HLA-DQ2: Das primäre Gen für Zöliakie

Inhalt

• Grundlagen der Zöliakie-Genetik
• Wenn Sie das Gen haben, was ist Ihr Risiko?
• Andere Faktoren sind beteiligt

Zöliakie ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Sie die "richtigen" Gene haben müssen, um sie zu entwickeln und mit ihr diagnostiziert zu werden. HLA-DQ2 ist eines von zwei Hauptgenen für Zöliakie und zufällig das häufigste Gen, das an Zöliakie beteiligt ist (HLA-DQ8 ist das andere sogenannte "Zöliakie-Gen").

Die meisten Ärzte glauben, dass Sie mindestens eine Kopie von HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 benötigen, um Zöliakie zu entwickeln.

Grundlagen der Zöliakie-Genetik

Genetik kann ein verwirrendes Thema sein, und die Genetik von Zöliakie ist besonders verwirrend. Hier ist eine etwas vereinfachte Erklärung.

Jeder hat HLA-DQ-Gene. Tatsächlich erbt jeder zwei Kopien von HLA-DQ-Genen - eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater. Es gibt viele verschiedene Arten von HLA-DQ-Genen, einschließlich HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 und HLA-DQ1.

Es sind die Genvarianten HLA-DQ2 und HLA-DQ8, die das Risiko für Zöliakie erhöhen.

Da jeder zwei HLA-DQ-Gene erbt (eines von jedem Elternteil), kann eine Person eine Kopie von HLA-DQ2 (oft als heterozygot HLA-DQ2 geschrieben) und zwei Kopien von HLA-DQ2 (homozygot HLA-DQ2) haben. oder keine Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2-negativ).

Darüber hinaus gibt es mindestens drei verschiedene Versionen des HLA-DQ2-Gens. Eine, bekannt als HLA-DQ2.5, birgt das höchste Risiko für Zöliakie; Etwa 13% der kaukasischen Einwohner der USA tragen dieses spezifische Gen. Menschen mit anderen Versionen von HLA-DQ2 sind jedoch auch einem Zöliakie-Risiko ausgesetzt.

Wenn Sie das Gen haben, was ist Ihr Risiko?

Kommt darauf an.

Menschen mit zwei Kopien von HLA-DQ2 (ein sehr kleiner Prozentsatz der Bevölkerung) tragen das höchste Gesamtrisiko für Zöliakie. Laut einer proprietären Risikoschätzung, die auf veröffentlichten Forschungsergebnissen basiert, die vom Gentestdienst MyCeliacID entwickelt wurden, tritt Zöliakie bei Menschen mit zwei Kopien von DQ2 mit einer Rate auf, die etwa dem 31-fachen der allgemeinen Bevölkerung entspricht.

Menschen mit zwei Kopien von HLA-DQ2 haben auch ein erhöhtes Risiko für mindestens eine Art von refraktärer Zöliakie (die auftritt, wenn die glutenfreie Ernährung nicht zur Kontrolle des Zustands zu wirken scheint) und für enteropathie-assoziiertes T. -Zelllymphom, eine Krebsart, die mit Zöliakie assoziiert ist.

Menschen, die nur eine Kopie von HLA-DQ2 haben, haben laut MyCeliacID etwa das Zehnfache des Risikos einer "normalen Bevölkerung" für Zöliakie. Diejenigen, die sowohl HLA-DQ2 als auch HLA-DQ8, das andere Zöliakie-Gen, tragen, haben etwa das 14-fache des Risikos einer "normalen Population".

Andere Faktoren sind beteiligt

Nicht jeder, der HLA-DQ2 trägt, entwickelt Zöliakie - das Gen ist in mehr als 30% der US-Bevölkerung vorhanden (hauptsächlich in Ländern mit nordeuropäischem genetischem Erbe), aber nur etwa 1% der Amerikaner leiden tatsächlich an Zöliakie.

Forscher glauben, dass es mehrere andere Gene gibt, die daran beteiligt sind, festzustellen, ob jemand, der genetisch anfällig ist, die Krankheit tatsächlich entwickelt, aber sie haben noch nicht alle beteiligten Gene identifiziert.