Inhalt
- Krankheitsmanagement
- Hausmittel und Lebensstil
- Operationen und fachärztliche Eingriffe
- Komplementär- und Alternativmedizin (CAM)
Neben diesen krankheitsmodifizierenden Therapien gehören zu den weiteren wichtigen Aspekten des Managements von SMA Ansätze zu Hause wie die Atemwegsversorgung, die Optimierung der motorischen Steuerung durch physikalische Therapie und die Verwendung von Geräten zur Unterstützung der Wirbelsäule und der Muskeln. Manchmal kann eine Operation erforderlich sein, um schwerwiegende Komplikationen der SMA zu behandeln.
Krankheitsmanagement
Die Behandlung zur Modifizierung der SMA-Krankheit hat sich mit der Zulassung von zwei Behandlungen erheblich verbessert: Spinraza im Jahr 2016 und Zolgensma im Jahr 2019. Die Prognose und das Fortschreiten der Krankheit von SMA können mit diesen Behandlungen verbessert werden. Denken Sie daran, dass das langfristige Ergebnis noch nicht bekannt ist, da diese Medikamente relativ neu sind.
Wenn Sie oder Ihr Kind an SMA leiden, wird Ihre krankheitsmodifizierende Behandlung von einem Arzt in einer überwachten Umgebung durchgeführt.
Spinraza
Spinraza wurde 2016 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Dieses Medikament wird durch intrathekale Injektion eingenommen. Dabei wird das Medikament mit einer Nadel direkt in die Wirbelsäulenflüssigkeit injiziert. Dieses Verfahren muss von einem ausgebildeten Arzt durchgeführt werden.
Die Behandlungen werden alle zwei Wochen als drei Ladedosen injiziert, gefolgt von einer vierten Ladedosis nach einem Monat. Nach den vier anfänglichen Ladedosen würden Sie alle vier Monate eine Injektion von Spinraza erhalten.
Nach Angaben des Herstellers beträgt die empfohlene Dosierung von Spinraza 12 Milligramm (mg) oder 5 Milliliter (ml) pro Verabreichung.
Spinraza stimuliert die Produktion des SMN-Proteins, eines Proteins, dem SMA fehlt. Der Ersatz des SMN-Proteins durch dieses Verfahren hilft den Motoneuronen im Körper, richtig zu funktionieren, und verhindert das Fortschreiten der Krankheit.
Zolgensma
Zolgensma wurde 2019 von der FDA für die Anwendung bei Babys unter zwei Jahren mit SMA im Kindesalter zugelassen.
Es wird als einmalige intravenöse Behandlung (intravenös in eine Vene injiziert) angewendet. Nach Angaben des Herstellers beträgt die empfohlene Dosierung von Zolgensma 1,1 × 1014 Vektorgenome (vg) pro Kilogramm (kg) Körpergewicht.
Dieses Medikament ist eine Art Gentherapie. Es funktioniert, indem eine normale Kopie des SMN-Gens (das in SMA verändert ist) durch ein nicht infektiöses Virus in das Blut abgegeben wird. Das normale Gen ersetzt das veränderte SMA-Gen, so dass der Körper SMN-Protein produzieren kann.
Beide Therapien wurden in SMA mit vielversprechenden Ergebnissen untersucht. Sie müssten Ihre spezifische Situation mit Ihrem Arzt besprechen, um zu entscheiden, welcher Therapieplan für Sie oder Ihr Kind geeignet ist.
Weitere Medikamente zur Behandlung von SMA sind in der Entwicklung, darunter Risdiplam, eine Art Gentherapie.
Strategien zur Behandlung von Komplikationen bei SMA mit Ansätzen zu Hause, Physiotherapie und Verschreibungen können erforderlich sein, selbst wenn Sie eine krankheitsmodifizierende Therapie anwenden. Es ist wichtig, dass Sie eng mit Ihrem Arzt Kontakt aufnehmen, damit alle Probleme, die Sie möglicherweise entwickeln, wie Atemprobleme oder Infektionen, umgehend behoben werden können.
Hausmittel und Lebensstil
Das Leben mit SMA erfordert Anpassungen des Lebensstils, die die ganze Familie betreffen. Oft müssen Familienmitglieder lernen, wie sie bei der Mobilität helfen können.
Darüber hinaus müssen Familienmitglieder möglicherweise bei der Anwendung von Therapien zu Hause behilflich sein. Atemschutzgeräte sind die wichtigsten und am häufigsten verwendeten Heimwerkzeuge bei SMA.
Atemgeräte
Es gibt eine Reihe von Arten der Atemwegsversorgung, die bei der Behandlung von SMA verwendet werden. Einige Geräte liefern Sauerstoff oder minimalen Atemwegsdruck und können problemlos zu Hause verwendet werden. Viele Menschen mit leichten Atemproblemen mit SMA müssen nur während des Schlafens oder in Zeiten, in denen das Atmen besonders schwierig ist, wie z. B. während einer Infektion, Atemhilfe verwenden.
Wenn Ihre Atmung mit fortschreitender Krankheit stärker beeinträchtigt wird, kann es notwendig werden, zu einer zunehmend unterstützenden und konsistenten Atemwegsversorgung überzugehen. Maschinen, die volle Atemunterstützung bieten, können bei sehr schwachen Atemmuskeln beim Einatmen und Einatmen (Ausatmen) helfen. Manchmal wird Sauerstoff auch über ein Atemgerät bereitgestellt.
Ein Beatmungsgerät hilft beim AtmenUnterstützende Schiene oder Klammer
Wenn Sie oder Ihr Kind muskuloskelettale Komplikationen wie Skoliose oder Kontrakturen entwickelt haben, kann eine Zahnspange oder ein anderes unterstützendes Gerät erforderlich sein, um den Körper in einer bequemen und sicheren Position zu halten.
Möglicherweise benötigen Sie eine Orthese oder Schiene, um Ihre Arme, Ihr Handgelenk, Ihr Bein oder Ihren Knöchel zu stützen. Diese sollten auf Ihre Größe und Bedürfnisse zugeschnitten sein. Die Verwendung unterstützender Geräte kann Ihnen dabei helfen, Ihre Fähigkeit zu optimieren, sich sicher fortzubewegen und Ihre Gliedmaßen (Arme und Beine) zu verwenden.
Wenn Sie eine Skoliose entwickelt haben, benötigen Sie möglicherweise eine externe Rückenstütze, um Sie zu unterstützen und zu verhindern, dass sich Ihre Wirbelsäule krümmt. Bei fortgeschrittener SMA müssen Sie möglicherweise Ihre Position im Rollstuhl sichern, um zu verhindern, dass sich Ihr Rücken zur Seite neigt, was die Skoliose verschlimmern kann.
Auswahl der besten RückenstützeRollstuhl oder Walker
Möglicherweise benötigen Sie ein Hilfsmittel, um sich fortzubewegen. Abhängig von Ihrer Muskelkontrolle gibt es eine Reihe von Unterstützungsmöglichkeiten. Zu den Optionen gehören ein Spazierstock, eine Gehhilfe, ein Rollstuhl oder ein mobilisierter Rollstuhl.
6 Schritte zur Bestimmung der richtigen RollstuhlpassungPhysiotherapie und Ergotherapie
Oft können die Auswirkungen der motorischen Einschränkungen von SMA durch interaktive körperliche Übungen und rehabilitative Therapieansätze verbessert werden.
Während physikalische Therapietechniken weder die Nerven oder Muskeln reparieren noch die Muskelatrophie umkehren können, können Sie lernen, Ihre motorische Kraft, Kontrolle und Koordination zu optimieren.
Sie können auch lernen, Verletzungen zu vermeiden, indem Sie lernen, wie Sie Ihr Gewicht und Ihre Gliedmaßen so gut wie möglich kontrollieren. Eine Therapie kann oft helfen, Muskelkontrakturen vorzubeugen.
Zu den Zielen und Arten der Therapie bei SMA gehören:
- Muskelstärkung und Koordination: Eine konsequente Physiotherapie mit einem Therapeuten wird oft mit Übungen kombiniert, die Sie zu Hause lernen können. Eine konsequente Bewegung Ihrer Muskeln kann dazu beitragen, Muskelschwund zu minimieren und die Muskelkontrolle zu maximieren.
- Schlucksicherheit: Manchmal kann Ersticken bei SMA ein Risiko sein. Die Zusammenarbeit mit einem Spezialisten, um zu lernen, wie man Schluckmuskeln kontrolliert, kann Komplikationen wie Aspirationspneumonie und Ersticken vorbeugen.
- Atemmanagement: Da die Muskeln, die die Atmung steuern, bei SMA häufig geschwächt sind, können Übungen, die Ihnen helfen, diese Muskeln zu stärken und zu kontrollieren, ein wichtiger Bestandteil bei der Behandlung Ihres Zustands sein.
Atemübungen können die Verwendung eines Geräts zu Hause umfassen. Möglicherweise werden Sie angewiesen, jeden Tag eine bestimmte Anzahl tiefer Atemzüge mit einem Gerät zu machen, das das inspiratorische und exspiratorische Volumen misst (wie tief Sie ein- und ausatmen). Ihr Arzt oder Therapeut kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ziele und Vorgaben zu erstellen, die Sie mit Ihrem Atemgerät messen können.
Passive Muskelbewegungen: Wenn Sie oder Ihr Kind eine stark verminderte Muskelkraft haben, können passive Bewegungen erforderlich sein. Ein Familienmitglied oder ein Therapeut würde Ihre Muskeln regelmäßig bewegen, um die Entwicklung von Kontrakturen und Druckstellen zu verhindern.
Wie ein Ergotherapeut bei Wunden im Bett helfen kannOperationen und fachärztliche Eingriffe
Unter bestimmten Umständen kann eine Operation zur Behandlung von SMA-Komplikationen von Vorteil sein. Es gibt verschiedene Verfahren, mit denen die Auswirkungen dieser Erkrankung behandelt werden können.
Zu den Verfahren, die möglicherweise zur Behandlung von SMA-Komplikationen erforderlich sind, gehören:
Botulinumtoxin: In Situationen, in denen Muskelsteifheit die Mobilität beeinträchtigt, können Injektionen von Botulinumtoxin, einem starken Muskelrelaxans, hilfreich sein. Orale Muskelrelaxantien verursachen häufig unerträgliche Nebenwirkungen, während Injektionen die Wirkung des Medikaments auf die Bereiche konzentrieren können, in denen es am dringendsten benötigt wird, mit weniger Nebenwirkungen.
Freigabe von Kontrakturen: Wenn Muskelkontrakturen schmerzhaft sind oder die Mobilität beeinträchtigen, kann in einigen Situationen ein chirurgischer Eingriff zum Lösen von Kontrakturen hilfreich sein.
Wirbelsäulenchirurgie: Skoliose kann bei SMA sehr schwerwiegend sein, und die knöchernen strukturellen Veränderungen können sich auf den Brustbereich auswirken und möglicherweise die Atmung beeinträchtigen. Unter bestimmten Umständen kann eine Wirbelsäulenchirurgie zur chirurgischen Reparatur von Skoliose erforderlich sein. Manchmal wird ein Stützgerät wie eine Stange chirurgisch in der Nähe der Wirbelsäule platziert, um sie zu stützen und gerade zu halten.
Tracheotomie: In einigen Situationen ist die Verwendung einer Tracheotomie der effektivste Weg, um Atemprobleme bei SMA zu behandeln. Dies ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem ein Atemschlauch direkt im Hals platziert wird. Der Schlauch kann an einem mechanischen Gerät befestigt sein, das das Atmen unterstützt.
Komplementär- und Alternativmedizin (CAM)
Alternativmedizin wird nicht als wirksamer Ansatz zur Modifikation von Krankheiten oder zur Vorbeugung von Komplikationen bei SMA angesehen. Es ist wichtig, dass Sie jede Behandlung, an der Sie interessiert sind, mit Ihrem Arzt besprechen, um sicherzustellen, dass Sie sich nichts aussetzen, was nicht vorteilhaft ist oder Ihre allgemeine Gesundheit schädigen könnte.