Inhalt
- Diffuser Magenkrebs
- Identifizierung von HDGC-Familienmitgliedern
- Erblicher diffuser Magenkrebs wird häufig in Familien diagnostiziert mit:
- Magenkrebs CDH1 Screening
Rezensiert von:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Etwa 1% bis 3% der Magenkrebserkrankungen sind erbliche diffuse Magenkrebserkrankungen (HDGC). Die Störung wird durch eine Mutation im CDH1-Gen verursacht. HDGC ist ein angeborenes Krebssyndrom, das zu einem erhöhten Risiko sowohl für diffusen Magenkrebs als auch für lobulären Brustkrebs führt. Menschen, die die genetische Mutation für HDGC erben, haben ein hohes Risiko, in jungen Jahren an Magenkrebs zu erkranken.
Diffuser Magenkrebs
HDGC bewirkt, dass sich siegelringförmige Zellen in der Magenschleimhaut bilden. Diese abnormalen Zellen können entweder einzeln oder in kleinen Clustern wachsen (eine Formation, die als diffus bekannt ist). Die mit HDGC verbundene diffuse Art von Magenkrebs ist schwer zu diagnostizieren, da der Krebs bei der oberen Endoskopie nicht sichtbar ist. Aus diesem Grund werden die meisten Fälle von diffusem Magenkrebs in späten Stadien diagnostiziert.
Identifizierung von HDGC-Familienmitgliedern
Menschen aus Familien, die das HDGC-Gen tragen, haben ein erhöhtes Risiko, an diffusem Magenkrebs zu erkranken. Das lebenslange Risiko, an Magenkrebs zu erkranken, liegt bei etwa 80%. Frauen, die das Gen haben, haben auch ein geschätztes 60% iges Lebenszeitrisiko für die Entwicklung von lobulärem Brustkrebs.
Erblicher diffuser Magenkrebs wird häufig in Familien diagnostiziert mit:
- Zwei oder mehr Fälle von diffusem Magenkrebs bei Verwandten ersten oder zweiten Grades, bei denen mindestens ein Fall vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde
- Drei oder mehr Fälle von diffusem Magenkrebs bei Verwandten ersten oder zweiten Grades, unabhängig vom Alter bei der Diagnose.
Unter den Familien, die diesen Bedingungen entsprechen, weisen etwa 25% bis 40% eine CDH1-Genmutation auf. Familien mit mehreren Fällen von diffusem Magenkrebs sowie Patienten, bei denen vor dem 40. Lebensjahr diffuser Magenkrebs diagnostiziert wurde, werden zur genetischen Beratung und zum Testen auf CDH1-Genmutationen überwiesen.
Magenkrebs CDH1 Screening
Patienten aus Familien mit dem HDGC-Gen sowie Patienten, bei denen vor dem 40. Lebensjahr diffuser Magenkrebs diagnostiziert wurde, werden zur genetischen Beratung und zum Testen auf CDH1-Genmutationen überwiesen und sollten auch von einem medizinischen Team überwacht werden.
Die aktuellen Screening-Empfehlungen sind die obere Endoskopie mit Biopsien pro Jahr. Da erblicher diffuser Magenkrebs in einem frühen Stadium kaum zu erkennen ist, ist das empfohlene Verfahren zur Vorbeugung von Magenkrebs eine vollständige Gastrektomie oder eine vollständige Entfernung des Magens. Obwohl dieses Verfahren kompliziert ist und häufig zu Gewichtsverlust, Durchfall, veränderten Essgewohnheiten und Vitaminmangel führt, ist es möglicherweise die einzige Methode, um Magenkrebs vorzubeugen.