Inhalt
- Was sind Vererbungsmuster?
- Autosomal dominante Störungen
- Autosomal rezessive Störungen
- X-Linked Dominant Disorders
- X-chromosomale rezessive Störungen
- Y-verknüpfte Störungen
- Kodominanz
- Mitochondriale Vererbung
- Ein Wort von Verywell
Was ist eine genetische Störung?
Genetische Störungen sind Krankheiten, die durch die Mutation eines Gens vererbt und verursacht werden.
Was sind Vererbungsmuster?
Jede Person hat zwei Kopien jedes Gens. Eine Kopie stammt von ihrer Mutter und die andere von ihrem Vater. Die Genexpression wird von Genen beeinflusst - aber auch von der Umwelt. Aus diesem Grund können ähnliche Genmutationen auf verschiedene Weise auftreten. Beispielsweise können Familienmitglieder mit denselben genetischen Mutationen unterschiedliche Symptome aufweisen. Bei anderen Krankheiten können Menschen mit unterschiedlichen Mutationen ähnliche Merkmale aufweisen.
Es wird weitgehend angenommen, dass die Huntington-Krankheit, Brustkrebs und Autoimmunerkrankungen mit der Genetik zusammenhängen. Das Vorhandensein einer Mutation führt jedoch nicht immer zur Krankheit. Andererseits zeigen einige genetische Mutationen, wie die mit Hämophilie verbundenen, Merkmale der Störung (wenn auch in unterschiedlichem Schweregrad).
Es gibt zwei Regeln, die die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, dass eine Person eine genetische Störung erbt. Dies garantiert nicht, dass dies geschieht, erhöht jedoch das Risiko.
Die Risikobestimmung basiert auf Folgendem:
- Ob eine Kopie des mutierten Gens (von einem Elternteil) oder zwei Kopien (von beiden Elternteilen) vererbt werden
- Ob sich die Mutation auf einem der Geschlechtschromosomen (X oder Y) oder einem von 22 anderen Paaren von Nichtgeschlechtschromosomen (Autosomen genannt) befindet
So bestimmen Sie das genetische Risiko
Die Risikobestimmung basiert auf Folgendem:
- Ob eine Kopie des mutierten Gens (von einem Elternteil) oder zwei Kopien (von beiden Elternteilen) vererbt werden
- Ob sich die Mutation auf einem der Geschlechtschromosomen (X oder Y) oder einem von 22 anderen Paaren von Nichtgeschlechtschromosomen (Autosomen genannt) befindet
Wir können die Störung basierend auf den kombinierten Merkmalen als autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-verknüpft dominant, X-verknüpft rezessiv, Y-verknüpft, codominant oder mitochondrial klassifizieren. Wenn eine DNA-Variation / Mutation nur in einem Paar der Gene auftritt, die eine Gesundheitsstörung verursachen, spricht man von einer dominanten Mutation. Mutationen, die X-chromosomal verknüpft sind, sind häufiger rezessiv (eine Variante, die keine Krankheit verursacht).
Chromosomenanomalien, die zu Komplikationen oder Störungen führen können
Autosomal dominante Störungen
Bei autosomal dominanten Erkrankungen benötigt die Person nur eine Kopie des mutierten Gens, um den Zustand zu haben oder zu entwickeln. Männer und Frauen sind gleichermaßen wahrscheinlich betroffen. Kinder, deren Eltern eine autosomal-dominante Störung haben, haben ebenfalls ein 50% iges Risiko, die Störung zu erben. Manchmal resultieren diese Störungen jedoch aus einer neuen Mutation und treten bei Menschen ohne Familienanamnese auf. Beispiele für autosomal dominante Störungen sind die Huntington-Krankheit und das Marfan-Syndrom.
Gentests für die Huntington-KrankheitAutosomal rezessive Störungen
Bei autosomal rezessiven Störungen benötigt die Person beide Kopien des mutierten Gens - eine von jedem Elternteil -, um die Störung zu haben.
Eine Person mit nur einer Kopie ist ein Beförderer. Träger haben keine Anzeichen oder Symptome der Störung. Sie können die Mutation jedoch an ihre Kinder weitergeben.
Wenn beide Elternteile die Mutation für eine autosomal rezessive Störung tragen, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder die Störung haben, wie folgt:
- 25% Risiko, beide Mutationen zu erben und die Störung zu haben
- 50% Risiko, nur eine Kopie zu erben und Träger zu werden
- 25% Risiko, die Mutation überhaupt nicht zu erben
Jedes Kind, das es hat, hat die gleichen Chancen, das mutierte Gen zu erben. Einige Beispiele für autosomal rezessive Störungen umfassen Mukoviszidose und Sichelzellenerkrankungen.
Leben mit SichelzellenkrankheitX-Linked Dominant Disorders
X-chromosomale dominante Störungen werden durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Bei Frauen (die zwei X-Chromosomen haben) ist nur eine Mutation in einer der beiden Kopien des Gens erforderlich, um die Störung zu verursachen. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine Mutation in nur einer Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Störung zu verursachen.
In den meisten Fällen haben Männer schwerwiegendere Symptome der Störung als Frauen. Ein Merkmal der X-chromosomalen Vererbung ist jedoch, dass Väter diese Eigenschaften nicht an ihre Söhne weitergeben können. Das Fragile X-Syndrom ist ein Beispiel für eine X-chromosomale dominante Störung.
X-chromosomale rezessive Störungen
Bei X-chromosomal rezessiven Erkrankungen tritt das mutierte Gen auf dem X-Chromosom (weiblich) auf. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, daher reicht ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom aus, um die Störung zu verursachen.
Im Gegensatz dazu haben Frauen zwei X-Chromosomen, so dass ein mutiertes Gen auf einem X-Chromosom normalerweise eine geringere Wirkung auf eine Frau hat, da die nicht mutierte Kopie auf dem anderen die Wirkung weitgehend aufhebt.
Eine Frau mit der genetischen Mutation auf einem X-Chromosom wäre jedoch ein Träger dieser Störung. Dies sagt uns, dass aus statistischer Sicht 50% ihrer Söhne die Mutation erben und die Störung entwickeln werden, während 50% ihrer Töchter die Mutation erben und Träger werden. Beispiele für X-chromosomale rezessive Störungen sind Hämophilie und rot-grüne Farbenblindheit.
Ein Überblick über Gentests auf Hämophilie A.Y-verknüpfte Störungen
Da nur Männer ein Y-Chromosom haben, können nur Männer von Y-verknüpften Störungen betroffen sein und diese weitergeben. Alle Söhne eines Mannes mit einer Y-chromosomalen Störung erben die Krankheit von ihrem Vater. Einige Beispiele für Y-chromosomale Störungen sind die Unfruchtbarkeit der Y-Chromosomen und einige Fälle des Swyer-Syndroms.
Wie wird eine niedrige Spermienzahl und Motilität behandelt?Kodominanz
Die codominante Vererbung beinhaltet eine Beziehung zwischen zwei Versionen eines Gens. Sie erhalten von jedem Elternteil eine Version eines Gens, das als Allel bezeichnet wird. Wenn die Allele nicht übereinstimmen, wird das dominante Allel normalerweise ausgedrückt, während die Wirkung des anderen Allels, das als rezessiv bezeichnet wird, inaktiv ist. In der Codominanz sind jedoch beide Allele dominant und daher werden Phänotypen beider Allele exprimiert. Ein Beispiel für eine Codominanzbedingung ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.
Mitochondriale Vererbung
Mitochondriale Vererbung beeinflusst Gene in mitochondrialer DNA. Kinder erben mitochondriale Störungen von ihren Müttern. Die meisten unserer Zellen befinden sich auf der mit Chromosomen verbundenen DNA. Diese Zellen befinden sich im Zellkern jeder Zelle. Eine kleine Anzahl von Genen befindet sich auch in den Mitochondrien. Mitochondrien, Strukturen in jeder Zelle, die Moleküle in Energie umwandeln, enthalten jeweils eine kleine Menge DNA.
Die Mitochondrien und die DNA in der Zelle werden durch die Eier der Mutter weitergegeben. Nur Frauen können ihren Kindern mitochondriale Mutationen geben, da nur Eizellen Mitochondrien zum sich entwickelnden Embryo beitragen.
Zustände, die aus Mutationen in der mitochondrialen DNA resultieren, können in jeder Generation einer Familie auftreten und sowohl Männer als auch Frauen betreffen, aber Väter geben diese Störungen nicht an ihre Töchter oder Söhne weiter. Ein Beispiel für eine mitochondriale Erbkrankheit ist die hereditäre Optikusneuropathie der Leber, eine Form des plötzlichen Sehverlusts.
Anzeichen von neurologischen mitochondrialen StörungenEin Wort von Verywell
Die Genetik und ihre Manifestation spielen eine große Rolle dabei, ob Sie eine wahrnehmbare Gesundheitsstörung erben oder nicht. Genetische Anomalien sind selten, aber wenn sie auftreten, steht häufig Expertenhilfe zur Verfügung, um einen Zustand zu behandeln, den Sie möglicherweise erben.