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Das Kartagener-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch Defekte in den Genen verursacht wird. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass es nur auftritt, wenn beide Elternteile das Gen tragen. Das Kartagener-Syndrom betrifft ungefähr 30.000 Menschen, einschließlich aller Geschlechter. Es ist bekannt für seine zwei Hauptanomalien - primäre Ziliardyskinesie und Situs inversus.Ziliardyskinesie
Die menschlichen Atemwege umfassen Nase, Nebenhöhlen, Mittelohr, Eustachische Röhren, Hals und Atemschläuche (Luftröhre, Bronchien und Bronchiolen). Der gesamte Trakt ist mit speziellen Zellen ausgekleidet, auf denen sich haarartige Vorsprünge befinden, sogenannte Zilien. Die Zilien fegen inhalierte Moleküle aus Staub, Rauch und Bakterien aus den Atemwegen.
Bei primärer Ziliardyskinesie im Zusammenhang mit dem Kartagener-Syndrom sind die Zilien defekt und funktionieren nicht richtig. Dies bedeutet, dass Schleim und Bakterien in der Lunge nicht ausgestoßen werden können und sich infolgedessen häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündung entwickeln.
Zilien sind auch in den Ventrikeln des Gehirns und im Fortpflanzungssystem vorhanden. Menschen mit Kartagener-Syndrom können Kopfschmerzen und Probleme mit der Fruchtbarkeit haben.
Situs Inversus
Situs Inversus tritt auf, während sich der Fötus im Mutterleib befindet. Dadurch entwickeln sich die Organe auf der falschen Körperseite und wechseln die normale Position. In einigen Fällen können alle Organe ein Spiegelbild der üblichen Positionierung sein, während in anderen Fällen nur bestimmte Organe geschaltet werden.
Symptome
Die meisten Symptome des Kartagener-Syndroms resultieren aus der Unfähigkeit der Atemzilien, richtig zu funktionieren, wie zum Beispiel:
- Chronische Sinusinfektion
- Häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündung und Bronchitis
- Bronchiektasie - Lungenschaden durch häufige Infektionen
- Häufige Ohrenentzündungen
Das wichtige Symptom, das das Kartagener-Syndrom von anderen Arten der primären Ziliardyskinesie unterscheidet, ist die Positionierung der inneren Organe auf der dem Normalen gegenüberliegenden Seite (Situs inversus genannt). Zum Beispiel befindet sich das Herz auf der rechten Seite der Brust anstatt auf der linken.
Diagnose
Das Kartagener-Syndrom wird an den drei Hauptsymptomen chronische Sinusitis, Bronchiektasie und Situs inversus erkannt. Röntgenaufnahmen der Brust oder Computertomographie (CT) können für das Syndrom charakteristische Lungenveränderungen erkennen. Eine Biopsie der Auskleidung der Luftröhre, der Lunge oder der Nebenhöhlen kann eine mikroskopische Untersuchung der Zellen ermöglichen, die die Atemwege auskleiden und defekte Zilien identifizieren können.
Behandlung
Die medizinische Versorgung einer Person mit Kartagener-Syndrom konzentriert sich auf die Vorbeugung von Infektionen der Atemwege und die sofortige Behandlung eventuell auftretender Infektionen. Antibiotika können Sinusitis lindern, und inhalative Medikamente und Atemtherapie können helfen, wenn sich eine chronische Lungenerkrankung entwickelt. Durch das Trommelfell können kleine Schläuche geführt werden, damit Infektionen und Flüssigkeit aus dem Mittelohr abfließen können. Erwachsene, insbesondere Männer, haben möglicherweise Schwierigkeiten mit der Fruchtbarkeit und können von der Konsultation eines Fruchtbarkeitsspezialisten profitieren. In schweren Fällen benötigen einige Personen möglicherweise eine vollständige Lungentransplantation.
Bei vielen Menschen beginnt die Anzahl der Infektionen der Atemwege um etwa 20 Jahre abzunehmen, und infolgedessen haben viele Menschen mit Kartagener-Syndrom ein nahezu normales Erwachsenenleben.