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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine relativ häufige genetische Störung des Herzens (von der fast jeder 500. betroffen ist), die verschiedene Probleme verursachen kann, darunter Herzinsuffizienz und plötzlicher Tod. Der Schweregrad von HCM ist jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich, und viele Menschen mit HCM können ein praktisch normales Leben führen.Ursachen
HCM wird durch die eine oder andere von mehreren genetischen Mutationen verursacht, die eine Störung des Wachstums der Herzmuskelfasern hervorrufen. HCM wird als „autosomal dominantes“ Merkmal weitergegeben. Dies bedeutet, dass das Kind an der Krankheit leidet, wenn das abnormale Gen von einem einzelnen Elternteil geerbt wird.
Bei fast der Hälfte der Patienten mit HCM wird die genetische Störung jedoch überhaupt nicht vererbt, sondern tritt als spontane Genmutation auf. In diesem Fall besteht für die Eltern und Geschwister des Patienten kein erhöhtes Risiko für HCM. Diese „neue“ Mutation kann jedoch an die nächste Generation weitergegeben werden.
Herzeffekte
Bei der HCM werden die Muskelwände der Ventrikel (die unteren Kammern des Herzens) abnormal verdickt - ein Zustand, der als Hypertrophie bezeichnet wird. Diese Verdickung führt dazu, dass der Herzmuskel bis zu einem gewissen Grad abnormal funktioniert.Wenn schwerwiegend, kann die Hypertrophie zu Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen führen.
Wenn es extrem wird, kann die Hypertrophie außerdem eine Verzerrung der Ventrikel verursachen, die die Funktion der Mitralklappe beeinträchtigen und eine Obstruktion unterhalb der Aortenklappe verursachen kann, wodurch der Blutfluss durch das Herz gestört wird.
HCM kann mindestens fünf Arten schwerwiegender Herzprobleme verursachen:
Diastolische Dysfunktion
Diastolische Dysfunktion bezieht sich auf eine abnormale Steifheit des Ventrikelmuskels, die es für die Ventrikel schwieriger macht, sich zwischen jedem Herzschlag mit Blut zu füllen. Bei HCM führt die Hypertrophie selbst zumindest zu einer diastolischen Dysfunktion.
Wenn diese diastolische Dysfunktion schwerwiegend genug ist, kann sie zu diastolischer Herzinsuffizienz und schweren Symptomen von Dyspnoe (Atemnot) und Müdigkeit führen. Selbst eine relativ leichte diastolische Dysfunktion erschwert es Patienten mit HCM, Herzrhythmusstörungen, insbesondere Vorhofflimmern, zu tolerieren.
Obstruktion des linksventrikulären Abflusses (LVOT)
Bei LVOT gibt es eine teilweise Obstruktion, die es dem linken Ventrikel erschwert, bei jedem Herzschlag Blut auszustoßen. Dieses Problem tritt auch bei Aortenklappenstenosen auf, bei denen die Aortenklappe verdickt wird und sich nicht normal öffnet.
Während die Aortenstenose durch eine Erkrankung der Herzklappe selbst verursacht wird, wird die LVOT mit HCM durch eine Verdickung des Herzmuskels direkt unterhalb der Aortenklappe verursacht. Dieser Zustand wird als subvalvuläre Stenose bezeichnet. Genau wie bei der Aortenstenose kann die durch HCM verursachte LVOT zu Herzversagen führen.
Mitralinsuffizienz
Bei Mitralinsuffizienz schließt sich die Mitralklappe nicht normal, wenn der linke Ventrikel schlägt, so dass das Blut rückwärts in das linke Atrium fließen kann („Regurgitat“). Die bei HCM beobachtete Mitralinsuffizienz wird nicht durch ein intrinsisches Herzklappenproblem verursacht, sondern durch eine Verzerrung der Kontraktion des Ventrikels, die durch die Verdickung des Ventrikelmuskels verursacht wird. Mitralinsuffizienz ist ein weiterer Mechanismus, durch den Menschen mit HCM eine Herzinsuffizienz entwickeln können.
Ischämie des Herzmuskels
Ischämie oder Sauerstoffmangel tritt am häufigsten bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit (KHK) auf, bei denen eine Blockade in einer Koronararterie den Blutfluss auf einen Teil des Herzmuskels begrenzt. Mit HCM kann der Herzmuskel so verdickt werden, dass einige Teile des Muskels einfach nicht genug Blut erhalten, selbst wenn die Koronararterien selbst völlig normal sind. In diesem Fall kann Angina auftreten (insbesondere bei Anstrengung), und ein Myokardinfarkt (Tod des Herzmuskels) ist sogar möglich.
Plötzlicher Tod
Der plötzliche Tod bei HCM ist normalerweise auf ventrikuläre Tachykardie oder Kammerflimmern zurückzuführen.
Die meisten Arrhythmien, die zum plötzlichen Tod führen, stehen nicht im Zusammenhang mit Ischämie - sie stehen im Allgemeinen im Zusammenhang mit abnormalen Herzmuskeln infolge von Zellstörungen und Fibrose. Ischämie kann die Situation jedoch verschlimmern.
Symptome
Die Symptome bei Menschen mit HCM sind sehr unterschiedlich. Es ist üblich, dass Patienten mit leichten Erkrankungen überhaupt keine Symptome haben. Wenn jedoch eines der gerade genannten Herzprobleme vorliegt, sind zumindest einige Symptome wahrscheinlich.
Die häufigsten Symptome bei Patienten mit HCM sind:
- Dyspnoe mit Übung
- Orthopnoe
- Paroxysmale nächtliche Dyspnoe
- Herzklopfen
- Episoden der Benommenheit
- Brustschmerzen
- Müdigkeit oder Schwellung der Knöchel
- Synkope (Bewusstlosigkeit)
Die Synkope bei Personen mit HCM, insbesondere wenn sie mit körperlicher Betätigung verbunden ist, ist eine sehr ernste Angelegenheit und kann auf ein sehr hohes Risiko eines plötzlichen Todes hinweisen. Jede Synkopenepisode muss sofort von einem Arzt untersucht werden.
Diagnose
Im Allgemeinen ist ein kardialer Magnetresonanztomograph (MRT) die beste Methode zur Diagnose von HCM. Ein Echokardiogramm ist jedoch auch sehr nützlich und aufgrund der Verfügbarkeit und der Kosten häufig einer der ersten angeforderten Tests. Beide Tests können eine genaue Messung der Dicke der Ventrikelwände ermöglichen und auch LVOT und Mitralinsuffizienz nachweisen.
Das Elektrokardiogramm (EKG) kann eine linksventrikuläre Hypertrophie aufdecken und wurde als Screening-Instrument zur Suche nach HCM bei jungen Sportlern verwendet.
Sowohl ein EKG als auch ein Echokardiogramm sollten bei nahen Verwandten von Personen durchgeführt werden, bei denen HCM diagnostiziert wurde, und ein Echokardiogramm sollte bei jeder Person durchgeführt werden, bei der das EKG oder die körperliche Untersuchung auf eine ventrikuläre Hypertrophie hindeutet.
Behandlung
HCM kann nicht geheilt werden, aber in den meisten Fällen kann das medizinische Management die Symptome kontrollieren und die klinischen Ergebnisse verbessern. Das Management von HCM kann jedoch recht komplex werden, und jeder, der Symptome aufgrund von HCM hat, sollte von einem Kardiologen begleitet werden.
Betablocker und Kalziumblocker werden häufig in HCM verwendet, um die Symptome zu lindern. Die Vermeidung von Dehydration ist bei Patienten mit HCM wichtig, um die Symptome im Zusammenhang mit LVOT zu reduzieren. Bei einigen Patienten ist eine Operation zur Entfernung von Teilen des verdickten Herzmuskels erforderlich, um die LVOT zu lindern.
Vorhofflimmern verursacht, wenn es auftritt, häufig schwere Symptome und muss bei Patienten mit HCM aggressiver behandelt werden als in der Allgemeinbevölkerung.
Prävention des plötzlichen Todes
Es wurde angenommen, dass HCM die häufigste Todesursache bei jungen Sportlern ist. Neuere Studien deuten jedoch möglicherweise auf etwas anderes hin. Unabhängig davon ist dies immer noch eine häufige Ursache. Während der plötzliche Tod immer ein verheerendes Problem ist, ist dies besonders dann der Fall, wenn er bei jungen Menschen auftritt. Aus diesem Grund sollte sich jeder mit HCM vor extremer Anstrengung oder Wettkampfübungen an seinen Arzt wenden, da ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod besteht.
Es wurden viele Methoden ausprobiert, um das Risiko eines plötzlichen Todes bei Patienten mit HCM zu verringern - einschließlich der Verwendung von Betablockern und Kalziumblockern sowie von Antiarrhythmika. Diese Methoden haben sich jedoch nicht als ausreichend wirksam erwiesen. Es scheint nun klar zu sein, dass bei Patienten mit HCM, deren Risiko eines plötzlichen Todes hoch erscheint, ein implantierbarer Defibrillator in Betracht gezogen werden sollte.