Inhalt
Eine genaue Diagnose der Muskeldystrophie zu erhalten, ist eine der Herausforderungen, die die Erkrankung mit sich bringt. Im Allgemeinen wird Muskeldystrophie durch das Fehlen oder die Funktionsstörung eines Proteins namens Dystrophin verursacht, das eine Brücke zwischen Ihren Muskelfasern und der Umgebung bildet und dabei hilft, Ihre Muskelkontraktionen auf benachbarte Bereiche zu übertragen. Wenn dieses Protein nicht richtig funktioniert oder fehlt, kommt es zu Muskelschwund und Schwäche. Das Testen auf dieses Protein hilft unter anderem bei der richtigen Diagnose von Muskeldystrophie.Eine Analyse der Symptome hilft auch bei der Unterscheidung zwischen den neun verschiedenen Arten von Muskeldystrophie. Sie unterscheiden sich durch ihre klinische Darstellung.
Selbsttest / Testen zu Hause
Die Erstdiagnose einer Muskeldystrophie wird normalerweise gestellt, wenn Symptome auftreten. Wenn Sie beachten, wie Ihr Körper arbeitet - und sich verändert -, können Sie den Verdacht auf Muskeldystrophie haben.
Die Duchenne-Muskeldystrophie, die häufigste Form, weist eine Reihe spezifischer Symptome auf, die zu dem Schluss führen, dass sie möglicherweise an der Krankheit leiden.
Diese Symptome können sein:
- Eine Schwäche der Muskeln um Ihr Becken, Ihre Hüften und Beine, die Schwierigkeiten beim Gehen und bei der Rumpfkontrolle verursacht.
- Junges Alter. Muskeldystrophie betrifft typischerweise Kinder, insbesondere den Typ Duchenne oder Becker.
- Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen.
- Unruhiger oder watschelnder Gang.
- Unbeholfenheit und Herunterfallen.
Wenn Sie eines dieser Symptome haben, müssen Sie unbedingt sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann eine klinische Untersuchung und Tests durchführen, um Muskeldystrophie zu bestätigen oder auszuschließen und Sie mit der besten Behandlung für Ihre Erkrankung zu beginnen.
Muskeldystrophie Doctor Discussion Guide
Holen Sie sich unseren druckbaren Leitfaden für Ihren nächsten Arzttermin, damit Sie die richtigen Fragen stellen können.
Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit und wird von einem Ihrer Eltern geerbt. Eine Familienanamnese der Erkrankung ist auch ein Hinweis darauf, dass die Krankheit Ihre Symptome verursacht.
Labore und Tests
Sobald Ihr Arzt eine klinische Beurteilung Ihrer Muskelschwäche durchgeführt hat, kann er spezielle Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Dies können sein:
- Bluttests. Spezifische Enzyme werden bei Muskelschwund in den Blutkreislauf freigesetzt. Diese Enzyme, Serumkreatinkinase und Serumaldolase genannt, können bedeuten, dass Muskelschwund aufgrund von Muskeldystrophie auftritt.
- Gentest. Da Muskeldystrophie eine Erbkrankheit ist, können Gentests an Ihnen und Ihren Eltern durchgeführt werden, um festzustellen, ob das spezifische Dystrophin-Gen auf Ihrem X-Chromosom vorhanden ist. Dies kann eine Diagnose einer Muskeldystrophie bestätigen.
- Festigkeitsprüfung. Krafttests mit einem Dynamometer können eine genaue Messung Ihrer Kraft ermöglichen und Ihren Arzt dazu bringen, Muskeldystrophie zu bestätigen.
- Muskelbiopsie. Eine Muskelbiopsie ist ein Test, bei dem ein kleiner Teil Ihres Muskelgewebes entfernt und unter einem Mikroskop untersucht wird. Die Untersuchung kann Informationen über die spezifischen Gene und Proteine ergeben, die Muskeldystrophie verursachen, was zu einer Diagnose führt.
- Herzuntersuchungen. Manchmal kann Muskeldystrophie das Herzmuskelgewebe beeinträchtigen. Es können Herztests durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr Herz von Ihrem Zustand betroffen ist.
- Elektromyogramm (EMG) -Test. Ein EMG-Test wird durchgeführt, um die Muskelfunktion zu messen. Eine verminderte Muskelfunktion kann auf eine Muskeldystrophie hinweisen.
Normalerweise wird die Diagnose einer Muskeldystrophie nicht durch einen bestimmten Test oder eine bestimmte Maßnahme gestellt. Vielmehr werden eine Vielzahl von Tests und Ihre klinische Präsentation verwendet, um eine genaue Diagnose Ihres Zustands zu erstellen.
Bildgebung
Obwohl die Diagnose einer Muskeldystrophie größtenteils durch klinische Untersuchungen, Gentests und Blutuntersuchungen gestellt wird, kann Ihr Arzt einen Magnetresonanztomographietest (MRT) anordnen. Dies wird verwendet, um Muskelmasse und Gewebe zu bewerten. Wenn Muskeln verschwinden, wird sie oft durch Fettgewebe ersetzt. Ein MRT kann verwendet werden, um dies zu bewerten.
Differenzialdiagnose
Selbst wenn Sie eine Schwäche in Ihrem Körper (oder einem Bereich Ihres Körpers) haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie an Muskeldystrophie leiden. Andere Zustände können ebenfalls Muskelschwäche verursachen. Dies können sein:
- Zervikale oder lumbale Myelopathie. Dies ist eine Schwäche, die durch die Kompression eines peripheren Nervs in Ihrer Wirbelsäule verursacht wird.
- Neurologische Erkrankungen. Andere neuromuskuläre Erkrankungen können zu Schwäche führen. Diese können Multiple Sklerose (MS) oder Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) umfassen.
- Schwäche durch Medikamente verursacht. Einige Nebenwirkungen von Medikamenten können Muskelschmerzen und Schwäche verursachen. Ihr Arzt und Apotheker kann Ihnen helfen, festzustellen, ob dies Ihre Schwäche verursacht.
Wenn Sie anormalen Muskelschwund oder Muskelschwäche verspüren, müssen Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann eine umfassende Untersuchung durchführen und eine Diagnose einer Muskeldystrophie ein- oder ausschließen. Auf diese Weise können Sie mit der besten Behandlung und Pflege Ihrer Erkrankung beginnen.
Wie Muskeldystrophie behandelt wird- Aktie
- Flip