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Angeborene Erkrankungen und Beschwerden liegen bei oder vor der Geburt eines Kindes vor. Etwa 3% bis 4% der Babys in den USASie werden mit einer angeborenen Erkrankung geboren, die sich auf ihr Aussehen, ihre Entwicklung oder ihre Funktion auswirken kann. Es gibt mehr als 4.000 Arten angeborener Erkrankungen, von geringfügigen Erkrankungen, die nicht behandelt werden müssen, bis zu schwerwiegenden Erkrankungen, die medizinische Versorgung oder Operation erfordern. Wenn SieUrsachen
In den meisten Fällen ist die Ursache eines angeborenen Zustands unbekannt. Wenn die Ursache bestimmt wird, kann es sich um eine umweltbedingte, genetische oder eine Kombination aus beiden handeln.
Genetisch
Während der Empfängnis erhält ein Kind insgesamt 46 Chromosomen - 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Diese Chromosomen enthalten die Gene, die Ihre einzigartigen Eigenschaften bestimmen - wie Sie aussehen, wie Sie wachsen und wie Ihr Körper funktioniert.
Wenn während dieses Vorgangs ein Fehler auftritt, hat Ihr Kind möglicherweise die falsche Anzahl von Chromosomen oder ein beschädigtes Chromosom, was zu einem angeborenen Zustand führt. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für einen angeborenen Zustand, der durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird.
Manchmal ist sogar bei der richtigen Anzahl von Chromosomen ein Gen auf dem Chromosom abnormal. Bei einigen Erkrankungen wie Mukoviszidose erhält ein Kind von beiden Elternteilen das gleiche defekte Gen. Unter anderen Bedingungen wie dem Marfan-Syndrom gibt nur ein Elternteil ein abnormales Gen weiter.
Umwelt
Aus Umweltgründen ist das Baby während der Schwangerschaft etwas ausgesetzt, das einen angeborenen Zustand verursacht. Dies kann eine Infektion oder Chemikalien umfassen, die das Baby in einem kritischen Entwicklungsstadium betreffen.
Mütterliche Infektionen können bei einem ungeborenen Kind schwerwiegende angeborene Erkrankungen verursachen, insbesondere in den ersten neun Schwangerschaftswochen. Zu diesen Infektionen gehören Toxoplasmose, Cytomegalievirus, Windpocken und Röteln. Das Zika-Virus, das von Mücken übertragen wird, hat in einigen Ländern Ausbrüche verursacht und kann einen Geburtsfehler namens Mikrozephalie verursachen.
Das Trinken von Alkohol während der Schwangerschaft kann zu einem fetalen Alkoholsyndrom führen, das zu Hirnschäden und Wachstumsproblemen führen kann. Einige Medikamente können auch während der Schwangerschaft einer Mutter Geburtsfehler verursachen. Fragen Sie immer Ihren Arzt, um sicherzustellen, dass Ihre Medikamente während der Schwangerschaft sicher eingenommen werden können.
Diagnose
Angeborene Krankheiten können manchmal diagnostiziert werden, bevor ein Baby geboren wird. Wenn Sie wissen, ob ein Baby einen angeborenen Zustand hat oder einem Risiko ausgesetzt ist, können Sie Eltern und Ärzten helfen, die medizinische Versorgung nach der Geburt zu planen.
Pränatale Tests können Ultraschall, Amniozentese oder chronische Zottenproben umfassen. Bluttests können auch durchgeführt werden, um das Risiko spezifischer Geburtsfehler wie Down-Syndrom und Spina bifida festzustellen. In einigen Fällen kann vor der Geburt ein Gentest bestellt werden, um festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für Erkrankungen besteht. Wenn die Mutter beispielsweise das Gen für Mukoviszidose hat, kann auch der Vater getestet werden, da beide Elternteile Träger sein müssen, damit das Baby gefährdet ist. Es können auch Tests angeordnet werden, um festzustellen, ob die Mutter eine Infektion oder eine andere Krankheit hat, die für den Fötus schädlich sein könnte.
Nach der Geburt können angeborene Zustände durch körperliche Untersuchung oder Blutuntersuchungen diagnostiziert werden. In den USA können diese Screenings von Staat zu Staat variieren, aber alle Staaten testen Neugeborene auf Phenylketonurie (PKU), Sichelzellenkrankheit, angeborene Hypothyreose und etwa 30 andere Zustände.
Behandlung
Die Behandlung angeborener Erkrankungen ist je nach Diagnose sehr unterschiedlich. Es kann Medikamente zur Behandlung von Symptomen und zur Vorbeugung von Komplikationen enthalten, oder es kann eine Operation zur Behebung eines strukturellen Problems beinhalten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten für den Zustand Ihres Babys zu erfahren.
Verhütung
Obwohl viele angeborene Erkrankungen nicht verhindert werden können, können Sie Maßnahmen ergreifen, um das Risiko Ihres Babys zu verringern. Dazu gehören:
- Erhalten Sie die täglich empfohlene Menge an Vitaminen und Mineralstoffen vor und während der Schwangerschaft, insbesondere Folsäure, um Geburtsschäden des Gehirns und der Wirbelsäule vorzubeugen.
- Stellen Sie sicher, dass Sie über Impfungen auf dem Laufenden sind. Dies kann helfen, einige Infektionen wie Röteln zu verhindern, die einen angeborenen Zustand verursachen können.
- Vermeiden Sie unnötige Medikamente, die Geburtsfehler verursachen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Medikamente, die Sie einnehmen, um sicherzustellen, dass sie während der Schwangerschaft sicher eingenommen werden können.
- Vermeiden Sie schädliche Substanzen wie Tabak und Alkohol während der Schwangerschaft.
- Vermeiden Sie Reisen in Regionen, in denen Infektionen wie das Zika-Virus auftreten.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie ein werdender Elternteil sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das Risiko Ihres Babys für angeborene Erkrankungen. Sie können Ihnen helfen, Screening- und Behandlungsoptionen zu verstehen und Hinweise für die zukünftige Pflege zu geben.
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