Inhalt
- Was ist erbliche multiple Exostose?
- Was sind die Symptome einer erblichen multiplen Exostose?
- Hereditäre Multiple Exostose-Diagnose
- Hereditäre Multiple Exostose-Behandlung
Was ist erbliche multiple Exostose?
Die erbliche multiple Exostose, auch als diaphysäre Aklasis bekannt, ist eine genetische Erkrankung, die häufig von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wird. Sie kann jedoch auch durch eine genetische Mutation verursacht werden, was bedeutet, dass sie durch eine Veränderung von selbst auftreten kann. Das Gen für die erbliche multiple Exostose produziert ein Protein, das das Knochenwachstum und die Knochenentwicklung beeinflusst und Knochenwachstum verursacht, das als Exostosen bezeichnet wird.
Die Exostosen werden auf zwei Arten kategorisiert: sitzend oder gestielt. Sessile Exostosen sind dauerhaft angebracht oder fest und breit, während gestielte Exostosen durch einen schmalen Stiel verbunden sind.
Hereditäre multiple Exostose wird normalerweise im Alter von 3 oder 4 Jahren diagnostiziert, wenn die erste Exostose auftritt. Die Exostosen treten mit zunehmendem Wachstum des Kindes stärker hervor, entwickeln sich jedoch nicht mehr, sobald ein Kind die Reife erreicht hat.
Was sind die Symptome einer erblichen multiplen Exostose?
Das Wachstum kann Schmerzen verursachen, wenn es unter Sehnen oder Bereichen auftritt, die leicht gestoßen werden.
Andere Probleme, die aufgrund einer erblichen multiplen Exostose auftreten können, sind:
- Druck auf Sehnen, Nerven und Gefäße
- Winkeldeformitäten in Armen und Beinen aufgrund des Wachstums
- Gliedmaßen verlängern Unterschiede, wenn ein Glied stärker am Wachstum beteiligt ist als das andere
- Wachstum kann bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten, etwa 5 Prozent, auch bösartig (krebsartig) werden
Hereditäre Multiple Exostose-Diagnose
Zunächst wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um die Wachstumsbereiche und die Anzahl der betroffenen Knochen zu bestimmen. Dann werden Röntgenaufnahmen von allen Bereichen gemacht, in denen Beschwerden auftreten. Ein CT-Scan kann verwendet werden, um das Knochenwachstum weiter zu bewerten, und ein MRT-Scan kann angeordnet werden, um jegliches intraspinales Wachstum auszuschließen.
Hereditäre Multiple Exostose-Behandlung
Die Behandlung der erblichen multiplen Exostose ist die chirurgische Entfernung von Wucherungen, die Schmerzen oder Beschwerden verursachen oder die Bewegung des Kindes stören.
Die Hemiepiphysiodese, ein chirurgischer Eingriff, der die Wachstumsplatten betrifft, kann an den unteren Extremitäten und am Handgelenk durchgeführt werden, um eine Fehlausrichtung der Knochen während des zukünftigen Wachstums zu korrigieren.