Inhalt
- Was ist das Kniest-Syndrom?
- Was sind die Symptome des Kneist-Syndroms?
- Orthopädische Erkrankungen beim Knie-Syndrom
- Diagnose des Kniesyndroms
- Behandlung des Kniesyndroms
Was ist das Kniest-Syndrom?
Das Kniest-Syndrom ist eine genetische Störung, die auf einen Kollagendefekt vom Typ 2 (COL2A1) zurückzuführen ist, der autosomal-dominant weitergegeben wird (ein Elternteil gibt die Störung weiter). Es wirkt sich auf den Knorpel aus und macht ihn weich und bröckelig mit einem Schweizer Käse-Aussehen.
Was sind die Symptome des Kneist-Syndroms?
Häufige Symptome bei Patienten mit Kniest-Syndrom sind:
- Prominente Augen und Stirn
- Ein niedergedrücktes Mittelgesicht
- Große Gelenke (Hüften und Knie) sind groß, steif und knorrig
- Kleine Gelenke (Finger) sind mit zunehmendem Alter des Patienten betroffen
- Gaumenspalte
- Chronischer Hörverlust
- Augenprobleme wie Glaukom und Netzhautablösung
Die Wirbelsäule und die Epiphyse (das abgerundete Ende der langen Knochen) sind ebenfalls vom Kniest-Syndrom betroffen.
Orthopädische Erkrankungen beim Knie-Syndrom
Orthopädische Erkrankungen, die häufig mit dem Kniest-Syndrom verbunden sind, umfassen:
- Zervikale Instabilität Bei abnormaler Bewegung muss die Halswirbelsäule stabilisiert werden
- Kyphose und / oder Skoliose (Krümmung und / oder Rundung des Rückens) können früh auftreten und progressiv sein.
- Steife Gelenke und vorzeitige Arthritis
- Fehlausrichtung der unteren Extremitäten
- Clubfüße
Diagnose des Kniesyndroms
Der Arzt stellt die Diagnose des Kniest-Syndroms mit einer vollständigen Anamnese, körperlichen Untersuchung und diagnostischen Tests.
Diagnoseverfahren können umfassen:
- Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule - zur Überprüfung auf zervikale Instabilität, Skoliose und Kyphose - und der unteren Extremitäten
- Arthrogramme: Injektion von Farbstoff in die Hüften, Knie und / oder Knöchel zur Beurteilung des Knorpels in den Gelenken und zur Beurteilung der Fehlausrichtung der unteren Extremitäten vor der chirurgischen Korrektur
Behandlung des Kniesyndroms
Die Behandlung des Kniest-Syndroms variiert in Abhängigkeit von den damit verbundenen orthopädischen Zuständen, die beim Patienten vorliegen. Im Folgenden finden Sie Informationen zu den einzelnen Behandlungsoptionen nach Zustand:
- Die Zervixfusion und die Platzierung eines Heiligenscheines und einer Weste können erfolgen, wenn der Patient eine Zervixinstabilität aufweist
- Wachsende Stäbchen zur Bekämpfung der Skoliose in jungen Jahren
- Posteriore Wirbelsäulenfusion bei Skoliose und Kyphose, wenn das Wachstum abgeschlossen ist
- Aquatherapie, um die Muskeln stark zu halten und Bewegung zu bewahren.
- Osteotomien zur Hüftbeherrschung, Kontrakturkorrektur und Fehlausrichtung
- Clubfeet Casting, Freisetzungen und / oder Fusionen von Füßen, wenn sie starr sind