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Die Jejunalatresie ist eine von mehreren Arten der Darmatresie. Der seltene Geburtsfehler führt dazu, dass ein Teil der Membran (Mesenterium), der den Darm mit der Bauchdecke verbindet, missgebildet ist oder fehlt. Die Anomalie führt zu Darmblockaden (Atresie).Symptome
Atresie kann oft diagnostiziert werden, bevor ein Baby geboren wird. Routinemäßige vorgeburtliche Untersuchungen können den Zustand erkennen, da die Anzeichen einer Darmblockade normalerweise im Ultraschall sichtbar sind. Babys mit Atresie werden manchmal vor ihrem Geburtstermin (Frühgeburt) geboren, und die Symptome der Erkrankung treten normalerweise innerhalb der ersten ein oder zwei Tage nach der Geburt auf.
Die Symptome einer jejunalen Atresie bei Neugeborenen können sein:
- Probleme beim Füttern
- Wirf eine gelbgrüne Flüssigkeit (Galle) auf.
- Nicht gedeihen
- Geschwollenen Bauch
- Kein Stuhlgang
Ursachen
Jejunalatresie ist eine seltene Erkrankung. Atresie kann während der Entwicklung des Fötus zufällig, ohne bekannte Ursache oder aufgrund einer genetischen Veranlagung auftreten. In seltenen Fällen sind mehrere Fälle in derselben Familie aufgetreten, daher halten Forscher es für möglich, dass der Zustand durch autosomal rezessive Vererbung weitergegeben werden kann.
Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden
Ob zufällig oder aufgrund einer genetischen Veranlagung, Forscher glauben, dass Atresie auftritt, wenn der Blutfluss zum Darm während der Entwicklung des Fötus unterbrochen wird. In Gebieten, in denen keine ausreichende Blutversorgung besteht, sterben die Zellen, aus denen das Darmgewebe besteht, ab (Nekrose), was zu einer Atresie führt.
Es ist nicht klar, was genau die Unterbrechung des Blutflusses zum Darm während der Entwicklung des Fötus verursacht, aber es könnte wahrscheinlich auf mehrere Faktoren zurückzuführen sein. Einige Forschungen haben das Rauchen von Zigaretten und den Kokainkonsum während der Schwangerschaft mit der Entwicklung einer Darmatresie in Verbindung gebracht.
Diagnose
Die meisten Fälle von jejunaler Atresie werden während der pränatalen Bildgebung entdeckt, bei der untersucht wird, wie sich der Fötus entwickelt. Wenn der Fötus eine Darmatresie hat, kann der Darm geschlungen erscheinen, es können Anzeichen von Flüssigkeit im Bauch (Aszites) auftreten oder andere Anomalien können sichtbar sein.
Regelmäßige vorgeburtliche Ultraschalluntersuchungen erkennen den Zustand nicht immer endgültig. Wenn der Verdacht besteht, müssen möglicherweise zusätzliche Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Das Testen des Fruchtwassers (Amniozentese) kann auch dazu beitragen, den Zustand zu untersuchen und zu diagnostizieren, insbesondere wenn in der Familienanamnese eine Darmatresie vorliegt.
Wenn die Diagnose nach der Geburt eines Kindes gestellt wird, erfolgt sie in der Regel anhand der charakteristischen Anzeichen und Symptome des kurz nach der Geburt vorliegenden Zustands sowie der Ergebnisse bildgebender Untersuchungen wie z. B. Röntgenaufnahmen des Abdomens.
Es gibt fünf Arten von Jejunalatresie (Typ I - IV), die den Zustand nach dem Ausmaß der fehlenden oder missgebildeten Membran bewerten. Beispielsweise ist bei Typ I der Darm intakt, bei Typ IIIB zeigt der Darm das charakteristische spiralförmige Erscheinungsbild der "Apfelschale".
Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenstrahlen und Ultraschall zeigen normalerweise mehrere wichtige Ergebnisse, die Ärzten bei der Diagnose einer Atresie helfen. Säuglinge mit einem Geburtsfehler haben typischerweise weniger als normale Dünndarmlängen. Auf radiologischen Bildern kann der Darm so geschlungen erscheinen, dass er manchmal mit dem spiralförmigen Erscheinungsbild einer Apfelschale verglichen wird. Aufgrund dieses charakteristischen Erscheinungsbildes wird der Zustand manchmal als "Apfelschalensyndrom" bezeichnet.
Atresie kann in mehreren Segmenten des Dick- und Dünndarms auftreten, einschließlich des Zwölffingerdarms, des Ileums und des Jejunums. In einigen Fällen können mehrere Bereiche des Darms eine Atresie aufweisen. Zwölffingerdarmatresie ist häufiger als jejunale Atresie.
Säuglinge, die mit Darmatresie geboren wurden, können andere Erkrankungen oder angeborene Anomalien aufweisen, obwohl diese bei Zwölffingerdarmatresie häufiger auftreten als bei Jejunalatresie. Ungefähr 10% der mit jejunaler Atresie geborenen Babys haben auch Mukoviszidose, insbesondere solche, die eine als Mekoniumperitonitis bekannte Erkrankung entwickeln. Daher werden Neugeborene, die Symptome beider Zustände zeigen, normalerweise auf Mukoviszidose getestet.
Neugeborene mit Atresie können auch andere Darmerkrankungen wie Volvulus, Intussuszeption, Malrotation und Gastroschisis haben.
Behandlung
Jejunalatresie muss operiert werden. Wenn die Diagnose vor der Geburt oder sehr bald danach gestellt wird, kann ein sofortiger chirurgischer Eingriff dazu beitragen, lebensbedrohliche Komplikationen der Erkrankung zu vermeiden.
Neugeborene mit Atresie benötigen normalerweise eine Ernährungssonde (vollständige parenterale Ernährung), während sie auf eine Operation warten und eine Weile danach, damit ihr Körper heilen kann. Allmählich werden Säuglinge auf Mundfütterung umgestellt, um ihren Saugreflex zu stärken.
Wenn bei einem Baby mit Darmatresie andere Erkrankungen wie Mukoviszidose festgestellt werden oder Komplikationen wie das Kurzdarmsyndrom auftreten, ist möglicherweise eine zusätzliche, fortlaufende, spezialisierte und unterstützende Behandlung erforderlich. Familien von Säuglingen, bei denen eine Darmatresie diagnostiziert wurde, können von einer genetischen Beratung profitieren.
Wenn keine Komplikationen vorliegen und die Operation kurz nach der Geburt durchgeführt wird, liegt die Überlebensrate für Säuglinge mit jejunaler Atresie insgesamt über 90%.
Kinder, die mit Dünndarmatresie geboren und chirurgisch behandelt wurden, müssen möglicherweise medizinisch nachuntersucht werden, um sicherzustellen, dass sie im Laufe ihres Erwachsenwerdens richtig ernährt werden, da sich Malabsorptionssyndrome entwickeln können. Zusätzliche Operationen können erforderlich sein, wenn Verstopfungen auftreten, Teile des Darms nicht mehr funktionieren oder wenn sich Infektionen entwickeln.
Den meisten Säuglingen, bei denen umgehend eine Atresie diagnostiziert wird und die eine Behandlung erhalten, geht es gut und sie haben keine ernsthaften langfristigen Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit der Erkrankung.
Ein Wort von Verywell
Jejunalatresie ist eine von mehreren Arten von Darmatresie, aber es ist sehr ungewöhnlich. Neugeborene, bei denen eine andere Erkrankung festgestellt wird, die gleichzeitig mit einer Atresie auftreten kann, wie z. B. Mukoviszidose oder Malabsorptionssyndrom, benötigen möglicherweise zusätzliche, spezialisierte Pflege.Während Komplikationen möglich sind, wenn die Diagnose gestellt und die Operation unverzüglich durchgeführt wird, geht es Säuglingen mit Atresie normalerweise gut und sie haben keine ernsthaften langfristigen Gesundheitsprobleme.