Hämophilie bei Kindern

Inhalt

• Was ist Hämophilie?
• Was verursacht Hämophilie bei Kindern?
  
• Was sind die Symptome einer Hämophilie?
• Wie wird Hämophilie bei Kindern diagnostiziert?
• Wie wird Hämophilie behandelt?
• Was sind die Komplikationen der Hämophilie?
• Wie wird Hämophilie behandelt?
• Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?
• Wichtige Punkte zur Hämophilie bei Kindern
• Nächste Schritte

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine angeborene Blutungsstörung. Kinder mit Hämophilie können nicht aufhören zu bluten, weil sie nicht genug Gerinnungsfaktor im Blut haben. Gerinnungsfaktoren werden benötigt, damit das Blut gerinnt. Blutgerinnsel, um übermäßige Blutungen zu verhindern.

Es gibt viele Blutgerinnungsfaktoren, die an der Bildung von Gerinnseln beteiligt sind, um Blutungen zu stoppen. Zwei häufige Faktoren, die die Blutgerinnung beeinflussen, sind Faktor VIII und Faktor IX.

Wie schwer die Hämophilie Ihres Kindes ist, hängt von der Höhe der Blutgerinnungsfaktoren in seinem Blut ab.

Die 3 Hauptformen der Hämophilie umfassen:

• Hämophilie A.. Dies wird durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor VIII verursacht. Ungefähr 9 von 10 Menschen mit Hämophilie leiden an Typ-A-Krankheit. Dies wird auch als klassische Hämophilie oder Faktor VIII-Mangel bezeichnet.

• Hämophilie B.. Dies wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht. Dies wird auch als Weihnachtskrankheit oder Faktor IX-Mangel bezeichnet.

  
  

• Hämophilie C.. Einige Ärzte verwenden diesen Begriff, um auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI hinzuweisen.

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Was verursacht Hämophilie bei Kindern?

Hämophilietypen A und B sind Erbkrankheiten. Sie werden von den Eltern über ein Gen auf dem X-Chromosom an die Kinder weitergegeben. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben.

• Ein weiblicher Träger hat das Hämophilie-Gen auf einem ihrer X-Chromosomen. Wenn eine Hämophilie-Trägerin schwanger ist, besteht eine 50/50-Wahrscheinlichkeit, dass das Hämophilie-Gen an das Baby weitergegeben wird.

  • Wenn das Gen an einen Sohn weitergegeben wird, hat er die Krankheit.

    
    

  • Wenn das Gen an eine Tochter weitergegeben wird, ist sie Trägerin.

• Wenn der Vater an Hämophilie leidet, die Mutter jedoch nicht das Hämophilie-Gen trägt, hat keiner der Söhne eine Hämophilie-Krankheit, aber alle Töchter sind Träger.

Bei etwa einem Drittel der Kinder mit Hämophilie gibt es keine Familienanamnese der Störung. In diesen Fällen wird angenommen, dass die Störung mit einem neuen Genfehler zusammenhängen könnte.

Träger des Hämophilie-Gens weisen häufig normale Gerinnungsfaktoren auf, können jedoch:

• Quetschen leicht

• Blutungen mehr mit Operationen und zahnärztlichen Arbeiten

• Haben Sie häufige Nasenbluten

• Starke Menstruationsblutungen haben

Hämophilie C verursacht normalerweise keine Probleme, aber Menschen können nach der Operation vermehrt Blutungen haben.

Was sind die Symptome einer Hämophilie?

Das häufigste Symptom dieser Störung sind schwere, unkontrollierbare Blutungen.

Der Schweregrad der Hämophilie hängt von der Menge der Gerinnungsfaktoren im Blut ab. Diejenigen, die von Hämophilie betroffen sind und einen Wert von mehr als 5% aufweisen (100% sind der Durchschnitt für nicht betroffene Kinder), haben meist nur Blutungen bei größeren Operationen oder Zahnextraktionen. Diese Kinder werden möglicherweise erst diagnostiziert, wenn Blutungskomplikationen aufgrund einer Operation auftreten.

Schwere Hämophilie liegt vor, wenn der Faktor VIII oder IX weniger als 1% beträgt. Bei diesen Kindern können Blutungen auftreten, selbst bei minimalen Aktivitäten des täglichen Lebens. Blutungen können auch bei keiner bekannten Verletzung auftreten. Blutungen treten am häufigsten in den Gelenken und im Kopf auf.

Zu den Symptomen Ihres Kindes können auch gehören:

• Blutergüsse. Blutergüsse können bereits bei kleinen Unfällen auftreten. Dies kann zu einer starken Blutansammlung unter der Haut führen, die zu Schwellungen (Hämatomen) führt. Aus diesem Grund werden die meisten Kinder im Alter von 12 bis 18 Monaten diagnostiziert. Dies ist, wenn das Kind aktiver ist.

• Blutungen leicht. Eine Tendenz zu Blutungen aus Nase, Mund und Zahnfleisch mit leichten Verletzungen. Blutungen beim Zähneputzen oder bei zahnärztlichen Arbeiten deuten häufig auf eine Hämophilie hin.

• Blutung in ein Gelenk. Hämarthrose (Blutung in ein Gelenk) kann Schmerzen, Immobilität und Deformität verursachen, wenn sie nicht behandelt wird. Dies ist die häufigste Stelle für Komplikationen aufgrund von Hämophilie-Blutungen. Diese Gelenkblutungen können zu chronischen, schmerzhaften, Arthritis, Deformitäten und Verkrüppelungen bei wiederholtem Auftreten führen.

• Blutungen in die Muskeln. Blutungen in die Muskeln können Schwellungen, Schmerzen und Rötungen verursachen. Schwellungen durch übermäßiges Blut in diesen Bereichen können den Druck auf Gewebe und Nerven in diesem Bereich erhöhen. Dies kann bleibende Schäden und Deformitäten verursachen.

• Blutungen im Gehirn durch Verletzung oder spontan. Blutungen aufgrund von Verletzungen oder spontan im Gehirn sind die häufigste Todesursache bei Kindern mit Hämophilie und der schwerwiegendsten Blutungskomplikation. Blutungen im oder um das Gehirn können bereits durch eine kleine Beule am Kopf oder einen Sturz auftreten. Kleine Blutungen im Gehirn können zu Blindheit, geistiger Behinderung und einer Vielzahl von neurologischen Defiziten führen. Es kann zum Tod führen, wenn es nicht sofort entdeckt und behandelt wird.

• Andere Blutungsquellen. Blut im Urin oder Stuhl kann auch auf Hämophilie hinweisen.

Die Symptome der Hämophilie können wie andere Probleme aussehen. Fragen Sie immer den Arzt Ihres Kindes nach einer Diagnose.

Wie wird Hämophilie bei Kindern diagnostiziert?

Die Diagnose einer Hämophilie basiert auf Ihrer Familienanamnese, der Krankengeschichte Ihres Kindes und einer körperlichen Untersuchung. Blutuntersuchungen umfassen:

• Komplettes Blutbild (CBC). Ein vollständiges Blutbild überprüft die roten und weißen Blutkörperchen, Blutgerinnungszellen (Blutplättchen) und manchmal auch junge rote Blutkörperchen (Retikulozyten). Es enthält Hämoglobin und Hämatokrit sowie weitere Details zu den roten Blutkörperchen.

• Gerinnungsfaktoren. Überprüfen der Werte jedes Gerinnungsfaktors.

• Blutungszeiten. Um die Geschwindigkeit zu testen, mit der Blut gerinnt.

• Genetische oder DNA-Tests. Auf abnormale Gene prüfen.

Wie wird Hämophilie behandelt?

Der Gesundheitsdienst Ihres Kindes wird Sie an einen Hämatologen verweisen, einen Experten für Bluterkrankungen. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes ermittelt die beste Behandlung basierend auf:

• Wie alt ist dein Kind?

• Seine allgemeine Gesundheits- und Krankengeschichte

• Wie krank er oder sie ist

• Wie gut Ihr Kind mit bestimmten Medikamenten, Verfahren oder Therapien umgehen kann

• Wie lange wird der Zustand voraussichtlich dauern?

• Ihre Meinung oder Präferenz

Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der Hämophilie ab. Die Behandlung von Hämophilie zielt darauf ab, Blutungskomplikationen (hauptsächlich Kopf- und Gelenkblutungen) vorzubeugen. Die Behandlung kann umfassen:

• Blutungen im Gelenk müssen möglicherweise operiert oder immobilisiert werden. Ihr Kind muss möglicherweise das betroffene Gelenk rehabilitieren. Dies kann Physiotherapie und Bewegung umfassen, um die Muskeln in der Umgebung zu stärken.

• Bluttransfusionen können erforderlich sein, wenn ein schwerer Blutverlust aufgetreten ist. Dies ist, wenn Ihr Kind Blut gespendet bekommt.

• Selbstinfundierter Faktor VIII oder IX kann es einem Kind mit Hämophilie ermöglichen, einen nahezu normalen Lebensstil zu führen.

Was sind die Komplikationen der Hämophilie?

Komplikationen der Hämophilie umfassen:

• Blutungen in den Gelenken oder Muskeln

• Entzündung der Gelenkschleimhaut

• Langfristige Gelenkprobleme

• Sehr schwerwiegende tumorähnliche Vergrößerungen von Muskel und Knochen

• Entwicklung von Antikörpern gegen Gerinnungsfaktoren

• Infektionen durch Transfusionen (HIV und Hepatitis B und C werden nicht mehr in gespendetem Blut übertragen)

Wie wird Hämophilie behandelt?

Bei sorgfältiger Behandlung können viele Kinder mit Hämophilie ein relativ gesundes Leben mit einer normalen Lebensdauer führen.

Die Behandlung der Hämophilie Ihres Kindes kann Folgendes umfassen:

• Teilnahme an Aktivitäten und Übungen, aber Vermeidung von Verletzungen. Dazu gehören Fußball, Rugby, Wrestling, Motocross und Skifahren.

• Besondere Pflege vor der Operation einschließlich zahnärztlicher Arbeiten. Der Arzt Ihres Kindes kann Ihnen Faktorersatzinfusionen empfehlen. Diese erhöhen die Gerinnungsrate des Kindes vor den Eingriffen. Ihr Kind kann während und nach dem Eingriff auch die spezifischen Faktorersatzinfusionen erhalten. Diese halten die Gerinnungsfaktoren aufrecht und verbessern die Heilung und Vorbeugung von Blutungen nach dem Eingriff.

• Vorbeugung von Zahn- und Zahnfleischproblemen bei richtiger Zahnhygiene.

• Impfungen unter der Haut statt im Muskel, um Blutungen im Muskel zu verhindern.

• Vermeidung von Aspirin und anderen nichtsteroidalen Antiphlogistika (NSAIDs).

• Tragen eines medizinischen Ausweises (ID) im Notfall.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?

Wann Sie anrufen sollten, hängt davon ab, wie schwer der Zustand Ihres Kindes ist und welche Behandlung es erhält. Da Hämophilie eine langfristige Erkrankung ist, sprechen Sie mit dem Gesundheitsdienst Ihres Kindes darüber, wann Sie Ihr Kind anrufen oder medizinisch behandeln lassen sollten.

Rufen Sie den Gesundheitsdienst Ihres Kindes an, wenn Ihr Kind:

• Ist verletzt

• Hat Schmerzen

• Hat Blutungen, die Sie nicht kontrollieren können

• Ist für eine Operation oder einen anderen Eingriff geplant

Wichtige Punkte zur Hämophilie bei Kindern

• Hämophilie ist eine angeborene Blutungsstörung. Es führt dazu, dass ein betroffenes Kind nur geringe Blutgerinnungsfaktoren aufweist.

• Das häufigste Symptom für Hämophilie ist eine erhöhte, unkontrollierbare Blutung.

• Durch die Angabe von Faktor VIII oder IX kann ein Kind mit Hämophilie einen nahezu normalen Lebensstil führen.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie einen Besuch beim Gesundheitsdienst Ihres Kindes optimal nutzen können:

• Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.

• Notieren Sie sich bei dem Besuch die Namen neuer Medikamente, Behandlungen oder Tests sowie alle neuen Anweisungen, die Ihnen Ihr Anbieter für Ihr Kind gibt.

• Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.

• Erfahren Sie, wie Sie sich außerhalb der Bürozeiten an den Anbieter Ihres Kindes wenden können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.