Heterozygote Merkmale und Krankheiten

Inhalt

• Merkmale bestimmen
• Krankheitsentwicklung
• Einzelgenstörungen
• Verbindungsheterozygotie
• Heterozygote Vorteil

Heterozygot ist ein Begriff, der in der Genetik verwendet wird, um zu beschreiben, wann zwei Variationen eines Gens (bekannt als Allele) an derselben Stelle (Ort) auf einem Chromosom gepaart werden. Im Gegensatz dazu ist homozygot, wenn sich zwei Kopien desselben Allels am gleichen Ort befinden.

Der Begriff heterozygot leitet sich von "hetero-" ab, was "anders" bedeutet, und "-zygous", was "befruchtet" bedeutet, bezogen auf ein befruchtetes Ei (Zygote).

Merkmale bestimmen

Menschen werden diploide Organismen genannt, weil sie an jedem Ort zwei Allele haben, wobei von jedem Elternteil ein Allel geerbt wird. Die spezifische Paarung von Allelen führt zu Variationen in den genetischen Merkmalen eines Individuums.

Ein Allel kann entweder dominant oder rezessiv sein. Dominante Allele sind solche, die ein Merkmal ausdrücken, selbst wenn es nur eine Kopie gibt. Rezessive Allele können sich nur ausdrücken, wenn zwei Kopien vorhanden sind.

Ein solches Beispiel sind braune Augen (die dominieren) und blaue Augen (die rezessiv sind). Wenn die Allele heterozygot sind, würde sich das dominante Allel über dem rezessiven Allel ausdrücken, was zu braunen Augen führt. Gleichzeitig würde die Person als "Träger" des rezessiven Allels angesehen, was bedeutet, dass das Allel des blauen Auges an Nachkommen weitergegeben werden könnte, selbst wenn diese Person braune Augen hat.

Allele können auch unvollständig dominant sein, eine Zwischenform der Vererbung, bei der keines der Allele vollständig über dem anderen exprimiert wird. Ein Beispiel hierfür könnte ein Allel sein, das dunkler Haut entspricht (in der eine Person mehr Melanin hat), gepaart mit einem Allel, das heller Haut entspricht (in dem weniger Melanin vorhanden ist), um irgendwo dazwischen einen Hautton zu erzeugen.

Krankheitsentwicklung

Über die physischen Eigenschaften eines Individuums hinaus kann die Paarung heterozygoter Allele manchmal zu einem höheren Risiko für bestimmte Erkrankungen wie Geburtsfehler oder autosomale Störungen (genetisch vererbte Krankheiten) führen.

Wenn ein Allel mutiert ist (was bedeutet, dass es fehlerhaft ist), kann eine Krankheit auf die Nachkommen übertragen werden, selbst wenn der Elternteil keine Anzeichen der Störung aufweist. In Bezug auf die Heterozygotie kann dies eine von mehreren Formen annehmen:

• Wenn die Allele heterozygot rezessiv sind, wäre das fehlerhafte Allel rezessiv und würde sich nicht ausdrücken. Stattdessen wäre die Person ein Träger.
• Wenn die Allele heterozygot dominant sind, wäre das fehlerhafte Allel dominant. In einem solchen Fall kann die Person betroffen sein oder nicht (im Vergleich zu einer homozygoten Dominanz, bei der die Person betroffen wäre).

Andere heterozygote Paarungen würden eine Person einfach für einen Gesundheitszustand wie Zöliakie und bestimmte Arten von Krebs prädisponieren. Dies bedeutet nicht, dass eine Person an der Krankheit erkrankt. es deutet einfach darauf hin, dass die Person einem höheren Risiko ausgesetzt ist. Andere Faktoren wie Lebensstil und Umwelt würden ebenfalls eine Rolle spielen.

Einzelgenstörungen

Einzelgenstörungen sind solche, die eher durch ein einzelnes mutiertes Allel als durch zwei verursacht werden. Wenn das mutierte Allel rezessiv ist, ist die Person normalerweise nicht betroffen. Wenn jedoch das mutierte Allel dominiert, kann die mutierte Kopie die rezessive Kopie überschreiben und entweder weniger schwere Formen einer Krankheit oder eine vollständig symptomatische Krankheit verursachen.

Einzelgenstörungen sind relativ selten. Unter einigen der häufigsten heterozygoten dominanten Störungen:

• Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die zum Tod von Gehirnzellen führt. Die Krankheit wird durch eine dominante Mutation in einem oder beiden Allelen eines genannten Gens verursacht Huntingtin.
• Neurofibromatose Typ 1 ist eine Erbkrankheit, bei der sich Nervengewebetumoren auf Haut, Wirbelsäule, Skelett, Augen und Gehirn entwickeln. Es ist nur eine dominante Mutation erforderlich, um diesen Effekt auszulösen.
• (FH) Familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erbkrankheit, die durch hohe Cholesterinspiegel gekennzeichnet ist, insbesondere durch "schlechte" Lipoproteine ​​niedriger Dichte (LDLs). Es ist bei weitem die häufigste dieser Erkrankungen und betrifft etwa einen von 500 Menschen.

Eine Person mit einer einzelnen Genstörung hat eine 50/50-Chance, das mutierte Allel an ein Kind weiterzugeben, das Träger wird.

Wenn beide Elternteile eine heterozygote rezessive Mutation haben, haben ihre Kinder eine 1: 4-Chance, die Störung zu entwickeln. Das Risiko ist bei jeder Geburt gleich.

Wenn beide Elternteile eine heterozygote dominante Mutation haben, haben ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, das dominante Allel (teilweise oder vollständige Symptome) zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, beide dominanten Allele (Symptome) zu bekommen, und eine 25-prozentige Chance, beide rezessiven Allele zu bekommen (keine Symptome).

Verbindungsheterozygotie

Zusammengesetzte Heterozygotie ist der Zustand, in dem sich zwei verschiedene rezessive Allele am selben Ort befinden, die zusammen eine Krankheit verursachen können. Dies sind wiederum seltene Störungen, die häufig mit Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit zusammenhängen. Unter ihnen:

• Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die zur Zerstörung von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark führt. Es ist eine sehr variable Störung, die im Säuglingsalter, in der Jugend oder im späteren Erwachsenenalter Krankheiten verursachen kann. Während Tay-Sachs durch genetische Mutationen der HEXA Gen ist es die spezifische Paarung der Allele, die letztendlich bestimmt, welche Form die Krankheit annimmt. Einige Kombinationen führen zu Kinderkrankheiten. andere führen zu einer später auftretenden Krankheit.
• Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Störung, die hauptsächlich Kinder betrifft, bei denen sich eine als Phenylalanin bekannte Substanz im Gehirn ansammelt und Anfälle, psychische Störungen und geistige Behinderungen verursacht. Es gibt eine große Vielfalt genetischer Mutationen im Zusammenhang mit PKU, deren Paarung zu milderen und schwereren Formen der Krankheit führen kann.

Andere Krankheiten, bei denen zusammengesetzte Heterozygoten eine Rolle spielen können, sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Hämochromatose (übermäßiges Eisen im Blut).

Heterozygote Vorteil

Während eine einzelne Kopie eines Krankheits-Allels normalerweise nicht zu einer Krankheit führt, kann es in einigen Fällen Schutz vor anderen Krankheiten bieten. Dies ist ein Phänomen, das als heterozygoter Vorteil bezeichnet wird.

In einigen Fällen kann ein einzelnes Allel die physiologische Funktion eines Individuums so verändern, dass diese Person gegen bestimmte Infektionen resistent ist. Unter den Beispielen:

• Sichelzellenanämie ist eine genetische Störung, die durch zwei rezessive Allele verursacht wird. Beide Allele zu haben, führt zu Missbildungen und einer schnellen Selbstzerstörung der roten Blutkörperchen. Nur ein Allel kann zu einem weniger schweren Zustand führen, der als Sichelzellenmerkmal bezeichnet wird und bei dem nur einige Zellen missgebildet sind. Diese milderen Veränderungen reichen aus, um eine natürliche Abwehr gegen Malaria zu gewährleisten, indem die infizierten Blutzellen schneller abgetötet werden, als sich der Parasit vermehren kann.
• Mukoviszidose (CF) ist eine rezessive genetische Störung, die eine schwere Beeinträchtigung der Lunge und des Verdauungstrakts verursachen kann. Bei Personen mit homozygoten Allelen verursacht CF eine dicke, klebrige Schleimbildung in der Lunge und im Magen-Darm-Trakt. Bei Personen mit heterozygoten Allelen kann der gleiche Effekt, wenn auch verringert, die Anfälligkeit einer Person für Cholera und Typhus verringern. Durch die Erhöhung der Schleimproduktion ist eine Person weniger anfällig für die schädliche Wirkung von infektiösem Durchfall.

Der gleiche Effekt könnte erklären, warum Menschen mit heterozygoten Allelen für bestimmte Autoimmunerkrankungen ein geringeres Risiko für Hepatitis-C-Symptome im späteren Stadium zu haben scheinen.

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