeigt. Frühe Anzeichen sind unspezifisch und können Folgendes umfassen:

• Schwäche und Müdigkeit
• Erhöhte Hautpigmentierung
• Haarausfall
• Impotenz und Verlust des Sexualtriebs
• Gelenkschmerzen
• Gedächtnisverlust

Spezifischere Symptome treten auf, wenn sich das Eisen in bestimmten Organen ansammelt:

• Eisenablagerungen im Herzmuskel können eine Arrhythmie oder Herzinsuffizienz verursachen.
• Eisenablagerungen in der Leber können einen Patienten für Fibrose, Leberzirrhose und Leberkrebs prädisponieren.
• Eisenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse können Diabetes mellitus verursachen.
• Eisenablagerungen im Gehirn und in den Gonaden (Eierstöcke und Hoden) können zu Impotenz führen.

Patienten mit Hämochromatose haben ein erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs. Arthritis kann sich auch durch den Eisenüberschuss entwickeln.

Hämochromatose-Diagnose bei Johns Hopkins

Die Diagnose einer Hämochromatose beginnt mit einer vollständigen körperlichen Untersuchung, bei der Sie Ihre Symptome und Ihre Krankengeschichte beschreiben. Andere Tests umfassen:

• Bluttests
• Vorbeugendes Screening
• Leberbildgebung

Bluttests

Ihr Arzt wird eine Blutuntersuchung anordnen, um festzustellen, ob eine hohe Eisenkonzentration vorliegt. Blutuntersuchungen umfassen:

• Serumferritin: Dieser Test misst die in der Leber gespeicherte Eisenmenge. Die Hämochromatose kann sehr hoch sein.
• Serumeisen: Testet, wie viel Eisen in Ihrem Blut ist. Dies muss nach dem Fasten erfolgen.
• Transferrinsättigungstest: Eine andere Art von Bluttest, der die Eisenmenge in Ihrem Blut misst.
• Leberenzyme und Funktionstests: Diese Tests bestimmen, ob eine Entzündung in der Leber vorliegt oder nicht und ob die Leberfunktion normal ist.
• Gentests: Wenn Sie einen hohen Eisengehalt im Blut haben, kann ein Test der DNA (im Blut) auf Mutationen im HFE-Gen die Diagnose bestätigen. Diese Tests werden auch verwendet, um Familienmitglieder zu überprüfen.

Leber Biopsie

Eine Leberbiopsie bietet eine endgültige Diagnose. Ihr Arzt kann eine Biopsie empfehlen, wenn Sie einen erhöhten Eisenspiegel im Blut haben, insbesondere wenn Ihre Symptome mit einer erblichen Hämochromatose vereinbar sind. Während einer Biopsie:

• Sie erhalten eine Lokalanästhesie.
• Ihr Arzt entfernt etwas Lebergewebe. Zu den Risiken zählen Schmerzen und Blutungen.
• Das Gewebe wird zur Analyse an ein Pathologielabor geschickt, um festzustellen, ob Sie an Hämochromatose leiden oder nicht. Dieser Test kann auch feststellen, ob Sie an Leberfibrose leiden oder nicht.

Vorbeugendes Screening

Da die Symptome der Hämochromatose nicht spezifisch sind, sollten Patienten, bei denen ein Risiko für diese Krankheit besteht, regelmäßig untersucht werden. Auf diese Weise können Ärzte die Krankheit in einem frühen Stadium finden und behandeln, wenn sie vorliegt.

Sie sollten untersucht werden, wenn Sie einen Verwandten ersten Grades mit erblicher Hämochromatose haben und zwischen 18 und 30 Jahre alt sind. Das Risiko einer Organschädigung steigt, je länger es unbehandelt ist. Die ersten Tests werden höchstwahrscheinlich eine Reihe von Blutuntersuchungen umfassen.

Bildgebung: MRT der Leber

Die Magnetresonanztomographie (MRT) der Leber kann durchgeführt werden, um die Eisenmenge in der Leber abzuschätzen. Einige Arten von MRs können auch das Ausmaß der Leberfibrose abschätzen. Dies ist ein nichtinvasiver Test und kann manchmal die Leberbiopsie ersetzen. Eine MRT kann für Patienten mit Angst vor geschlossenen Räumen schwierig sein.

Hämochromatose-Behandlung bei Johns Hopkins

Sobald eine Hämochromatose diagnostiziert wurde, kann die Behandlung sofort beginnen. Eine Phlebotomie wird durchgeführt, um das Eisen aus Ihrem Körper zu entfernen. Erfahren Sie mehr über die Behandlung von Hämochromatose bei Johns Hopkins.