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Das Joubert-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, bei dem der Bereich des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Koordination steuert, unterentwickelt ist. Es tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen bei etwa einer von 100.000 Geburten auf.Das Syndrom, das erstmals 1969 von der pädiatrischen Neurologin Marie Joubert identifiziert wurde, kann bei einem Kind ohne familiäre Vorgeschichte der Störung auftreten oder vererbt werden.
Kinder mit Joubert-Syndrom haben typischerweise Verzögerungen bei den grobmotorischen Meilensteinen. Einige Kinder mit Joubert haben auch geistige Behinderungen oder geistige Behinderungen. Seh-, Nieren- und Leberprobleme sind ebenfalls häufig, aber nicht alle Patienten sind betroffen.
Symptome
Die Symptome des Joubert-Syndroms hängen mit der Unterentwicklung eines Bereichs des Gehirns zusammen, der das Gleichgewicht und die Muskelkoordination steuert. Zu den Symptomen, die je nach Unterentwicklung des Gehirns von leicht bis schwer reichen können, gehören:
- Perioden ungewöhnlich schneller Atmung (episodische Hyperpnoe), die wie Keuchen erscheinen können
- ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus)
- charakteristische Gesichtszüge wie herabhängende Augenlider (Ptosis), offener Mund mit hervorstehender Zunge, tief angesetzte Ohren
- Verzögerung beim Erreichen von Meilensteinen
- Schwierigkeiten bei der Koordination freiwilliger Muskelbewegungen (Ataxie)
Andere Geburtsfehler wie zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie), Herzfehler oder Lippen- oder Gaumenspalten können vorhanden sein. Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Ursachen
Das Joubert-Syndrom ist eine autosomal-rezessive genetische Störung, bei der sich zwei Teile des Gehirns - der Kleinhirnwurm und der Hirnstamm - während der Schwangerschaft nicht vollständig entwickeln. Der Kleinhirnwurm ist für die Kontrolle der Muskeln, der Körperhaltung sowie der Kopf- und Augenbewegungen verantwortlich. Der Hirnstamm steuert Funktionen wie Herzschlag, Atmung und Temperaturregelung.
Während die Störung auf Gene zurückzuführen ist, müssen Wissenschaftler noch alle Gene identifizieren, die am Joubert-Syndrom beteiligt sind. Bis zu 90 Prozent der Fälle können mit einem von mindestens 10 verschiedenen am Syndrom beteiligten Genen in Verbindung gebracht werden.
Es gibt verschiedene Subtypen des Syndroms, basierend auf den beteiligten Genen und Symptomen, und einige Ethnien haben eine größere Inzidenz des Syndroms als andere. Zum Beispiel ist das Joubert-Syndrom 2 (JBTS2) bei aschkenasischen Juden häufiger anzutreffen. Schätzungsweise 1 von 34.000 betroffenen Kindern.
Diagnose
Das am stärksten ausgeprägte Symptom bei einem Neugeborenen mit Joubert-Syndrom sind Perioden mit ungewöhnlich schneller Atmung, auf die eine Atemunterbrechung (Apnoe) von bis zu einer Minute folgen kann. Obwohl diese Symptome bei anderen Erkrankungen auftreten können, gibt es keine Lungenprobleme beim Joubert-Syndrom, das hilft, es als Ursache für die abnormale Atmung zu identifizieren.
Ein Magnetresonanztomograph (MRT) kann nach Gehirnanomalien suchen, die beim Joubert-Syndrom vorliegen, und die Diagnose bestätigen.
Während der Schwangerschaft können nach 18 Wochen im Ultraschall Gehirnanomalien festgestellt werden. Für Personen mit einer bekannten Familiengeschichte von Joubert können vorgeburtliche Tests verfügbar sein, um auf bestimmte Genvarianten zu testen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Joubert-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Symptome. Säuglinge mit abnormaler Atmung verfügen möglicherweise über einen Atemmonitor (Apnoe) zur Verwendung zu Hause, insbesondere nachts.
Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können für einige Personen hilfreich sein. Personen mit Herzfehlern, Lippen- oder Gaumenspalten oder Krampfanfällen benötigen möglicherweise mehr medizinische Versorgung.
Prognose
Die Prognose für das Joubert-Syndrom variiert von Person zu Person und hängt weitgehend davon ab, ob der Kleinhirnwurm teilweise entwickelt ist oder vollständig fehlt. Einige Patienten können aufgrund von Komplikationen der Krankheit, einschließlich Nieren- oder Leberanomalien, eine verkürzte Lebensdauer haben.
Einige Kinder mit Joubert-Syndrom haben eine milde Form der Störung und sind nur minimal von motorischen Behinderungen betroffen und haben eine gute geistige Entwicklung, während andere eine schwere motorische Behinderung, eine mäßig beeinträchtigte geistige Entwicklung und Beeinträchtigungen mehrerer Organe aufweisen können.