Inhalt
Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist eine schwere Form der angeborenen Herzerkrankung, bei der die linke Seite des Herzens von Geburt an missgebildet ist. Ohne Intervention führt es in den ersten Lebenswochen zum Kindstod. Es kommt bei etwa 3% der mit angeborenen Herzerkrankungen geborenen Säuglinge vor und ist bei Jungen etwas häufiger als bei Mädchen.Symptome des hypoplastischen Linksherzsyndroms
Einige Symptome des hypoplastischen Linksherzsyndroms können sein:
- Atembeschwerden
- Renn-Herzschlag
- Blasse oder bläuliche Farbe
- Schwacher Puls
Diese Symptome treten möglicherweise nicht sofort auf. Aufgrund der Anatomie des hypoplastischen Linksherzsyndroms und des normalen pränatalen Kreislaufs können die Symptome erst wenige Tage nach der Geburt auftreten.
Wenn keine Operation durchgeführt wird, führt das hypoplastische Linksherzsyndrom immer zum Kindstod, da die Organe des Körpers nicht genug Blut bekommen. Noch vor 45 Jahren war der Zustand allgemein tödlich. Mit der Behandlung wird erwartet, dass etwa 85% der jetzt chirurgisch behandelten Säuglinge im Alter von 30 Jahren am Leben sind.
Menschen mit hypoplastischem Linksherzsyndrom sind auch nach erfolgreicher Operation einem Risiko für bestimmte Probleme ausgesetzt. Zum Beispiel haben solche Personen ein höheres Risiko für abnormale Herzrhythmen, wie Vorhofflimmern. Sie können auch in der Menge begrenzt sein, die sie trainieren können. Eine Minderheit der Menschen hat auch Symptome von Missbildungen in anderen Körperteilen.
Aufgrund einer Vielzahl von Faktoren besteht für Kinder, die ihre Operationen überleben, ein höheres Risiko für Lernstörungen, Verhaltensstörungen (wie ADHS) und verminderte akademische Leistungen.
Ursachen
Anatomie
Die linke Seite des Herzens pumpt sauerstoffhaltiges Blut aus der Lunge in den Rest des Körpers. Dieser Sauerstoff wird von all Ihren Zellen für grundlegende Lebensprozesse benötigt. Alles, was dieses Pumpen beeinträchtigt, ist ein lebensbedrohliches Problem. Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist eine angeborene Herzkrankheit, was nur bedeutet, dass es sich um ein Herzproblem handelt, das bereits bei der Geburt vorliegt.
Beim hypoplastischen Linksherzsyndrom sind die meisten Teile der linken Herzseite entweder unterentwickelt oder fehlen vollständig. Dies schließt den linken Ventrikel, die Mitralklappe und die Aorta ein. Die Wand des linken Ventrikels (der Hauptpumpenkammer) kann ungewöhnlich dick sein, so dass er nicht genug Blut enthalten kann. In allen Fällen entwickelt sich die linke Seite des Herzens vor der Geburt nicht richtig. Einige Menschen mit hypoplastischem Linksherzsyndrom haben zusätzliche anatomische Probleme mit ihrem Herzen.
Bei einem Säugling mit hypoplastischem Linksherzsyndrom kann die linke Seite des Herzens nicht genug Blut in den Körper pumpen. Stattdessen muss die rechte Seite des Herzens diese Arbeit ausführen und etwas sauerstoffhaltiges Blut von der linken Seite des Herzens durch eine Arterie namens Ductus Arteriosus erhalten. Etwas sauerstoffhaltiges Blut fließt auch durch eine Öffnung, die als Foramen ovale bezeichnet wird. Das in den Körper abgepumpte Blut enthält weniger Sauerstoff als normal, was dazu führt, dass das Neugeborene eine blasse oder blaue Haut entwickelt (Zyanose).
Normalerweise schließen sich die Arteria ductus arteriosus und das Foramen ovale innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Dies ist eine normale Veränderung in der Art und Weise, wie das Blut nach der Geburt fließen soll, im Vergleich zu früher. Aufgrund der abnormalen Durchblutung bei Personen mit hypoplastischem Linksherzsyndrom ist dies jedoch ein großes Problem. Wenn sich diese Öffnungen zu schließen beginnen, entwickelt das Kind Anzeichen einer Herzinsuffizienz (die zum Tod führen, wenn sie nicht behandelt werden).
Genetische und umweltbedingte Ursachen
Die zugrunde liegenden Ursachen, die zum hypoplastischen Linksherzsyndrom führen, sind komplex. Mutationen in bestimmten Genen können das Risiko einer angeborenen Herzerkrankung erhöhen. Bestimmte Umweltfaktoren können ebenfalls das Risiko erhöhen, z. B. bestimmte Infektionen oder Expositionen gegenüber Toxinen. Diese sind jedoch kompliziert und nicht gut verstanden, und viele mit angeborenen Herzerkrankungen geborene Säuglinge haben keine Risikofaktoren.
Eine Minderheit der Säuglinge mit hypoplastischem Linksherzsyndrom hat ein anerkanntes genetisches Syndrom, das andere Probleme verursachen kann, wie das Turner-Syndrom.
Diagnose
Das hypoplastische Linksherzsyndrom kann während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt des Kindes diagnostiziert werden. Während der Schwangerschaft kann ein Arzt während des fetalen Ultraschalls über das hypoplastische Linksherzsyndrom besorgt sein. Ein fetales Echokardiogramm (ein Ultraschall des Herzens des Babys) kann verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Nach der Geburt ist die körperliche Untersuchung des Kindes ein wichtiger Teil des Prozesses und kann auf ein potenzielles Herzproblem als mögliche Ursache hinweisen. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben häufig einen niedrigen Blutdruck. Diagnosetests können auch Hinweise liefern, um schließlich die genaue Diagnose zu erhalten. Einige davon könnten sein:
- Pulsoximetrie-Screening
- Brust Röntgen
- EKG (Elektrokardiogramm)
- Grundlegende Laborbluttests wie ein umfassendes Stoffwechselpanel und ein vollständiges Blutbild
Das Echokardiogramm, das visuelle Informationen über die Anatomie des Herzens liefert, ist der Schlüssel. Es ist wichtig, detaillierte Informationen über die spezifischen anatomischen Probleme zu erhalten, die etwas variieren können.
Behandlung
Erstverwaltung
Da das hypoplastische Linksherzsyndrom so schwerwiegend ist, benötigen Säuglinge zunächst Unterstützung, um sie zu stabilisieren, bevor eine weitere Behandlung möglich ist. Dies kann Medikamente wie Prostaglandin umfassen, die dazu beitragen können, den Ductus arteriosus offen zu halten und den Blutfluss zu erhöhen. Andere Medikamente wie Nitroprussid können erforderlich sein, um den Blutdruck zu erhöhen. Einige Säuglinge benötigen möglicherweise Bluttransfusionen.
Ein Säugling, der nicht normal atmen kann, benötigt möglicherweise auch Unterstützung bei der Beatmung. Einige benötigen möglicherweise eine Behandlung mit extrakorporaler Membranoxidation (ECMO), bei der ein Teil der Arbeit, die Herz und Lunge normalerweise ausführen, mit einer Maschine ausgeführt wird. Säuglinge müssen auf einer Intensivstation für Neugeborene behandelt werden, wo sie eine gründliche medizinische Überwachung und Unterstützung erhalten können.
Diese Säuglinge haben häufig Probleme beim Füttern und benötigen möglicherweise eine Ernährungsunterstützung mit kalorienreichen Formeln. Einige benötigen möglicherweise eine chirurgische Platzierung einer Ernährungssonde, um sicherzustellen, dass sie ausreichend ernährt werden.
Langzeitbehandlungsansätze
Für das hypoplastische Linksherzsyndrom gibt es drei Hauptbehandlungsoptionen: Operationen, Herztransplantationen und Behandlungen mit Mitgefühl. Patienten und Ärzteteams treffen Entscheidungen über den Ansatz basierend auf dem medizinischen Gesamtbild des Kindes, der Verfügbarkeit von Ressourcen und den familiären Präferenzen.
Operation
Da das anatomische Problem mit dem hypoplastischen Herzsyndrom so schwerwiegend ist, muss die chirurgische Behandlung in drei verschiedenen Stadien durchgeführt werden. Diese Operationen helfen dabei, einen Teil des Herzens wieder aufzubauen und den Blutfluss umzuleiten.
Das Norwood-Verfahren, die erste Operation, findet normalerweise statt, wenn das Kind etwa ein bis zwei Wochen alt ist. Diese Operation erzeugt einen vorübergehenden Shunt, um Blut in die Lunge zu bringen.
In jüngerer Zeit wurde eine weniger invasive Alternative zum Norwood entwickelt, das sogenannte Hybridverfahren. Bei diesem Verfahren wird ein Stent eingesetzt, um den Ductus arteriosus offen zu halten. Im Gegensatz zum Norwood muss der Säugling keinen kardiopulmonalen Bypass erhalten. Ein Vorteil ist, dass es die komplexe Rekonstruktion des Herzens verzögert, bis das Kind etwas älter und stärker ist.
Die zweite Operation, die als Glenn-Prozedur bezeichnet wird, findet normalerweise statt, wenn das Kind vier bis sechs Wochen alt ist und das Baby dem anfänglichen Shunt entwachsen ist. Dieses Verfahren leitet den Blutfluss vom Oberkörper zur Lunge um. Zu diesem Zeitpunkt werden Säuglinge, die ein anfängliches Hybridverfahren hatten, einer Operation unterzogen, die Elemente sowohl der Norwood-Operation als auch des Glenn-Verfahrens enthält.
Die dritte Operation, Fontan-Verfahren genannt, findet normalerweise zwischen 18 Monaten und 4 Jahren statt. Hier sorgen die Chirurgen dafür, dass Blut aus dem unteren Teil des Körpers direkt in die Lunge gelangt, ohne zuerst durch das Herz gehen zu müssen. Nach dem Eingriff vermischen sich sauerstoffarmes Blut und sauerstoffreiches Blut nicht mehr so wie von Geburt an.
Nach jeder Operation muss das Kind einige Wochen im Krankenhaus verbringen, um sorgfältig überwacht und unterstützt zu werden. Manchmal benötigt ein Säugling auch zusätzliche ungeplante Herzoperationen, wenn er auf diese Eingriffe nicht gut genug reagiert hat.
Das Herz des Einzelnen wird niemals ganz normal sein. Selbst nach der Operation fließt das Blut nicht genau so durch das Herz wie bei jemandem ohne hypoplastisches Linksherzsyndrom. Säuglinge sind dem Risiko von Infektionen, Blutungen, Schlaganfällen oder anderen chirurgischen Komplikationen ausgesetzt, und nicht alle Säuglinge überleben alle drei Operationen.
Herz Transplantation
Eine Herztransplantation ist eine weitere mögliche Behandlungsoption. Hier wird ein Herz eines lebenden Spenders verwendet, um das ursprüngliche Herz chirurgisch zu ersetzen. Geeignete Transplantationen sind jedoch häufig nicht verfügbar. Im Allgemeinen wird eine Transplantation als mögliche Option angesehen, wenn andere chirurgische Ansätze nicht erfolgreich waren. Es kann auch die beste Wahl sein, wenn ein Säugling eine außergewöhnlich schwierige Anatomie für die chirurgische Reparatur hat.
Die Organtransplantation birgt große Risiken wie die Abstoßung von Organen. Einzelpersonen müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen, die ihren Körper davon abhalten, das gespendete Herz anzugreifen.
Mitfühlende Fürsorge
Ein dritter Ansatz ist die Palliativversorgung. In diesem Fall wird keine größere Operation durchgeführt, und das Kind kann nach Hause gebracht werden, um sein kurzes Leben zu leben. Das Kind fühlt sich mit Behandlungen wie Schmerzmitteln und Beruhigungsmitteln wohl. Einige Familien bevorzugen diesen Ansatz gegenüber den Unsicherheiten und emotionalen und finanziellen Belastungen, die mit chirurgischen Eingriffen verbunden sind. In einigen Teilen der Welt ist dies der einzig realistische Ansatz.
Langzeitunterstützung
Kinder, die die Operationen überleben, benötigen langfristige Unterstützung und Betreuung durch einen Kardiologen. In der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter sind häufig Nachsorgeoperationen oder Herztransplantationen erforderlich. Personen benötigen möglicherweise eine Herzschrittmacherplatzierung, wenn Herzrhythmusstörungen zu einem Problem werden. Einige Menschen benötigen auch Unterstützung bei neurologischen Entwicklungsproblemen.
Bewältigung
Für Familienmitglieder ist es sehr wichtig, die psychologische und praktische Unterstützung zu erhalten, die sie benötigen. Trauer-, Angst- und Isolationsgefühle sind normal. Zögern Sie nicht, sich von Ihren Freunden und Ihrer Familie beraten zu lassen und zusätzliche soziale Unterstützung zu erhalten. Es kann unglaublich schwierig sein, alle schwierigen Entscheidungen im Gesundheitswesen zu treffen, die für die Pflege eines Kindes mit hypoplastischem Herzsyndrom erforderlich sind.
Viele Menschen finden es hilfreich, sich mit anderen Familien zu vernetzen, die sich um ein Kind mit angeborener Herzkrankheit gekümmert haben. Glücklicherweise ist dies einfacher als je zuvor. Es ist auch wichtig, auch nach Stabilisierung der Situation weiterhin Unterstützung zu erhalten. Die Adult Congenital Heart Association ist eine großartige Ressource für ältere Menschen mit angeborenen Herzerkrankungen.
Ein Wort von Verywell
Die Diagnose eines hypoplastischen Linksherzsyndroms bei einem Neugeborenen zu erhalten, ist verheerend. Es wird einige Zeit dauern, um sich an die Realität anzupassen. Glücklicherweise können viele Kinder jetzt bis zum Erwachsenenalter überleben. Es bestehen jedoch viele Unsicherheiten, und selbst bei erfolgreichen Operationen handelt es sich um einen langfristig schwerwiegenden Gesundheitszustand. Nehmen Sie sich Zeit, um mit Ihrem Gesundheitsteam und Ihren Angehörigen zu sprechen und die bestmöglichen Behandlungsentscheidungen für Sie zu treffen.